Az Assiut Egyetemi Gyermekkórházba járó floppy csecsemők mintái

A Floppy Infant számos jelet és tünetet tartalmaz: az izomtónus csökkenése (hipotónia), az izomerő (gyengeség) és a szalagok lazasága, valamint az ízületek mozgékonyságának növekedése. A klinikai kritériumok alapján a hypotonia két nagy csoportba sorolható: centrális hipotónia és perifériás hipotónia.

A hipotóniát a törzs, a végtagok és az arc izmainak gyenge izomtónusaként határozzák meg. Ez azt jelenti, hogy az izmok csekély ellenállást biztosítanak, amikor valaki más passzívan mozgatja őket. A hipotónia axiális vagy trunkális kategóriába sorolható, elsősorban a nyak és a gerinc izmait érinti; appendicularis, túlnyomórészt a végtagokat érinti; vagy globális, az egész szervezetre kihat. Korai életkorban azonosítják, amikor az újszülött nem tud normális testtartást felvenni mozgás közben vagy nyugalomban.

Függetlenül attól, hogy a hipotónia kiváltó oka perifériás vagy centrális eredetű, a hajlékony csecsemő szindróma bemutatása az olyan specifikus jelek meglétének vagy hiányának megfigyelésére összpontosít, mint a „békaláb” testtartás, a fej jelentős késése a tapadásban vagy a húzás. -ülési manőver, vagy a „kézből való kicsúszás” érzése, amikor a csecsemőt a karok alatt tartják.

A diagnózis elsődleges célja, hogy lehetőség szerint lehetővé tegye a probléma korai felismerését a hatékony támogató terápia megkezdéséhez. A pontos etiológiai diagnózis pontosabb prognózist is lehetővé tesz. Végül, de nem utolsósorban, az újszülöttkori hipotónia családi átvitellel járó formáinak azonosítása kulcsfontosságú a jövőbeli terhességekre vonatkozó genetikai tanácsadás megfogalmazásához.

A laboratóriumi diagnosztika és képalkotás terén elért fejlődés ellenére a különböző szakterületek multidiszciplináris értékelése kötelező, ideértve a genetikát, az anyagcserét, a gyermekneurológiát és a gyermek neuroradiológiát.

néha az etiológiát nem lehet megtalálni. Noha hipotóniás csecsemőknél nehéz meghatározni a mögöttes etiológiát, ismerni kell az etiológiát a prognózis előrejelzéséhez és a kezeléshez. Az anamnézis felvételét és a fizikális vizsgálatot laboratóriumi vizsgálatokkal és neuroimaging módszerekkel kell támogatni. A sokféleség azonban genetikai diagnózist igényelhet