Анализ уреагенеза у здоровых людей и у пациентов с нарушением цикла мочевины

Нарушения цикла мочевины (UCDs) являются серьезными врожденными наследственными нарушениями обмена веществ. Лекарства нет. В настоящее время разрабатываются многие новые терапевтические подходы, которые, как мы надеемся, изменят текущую ситуацию. Тестирование эффективности таких новых методов лечения у пациентов представляет собой сложную задачу, поскольку многие клинические параметры зависят от нескольких нарушений, а биохимические параметры часто не очень специфичны.

Измерение уреагенеза является инструментом для анализа всей функции цикла мочевины в одном тесте. Это более важно для характеристики пациентов с ЯК, чем анализ отдельных метаболитов или ферментов. Поэтому тест будет важен для оценки текущих и будущих новых методов лечения.

Термин «мочевинообразование» означает «производство мочевины», что является основной задачей цикла мочевины. Это общее производство мочевины можно измерить с помощью «индикатора» (в данном случае стабильного изотопа хлорида аммония). Этот индикатор нерадиоактивен и нетоксичен. Например, он используется в качестве немаркированного вещества в сиропе от кашля, мочегонных препаратах и ​​в качестве пищевой добавки. Таким образом, трассер не представляет опасности для участника, тем более что применяется очень низкая доза.

Исследователи проанализируют определенные вещества из цикла мочевины (а именно [15N, 14N] мочевина и несколько [15N] аминокислот), которые вырабатываются во время теста, и сравнит их с результатами здоровых людей. Максимальная продолжительность теста 5 часов.

Этот проект осуществляется на одном объекте, а именно в детской университетской больнице в Цюрихе.

Этот проект осуществляется в соответствии со швейцарским законодательством. Ответственный комитет по этике рассмотрел и одобрил исследование.