Familiær hyperlipidæmi familieregister

Formålet med undersøgelsen er at identificere børn og familier, der er i risiko for hjertekarsygdomme på grund af en tilstand kendt som familiær hyperlipidæmi. Denne tilstand kan øge risikoen for hjertebegivenheder såsom hærdning af arterierne overalt i kroppen, hvilket kan resultere i hjerteanfald, slagtilfælde og død over ti gange.

Børn er allerede blevet vurderet i Healthy Hearts screening-programmet og identificeret som havende forhøjet kolesterol. En mundprøve vil identificere, om den familiære hyperlipidæmi-tilstand eksisterer hos dit barn.

Hvis barnets test viser, at det har det specifikke gen for familiær hyperlipidæmi og viser en genetisk tendens til for tidlig hjertesygdom, vil vi opfordre til genetisk testning for så mange familiemedlemmer i blodet som muligt.

Undersøgelsesplanen skal afgøre, om Healthy Hearts-screeningsprogrammet er en mere effektiv måde at identificere elever i risikozonen på, da det anslås, at mindre end 10 % af de personer med problemet er blevet identificeret. Hvis det er effektivt, vil det blive indarbejdet som en del af standardscreeningsprocessen i Healthy Hearts-programmet.

Mål 1: Er et skolescreeningsprogram en mere effektiv metode til at identificere dem, der er i risiko for familiær hyperlipidæmi? Mål 2: Hvor mange procent af børn med forhøjet kolesterol ≥ 200 mg/dl har familiær hyperlipidæmi?