Wzory wiotkich niemowląt uczęszczających do szpitala dziecięcego Uniwersytetu Assiut

Floppy Infant charakteryzuje się różnymi oznakami i symptomami: zmniejszeniem napięcia mięśniowego (hipotonia), siłą mięśni (osłabienie) i wiotkością więzadeł oraz zwiększonym zakresem ruchomości stawów. Na podstawie kryteriów klinicznych hipotonię można podzielić na dwie główne grupy: hipotonię ośrodkową i hipotonię obwodową.

Hipotonię definiuje się jako słabe napięcie mięśni tułowia, kończyn i twarzy. Oznacza to, że mięśnie stawiają niewielki opór, gdy ktoś inny biernie nimi porusza. Hipotonię można podzielić na osiową lub tułowiową, dotykającą głównie mięśnie szyi i kręgosłupa; wyrostkowy, obejmujący głównie kończyny; lub globalny, wpływający na cały organizm. Rozpoznaje się go już na wczesnym etapie życia, gdy noworodek nie jest w stanie przyjąć normalnej postawy podczas ruchu lub w spoczynku.

Niezależnie od tego, czy podstawowa przyczyna hipotonii jest pochodzenia obwodowego czy centralnego, objawy zespołu wiotkiego niemowlęcia skupiają się na obserwacji obecności lub braku specyficznych objawów, takich jak postawa „żabiej udki”, znaczne opóźnienie głowy w trakcji lub ciągnięcie do - manewr siadania lub uczucie „wyślizgiwania się z rąk”, gdy niemowlę trzymane jest pod pachami.

Podstawowym celem diagnozy jest umożliwienie, tam gdzie to możliwe, wczesnej identyfikacji problemu i rozpoczęcia skutecznej terapii wspomagającej. Dokładna diagnostyka etiologiczna pozwala także na sformułowanie dokładniejszego rokowania. Wreszcie, identyfikacja form hipotonii noworodkowej z dziedziczeniem rodzinnym ma kluczowe znaczenie dla sformułowania poradnictwa genetycznego dotyczącego przyszłych ciąż.

Pomimo postępu w diagnostyce laboratoryjnej i obrazowaniu, obowiązkowa jest wielodyscyplinarna ocena przeprowadzana przez różne specjalności, w tym genetykę, metabolizm, neurologię dziecięcą i neuroradiologię dziecięcą.

czasami nie można ustalić etiologii. Chociaż określenie etiologii leżącej u niemowląt z hipotonią jest trudne, znajomość etiologii jest konieczna w celu przewidywania rokowania i leczenia. Wywiad i badanie fizykalne należy uzupełnić badaniami laboratoryjnymi i metodami neuroobrazowymi. Jednakże różnorodność może wymagać diagnozy genetycznej