Modèles de nourrissons disquettes fréquentant l’hôpital universitaire pour enfants d’Assiout

Le Floppy Infant comprend une variété de signes et de symptômes : diminution du tonus musculaire (hypotonie), de la puissance musculaire (faiblesse) et laxité ligamentaire et augmentation de l'amplitude de mobilité articulaire. Sur la base de critères cliniques, l'hypotonie peut être classée en deux grands groupes : l'hypotonie centrale et l'hypotonie périphérique.

L'hypotonie est définie comme un faible tonus musculaire des muscles du tronc, des membres et du visage. Cela signifie que les muscles offrent peu de résistance lorsque quelqu’un d’autre les bouge passivement. L'hypotonie peut être classée comme axiale ou tronculaire, affectant principalement les muscles du cou et de la colonne vertébrale ; appendiculaire, affectant principalement les extrémités ; ou globale, affectant l’ensemble du corps. Elle est identifiée tôt dans la vie lorsque le nouveau-né est incapable d'obtenir une posture normale lors des mouvements ou au repos.

Que la cause sous-jacente de l'hypotonie soit d'origine périphérique ou centrale, la présentation du syndrome du nourrisson souple se concentre sur l'observation de la présence ou de l'absence de signes spécifiques tels qu'une posture en « patte de grenouille », un décalage de tête important lors de la traction ou de la traction vers -manœuvre assise, ou sensation de « glisser entre les mains » lorsque le nourrisson est tenu sous les bras.

L'objectif principal du diagnostic est de permettre, dans la mesure du possible, une identification précoce du problème afin de démarrer une thérapie de soutien efficace. Un diagnostic étiologique précis permet également de formuler un pronostic plus précis. Enfin, l’identification des formes d’hypotonie néonatale à transmission familiale est cruciale pour la formulation d’un conseil génétique pour les grossesses futures.

Malgré les progrès du diagnostic et de l'imagerie en laboratoire, une évaluation multidisciplinaire par différentes spécialités, notamment la génétique, le métabolisme, la neurologie pédiatrique et la neuroradiologie pédiatrique, est obligatoire.

parfois, l'étiologie ne peut être trouvée. Bien qu'il soit difficile de définir l'étiologie sous-jacente chez les nourrissons hypotoniques, il est nécessaire de connaître l'étiologie pour prédire le pronostic et le traitement. L’anamnèse et l’examen physique doivent être appuyés par des tests de laboratoire et des méthodes de neuroimagerie. Cependant, la diversité peut nécessiter un diagnostic génétique