Análise de Ureagênese em Indivíduos Saudáveis e em Pacientes com Distúrbios do Ciclo da Ureia
Os distúrbios do ciclo da ureia (UCDs) são distúrbios metabólicos hereditários congênitos dramáticos. Não há cura. Muitas novas abordagens terapêuticas estão sendo desenvolvidas atualmente, o que esperançosamente mudará a situação atual. Testar a eficácia dessas novas terapias em pacientes é um desafio, pois muitos parâmetros clínicos são influenciados por diversos distúrbios e os parâmetros bioquímicos muitas vezes não são muito específicos.
A medição da ureagênese é uma ferramenta para analisar toda a função do ciclo da ureia em um único teste. Isso é mais significativo para a caracterização de pacientes com UCD do que a análise de metabólitos ou enzimas individuais. Portanto, o teste será importante para avaliar novas terapias atuais e futuras.
O termo "ureagênese" significa "produção de ureia", que é a principal tarefa do ciclo da ureia. Esta produção total de uréia pode ser medida com um "traçador" (neste caso, um isótopo estável de cloreto de amônio). Este traçador não é radioativo e não é tóxico. É usado, por exemplo, como substância não marcada em xarope para tosse, medicamentos diuréticos e como aditivo alimentar. Assim, o traçador não oferece risco ao participante, principalmente porque é aplicada apenas uma dose muito baixa.
Os investigadores vão analisar substâncias específicas do ciclo da ureia (nomeadamente [15N, 14N] ureia e vários aminoácidos [15N]) produzidas durante o teste e compará-las com resultados de pessoas saudáveis. A duração máxima do teste é de 5 horas.
Este projeto está sendo realizado em um local, ou seja, o Hospital Infantil da Universidade de Zurique.
Este projeto está sendo realizado sob a lei suíça. O Comitê de Ética responsável revisou e aprovou o estudo.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Johannes Häberle
- Número de telefone: 0041-442495988
- E-mail: Johannes.haeberle@kispi.uzh.ch
Locais de estudo
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Canton of Zurich
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Zurich, Canton of Zurich, Suíça, 8008
- Recrutamento
- University Children's Hospital
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Contato:
- Johannes Haeberle
- Número de telefone: +41442667342
- E-mail: johannes.haeberle@kispi.uzh.ch
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- indivíduos saudáveis em qualquer idade e com consentimento informado por escrito
- indivíduos com um UCD confirmado por diagnóstico genético ou enzimático em qualquer idade e dado consentimento informado por escrito
Critério de exclusão:
- indivíduos saudáveis com doenças agudas e crônicas que requerem tratamento de qualquer tipo
- mulheres grávidas ou lactantes.
- Pacientes com DCU com doença aguda e crônica (que não seja ela/sua) que requerem tratamento
- Pacientes com DCU em que a ingestão de ácido carglúmico não pode ser interrompida por 24 horas antes do teste
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Outro: Controlos saudáveis ou doentes com UCD
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Quantificação da ureagênese
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Taxa de fluxo através do ciclo da ureia usando isótopos estáveis em indivíduos saudáveis e pacientes, e a mudança da taxa de fluxo através do ciclo da ureia em pacientes após uma intervenção ou para acompanhamento.
Prazo: Linha de base para indivíduos saudáveis e pacientes e pós-intervenção (até 1 ano após a intervenção) para pacientes
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Medição das concentrações totais de ureia no plasma (em mmol/L) e aminoácidos no plasma (em micromol/L) e seu enriquecimento (em %) após a aplicação de um marcador de isótopo estável usando uma espectrometria de massa de cromatografia líquida de alta resolução ( LC MS).
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Linha de base para indivíduos saudáveis e pacientes e pós-intervenção (até 1 ano após a intervenção) para pacientes
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Metabolismo de Aminoácidos, Erros Inatos
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Distúrbios Inatos do Ciclo da Uréia
Outros números de identificação do estudo
- Ureagenesis01352
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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