Mønstre av floppy spedbarn som deltar på Assiut University Children Hospital

Floppy Infant inkluderer en rekke tegn og symptomer: reduksjon i muskeltonus (hypotoni), muskelkraft (svakhet) og ligamentøs slapphet og økt spekter av leddmobilitet. Basert på kliniske kriterier kan hypotoni klassifiseres i to hovedgrupper: sentral hypotoni og perifer hypotoni.

Hypotoni er definert som dårlig muskeltonus i musklene i stammen, lemmer og ansikt. Dette betyr at musklene gir lite motstand når noen andre passivt beveger dem. Hypotoni kan kategoriseres som aksial eller trunkal, som hovedsakelig påvirker nakke- og ryggmusklene; appendikulær, som hovedsakelig påvirker ekstremitetene; eller global, som påvirker hele kroppen. Det identifiseres tidlig i livet når den nyfødte ikke er i stand til å oppnå en normal holdning under bevegelser eller hvile.

Uavhengig av om den underliggende årsaken til hypotoni er perifer eller sentral i opprinnelsen, fokuserer presentasjonen av floppy infant syndrome på å observere tilstedeværelsen eller fraværet av spesifikke tegn som "froskeben"-stilling, betydelig hodelag ved trekkraft eller pull-to -sittemanøver, eller følelsen av å "gli gjennom hendene" når spedbarnet holdes under armene.

Hovedmålet med diagnosen er å muliggjøre, der det er mulig, en tidlig identifisering av problemet for å starte en effektiv støttende terapi. En presis etiologisk diagnose gjør det også mulig å formulere en mer nøyaktig prognose. Sist, men ikke minst, er identifisering av former for neonatal hypotoni med familiær overføring avgjørende for utformingen av en genetisk rådgivning for fremtidige svangerskap.

Til tross for fremskritt innen laboratoriediagnostikk og bildediagnostikk, er tverrfaglig evaluering av forskjellige spesialiteter, inkludert genetikk, metabolikk, pediatrisk nevrologi og pediatrisk nevradiologi obligatorisk.

noen ganger kan ikke etiologien finnes. Selv om det er vanskelig å definere den underliggende etiologien hos hypotoniske spedbarn, er det nødvendig å kjenne etiologien for prognoseprediksjon og behandling. Anamnesetaking og fysisk undersøkelse bør støttes av laboratorietester og nevrobildemetoder. Imidlertid kan mangfold kreve en genetisk diagnose