Modelli di neonati flosci che frequentano l'ospedale pediatrico dell'Università di Assiut

Il Bambino Floscio comprende una varietà di segni e sintomi: diminuzione del tono muscolare (ipotonia), della potenza muscolare (debolezza), lassità legamentosa e aumento della mobilità articolare. In base a criteri clinici l'ipotonia può essere classificata in due grandi gruppi: ipotonia centrale e ipotonia periferica.

L'ipotonia è definita come uno scarso tono muscolare dei muscoli del tronco, degli arti e del viso. Ciò significa che i muscoli forniscono poca resistenza quando qualcun altro li muove passivamente. L'ipotonia può essere classificata come assiale o troncale, interessando prevalentemente i muscoli del collo e della colonna vertebrale; appendicolare, che colpisce prevalentemente le estremità; o globale, che colpisce l'intero corpo. Si identifica precocemente nella vita quando il neonato non riesce ad assumere una postura normale durante i movimenti o a riposo.

Indipendentemente dal fatto che la causa sottostante dell'ipotonia sia di origine periferica o centrale, la presentazione della sindrome del bambino floscio si concentra sull'osservazione della presenza o dell'assenza di segni specifici come la postura a "zampa di rana", un significativo ritardo della testa durante la trazione o il trascinamento. -manovra di sedersi, ovvero la sensazione di 'scivolare dalle mani' quando il bambino viene tenuto sotto le braccia.

L'obiettivo primario della diagnosi è quello di consentire, ove possibile, un'identificazione precoce del problema per avviare un'efficace terapia di supporto. Una precisa diagnosi eziologica consente inoltre di formulare una prognosi più accurata. Non ultimo, l’identificazione di forme di ipotonia neonatale a trasmissione familiare è cruciale per la formulazione di una consulenza genetica per le future gravidanze.

Nonostante i progressi nella diagnosi di laboratorio e nell’imaging, è obbligatoria la valutazione multidisciplinare da parte di diverse specialità tra cui genetica, metabolismo, neurologia pediatrica e neuroradiologia pediatrica.

a volte, l'eziologia non può essere trovata. Sebbene sia difficile definire l’eziologia sottostante nei neonati ipotonici, è necessario conoscere l’eziologia per prevedere la prognosi e il trattamento. La raccolta dell'anamnesi e l'esame obiettivo dovrebbero essere supportati da test di laboratorio e metodi di neuroimaging. Tuttavia, la diversità può richiedere una diagnosi genetica