Mønstre af floppy spædbørn, der går på Assiut University Children Hospital

Floppy Infant omfatter en række tegn og symptomer: nedsat muskeltonus (hypotoni), muskelkraft (svaghed) og ligamentløshed og øget rækkevidde af ledmobilitet. Baseret på kliniske kriterier kan hypotoni klassificeres i to hovedgrupper: central hypotoni og perifer hypotoni.

Hypotoni er defineret som dårlig muskeltonus i musklerne i krop, lemmer og ansigt. Det betyder, at musklerne yder lidt modstand, når en anden passivt bevæger dem. Hypotoni kan kategoriseres som aksial eller truncal, der overvejende påvirker nakke- og rygmusklerne; appendikulær, der primært påvirker ekstremiteterne; eller global, der påvirker hele kroppen. Det identificeres tidligt i livet, når den nyfødte ikke er i stand til at opnå en normal kropsholdning under bevægelser eller i hvile.

Uanset om den underliggende årsag til hypotoni er perifer eller central af oprindelse, fokuserer præsentationen af ​​floppy infant syndrome på at observere tilstedeværelsen eller fraværet af specifikke tegn såsom 'frøbens' holdning, betydelig hovedforsinkelse ved trækkraft eller pull-to -siddemanøvre, eller følelsen af ​​at 'glide gennem hænderne', når spædbarnet holdes under armene.

Det primære formål med diagnosen er at muliggøre, hvor det er muligt, en tidlig identifikation af problemet for at starte en effektiv understøttende terapi. En præcis ætiologisk diagnose gør det også muligt at formulere en mere præcis prognose. Sidst, men ikke mindst, er identifikation af former for neonatal hypotoni med familiær overførsel afgørende for formuleringen af ​​en genetisk rådgivning til fremtidige graviditeter.

På trods af fremskridt inden for laboratoriediagnostik og billeddiagnostik er tværfaglig evaluering af forskellige specialer, herunder genetik, stofskifte, pædiatrisk neurologi og pædiatrisk neuroradiologi obligatorisk.

nogle gange kan ætiologien ikke findes. Selvom det er svært at definere den underliggende ætiologi hos hypotoniske spædbørn, er det nødvendigt at kende ætiologien for prognose forudsigelse og behandling. Anamneseoptagelse og fysisk undersøgelse bør understøttes af laboratorietests og neuroimaging metoder. Dog kan mangfoldighed kræve en genetisk diagnose