Mönster av floppy spädbarn som deltar i Assiut University Children Hospital

Floppy Infant inkluderar en mängd olika tecken och symtom: minskad muskeltonus (hypotoni), muskelkraft (svaghet) och ligamentös slapphet och ökad rörlighet i lederna. Baserat på kliniska kriterier kan hypotoni klassificeras i två huvudgrupper: central hypotoni och perifer hypotoni.

Hypotoni definieras som dålig muskeltonus i musklerna i bålen, lemmar och ansikte. Det gör att musklerna ger lite motstånd när någon annan passivt rör dem. Hypotoni kan kategoriseras som axiell eller trunkal, som främst påverkar nacken och ryggmusklerna; appendikulär, som främst påverkar extremiteterna; eller global, som påverkar hela kroppen. Det identifieras tidigt i livet när det nyfödda barnet inte kan få en normal hållning under rörelser eller vila.

Oavsett om den underliggande orsaken till hypotoni är perifer eller central till sitt ursprung, fokuserar presentationen av floppy infant syndrome på att observera förekomsten eller frånvaron av specifika tecken som t.ex. grodbenshållning, betydande eftersläpning av huvudet vid dragning eller pull-to -sittmanöver, eller känslan av att "glida genom händerna" när barnet hålls under armarna.

Det primära syftet med diagnosen är att, där så är möjligt, möjliggöra en tidig identifiering av problemet för att starta en effektiv stödjande terapi. En exakt etiologisk diagnos gör det också möjligt att formulera en mer exakt prognos. Sist men inte minst är identifieringen av former av neonatal hypotoni med familjär överföring avgörande för utformningen av en genetisk rådgivning för framtida graviditeter.

Trots framstegen inom laboratoriediagnostik och avbildning är multidisciplinär utvärdering av olika specialiteter, inklusive genetik, metabolism, pediatrisk neurologi och pediatrisk neuroradiologi obligatorisk.

ibland kan etiologin inte hittas. Även om det är svårt att definiera den underliggande etiologin hos hypotona spädbarn, är det nödvändigt att känna till etiologin för prognosförutsägelse och behandling. Anamnesskrivning och fysisk undersökning bör stödjas av laboratorietester och neuroimagingmetoder. Mångfald kan dock kräva en genetisk diagnos