Patrones de bebés disquete que asisten al Hospital Infantil de la Universidad de Assiut

El Floppy Infant incluye una variedad de signos y síntomas: disminución del tono muscular (hipotonía), de la potencia muscular (debilidad) y de la laxitud ligamentosa y aumento del rango de movilidad articular. Según criterios clínicos la hipotonía se puede clasificar en dos grandes grupos: hipotonía central e hipotonía periférica.

La hipotonía se define como un tono muscular deficiente en los músculos del tronco, las extremidades y la cara. Esto significa que los músculos ofrecen poca resistencia cuando alguien los mueve pasivamente. La hipotonía se puede clasificar como axial o troncal, afectando predominantemente al cuello y los músculos espinales; apendicular, que afecta predominantemente las extremidades; o global, afectando a todo el cuerpo. Se identifica tempranamente cuando el recién nacido no puede adoptar una postura normal durante los movimientos o en reposo.

Independientemente de si la causa subyacente de la hipotonía es de origen periférico o central, la presentación del síndrome del niño fláccido se centra en observar la presencia o ausencia de signos específicos como postura de "patas de rana", retraso significativo de la cabeza en la tracción o tirón hacia -Maniobra de asiento, o sensación de "escurrirse entre las manos" cuando se sostiene al bebé por debajo de los brazos.

El objetivo principal del diagnóstico es permitir, cuando sea posible, una identificación temprana del problema para iniciar una terapia de apoyo eficaz. Un diagnóstico etiológico preciso también permite formular un pronóstico más certero. Por último, pero no menos importante, la identificación de formas de hipotonía neonatal con transmisión familiar es crucial para la formulación de un consejo genético para futuros embarazos.

A pesar de los avances en diagnóstico de laboratorio e imagen, es obligatoria la evaluación multidisciplinaria por diferentes especialidades que incluyen genética, metabólica, neurología pediátrica y neurorradiología pediátrica.

a veces, no se puede encontrar la etiología. Aunque es difícil definir la etiología subyacente en los lactantes hipotónicos, es necesario conocerla para predecir el pronóstico y el tratamiento. La anamnesis y la exploración física deben estar respaldadas por pruebas de laboratorio y métodos de neuroimagen. Sin embargo, la diversidad puede requerir un diagnóstico genético.