Analiza ureogenezy u zdrowych osób i pacjentów z zaburzeniami cyklu mocznikowego

Zaburzenia cyklu mocznikowego (UCD) to dramatyczne wrodzone dziedziczne zaburzenia metaboliczne. Nie ma lekarstwa. Obecnie opracowywanych jest wiele nowatorskich podejść terapeutycznych, które, miejmy nadzieję, zmienią obecną sytuację. Testowanie skuteczności takich nowych terapii na pacjentach jest wyzwaniem, ponieważ na wiele parametrów klinicznych wpływa kilka zaburzeń, a parametry biochemiczne często są mało specyficzne.

Pomiar ureagenezy jest narzędziem do analizy całej funkcji cyklu mocznikowego w jednym teście. Ma to większe znaczenie dla charakterystyki pacjentów z UCD niż analiza pojedynczych metabolitów lub enzymów. Dlatego test będzie ważny dla oceny obecnych i przyszłych nowatorskich terapii.

Termin „ureageneza” oznacza „wytwarzanie mocznika”, co jest głównym zadaniem cyklu mocznikowego. Tę całkowitą produkcję mocznika można zmierzyć za pomocą „wskaźnika” (w tym przypadku stabilnego izotopu chlorku amonu). Ten znacznik jest nieradioaktywny i nietoksyczny. Stosowany jest np. jako nieoznakowana substancja w syropach na kaszel, lekach moczopędnych oraz jako dodatek do żywności. Tym samym znacznik nie stanowi zagrożenia dla uczestnika, tym bardziej, że aplikowana jest tylko bardzo niska dawka.

Badacze przeanalizują określone substancje z cyklu mocznikowego (mianowicie mocznik [15N, 14N] i kilka aminokwasów [15N]), które są wytwarzane podczas testu i porównają je z wynikami uzyskanymi u osób zdrowych. Maksymalny czas trwania testu wynosi 5 godzin.

Projekt ten jest realizowany w jednym miejscu, mianowicie w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Zurychu.

Projekt ten jest realizowany zgodnie z prawem szwajcarskim. Właściwa komisja etyczna dokonała przeglądu i zatwierdziła badanie.