Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Effekter af motionstræning på muskel funktion hos voksne med mitokondriel myopati (MM-EX)

1. marts 2026 opdateret af: Lykke Sylow, University of Copenhagen

Afkoding af Muskel-Nerve Kommunikation via Mitochondriel Myopati Indsigter: Udforskning af Effekterne af Træning

Formålet med denne observationsstudie er at undersøge, hvordan træning påvirker molekylære processer i skeletmuskler hos voksne med mitochondrial myopati sammenlignet med raske voksne.

De vigtigste spørgsmål, den sigter mod at besvare, er:

  • Hvordan påvirker træning mitochondrial aktivitet og energiproduktionsveje i skeletmuskler hos personer med mitochondrial myopati?
  • Hvordan påvirker træning molekylære signaler relateret til muskelvækst, stressrespons og muskel-nervekommunikation hos personer med mitochondrial myopati?

Forskere vil sammenligne den trænede ben med det utrænede ben inden for samme deltager og også sammenligne responser mellem deltagere med mitochondrial myopati og raske kontrol-deltagere for at se, hvordan molekylære responser på træning adskiller sig mellem grupperne.

Deltagerne vil:

  • Gennemføre et 3-4 ugers vejledt træningsprogram ved hjælp af ét ben.
  • Gennemgå muskelbiopsier fra både det trænede og det utrænede ben.
  • Gennemføre grundlæggende muskelstyrke- og fysiske funktionstests.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Mitokondriel dysfunktion er en central bidragyder til skelettmuskelsvaghed, metabolisk dysregulering og reduceret fysisk kapacitet ved mitokondrielle myopatier. Defekter i mitokondriel oxidativ fosforylering forringer energiproduktionen og udløser maladaptive cellulære stressresponser, hvilket bidrager til progressiv muskelforringelse. Selvom struktureret træning har vist sig at forbedre mitokondriel oxidativ kapacitet og funktionel præstation hos personer med mitokondriel myopati, er de cellulære og molekylære veje, der driver disse tilpasninger, ikke fuldt ud defineret.

Denne undersøgelse anvender en within-subject, parallel-group, unilateral træningsmodel til at undersøge træningsinducerede tilpasninger i skelettmuskler fra voksne med mitokondriel myopati og matchede sunde kontrolpersoner. Deltagerne gennemgår et 3-4 ugers overvåget unilateral aerob intervaltræningsprogram bestående af 10 sessioner, hvor det trænede ben randomiseres og det kontralaterale ben fungerer som en intern utrænet kontrol. Dette design øger den statistiske styrke og tillader direkte sammenligning af trænet versus utrænet muskel inden for samme individ.

Omfattende fænotypning udføres før interventionen, herunder vurderinger af muskelstyrke, funktionel præstation, kropskomposition, fysisk aktivitet og maksimalt iltoptag. Skelettmuskelbiopsier taget fra begge ben efter interventionen muliggør detaljeret evaluering af mitokondriel respiratorisk funktion, mitokondriel morfologi, neuromuskulær junction-struktur, proteinsyntese, signalveje og upartiske multi-omics-analyser (proteomik, fosfoproteomik, metabolomik, lipidomik og transkriptomik).

Ved at integrere fysiologiske, molekylære og strukturelle resultater sigter denne undersøgelse efter at belyse mekanismer, hvorved træning delvist kan vende mitokondrielle og neuromuskulære defekter ved mitokondriel myopati, og etablere træning som en målrettet terapeutisk strategi for mitokondriel dysfunktion.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

22

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Kvalifikationskriterier for Mitochondrial Myopathy-gruppen:

Inklusionskriterier

  • Kendte mtDNA- eller nukleære (nDNA) mutationer
  • Alder over eller lig med 18 år

Eksklusionskriterier:

  • Medicinske tilstande, der gør MM-patienten uegnet til at gennemføre studiet
  • Nuværende brug af medicin, der kendes for at interagere med resultatmålene. (se nedenfor)
  • Graviditet
  • Deltageren af en hvilken som helst anden grund sandsynligvis ikke vil gennemføre studiet

Inklusionskriterier for raske kontroller

  • Alder over eller lig med 18 år

Eksklusionskriterier:

  • Kroniske medicinske tilstande mistænkt for at påvirke resultatmålene
  • Hyppig brug af medicin
  • Graviditet
  • Deltageren af en hvilken som helst anden grund sandsynligvis ikke vil gennemføre studiet

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Mitokondriel myopati
Personer med myopati forårsaget af mutationer i kernens eller mitochondriets DNA
Adfærdsmæssigt: Unilateral højintensitets intervaltræning (HIIT)
Deltagerne vil gennemgå ti sessioner af HIIT med benet, der er randomiseret til interventionen, mens det inaktive ben fungerer som kontrolben
Aktiv komparator: Sunde kontrolpersoner
Kontrolsubjekter matchet for alder, køn og BMI
Adfærdsmæssigt: Unilateral højintensitets intervaltræning (HIIT)
Deltagerne vil gennemgå ti sessioner af HIIT med benet, der er randomiseret til interventionen, mens det inaktive ben fungerer som kontrolben

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Muskelmitokondrie respiration
Tidsramme: 24-72 timer efter sidste træningssession
Mitochondrie O2-flux måles med højopløselig respirometri i permeabiliserede fibre fra muskelbiopsiprøver efter enten motion eller sædvanlig fysisk aktivitet
24-72 timer efter sidste træningssession
Muskelmitokondrielt reaktivt oxygenarter (ROS) produktion
Tidsramme: 24-72 timer efter sidste træningssession
Mitochondrielle H2O2-emissionsrater måles ved hjælp af højopløsningsfluorometri i permeabiliserede fibre fra muskelbiopsiprøver efter enten træning eller sædvanlig fysisk aktivitet
24-72 timer efter sidste træningssession

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Muskelstyrke og udholdenhed
Tidsramme: Ved første, femte og tiende træningssession
Målt ved en inkrementel enbens test.
Ved første, femte og tiende træningssession
Muskelstruktur og neuromuskulær junction-morfologi
Tidsramme: 24-72 timer efter sidste træningssession
Målt ved histologi og TEM fra muskelbiopsiprøver taget fra både trænet og utrænet ben
24-72 timer efter sidste træningssession
Muskelintegreede stressresponser, vækst og metabolsk signalering
Tidsramme: 24-72 timer efter sidste træningssession
Målt ved immunoblotting og real-time PCR i muskellidelser fra trænet og utrænet ben
24-72 timer efter sidste træningssession
Krops- og benkomposition
Tidsramme: Baseline og 24-72 timer efter den sidste træningssession
som målt ved helkrops-DXA-scanning
Baseline og 24-72 timer efter den sidste træningssession

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Global upartisk udforskende metabolomisk, lipidomisk, proteomisk og mikroRNA-profilering
Tidsramme: 24-72 timer efter sidste træningssession
Fra trænet og utrænet muskelbiopsiprøver fra personer med MM og matchende raske kontrolpersoner
24-72 timer efter sidste træningssession

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Copenhagen

Samarbejdspartnere

Rigshospitalet, Denmark

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

  • Saltin, B., Nazar, K., Costill, D.L., Stein, E., Jansson, E., Essén, B., Gollnick, P.D., 1976. The Nature of the Training Response; Peripheral and Central Adaptations to One-Legged Exercise. Acta Physiologica Scandinavica 96, 289-305. https://doi.org/10.1111/j.1748-1716.1976.tb10200.x
  • Porcelli, S., Grassi, B., Poole, D.C., Marzorati, M., 2019. Exercise intolerance in patients with mitochondrial myopathies: perfusive and diffusive limitations in the O2 pathway. Current Opinion in Physiology 10, 202-209. https://doi.org/10.1016/j.cophys.2019.05.011
  • Murphy, J.L., Blakely, E.L., Schaefer, A.M., He, L., Wyrick, P., Haller, R.G., Taylor, R.W., Turnbull, D.M., Taivassalo, T., 2008. Resistance training in patients with single, large-scale deletions of mitochondrial DNA. Brain 131, 2832-2840. https://doi.org/10.1093/brain/awn252
  • MacInnis, M.J., Zacharewicz, E., Martin, B.J., Haikalis, M.E., Skelly, L.E., Tarnopolsky, M.A., Murphy, R.M., Gibala, M.J., 2017b. Superior mitochondrial adaptations in human skeletal muscle after interval compared to continuous single-leg cycling matched for total work. J Physiol 595, 2955-2968. https://doi.org/10.1113/JP272570
  • La Morgia, C., Maresca, A., Caporali, L., Valentino, M.L., Carelli, V., 2020. Mitochondrial diseases in adults. Journal of Internal Medicine 287, 592-608. https://doi.org/10.1111/joim.13064
  • Jeppesen, T.D., Schwartz, M., Olsen, D.B., Wibrand, F., Krag, T., Duno, M., Hauerslev, S., Vissing, J., 2006. Aerobic training is safe and improves exercise capacity in patients with mitochondrial myopathy. Brain 129, 3402-3412. https://doi.org/10.1093/brain/awl149
  • Damas, F., Phillips, S.M., Libardi, C.A., Vechin, F.C., Lixandrão, M.E., Jannig, P.R., Costa, L.A.R., Bacurau, A. V., Snijders, T., Parise, G., Tricoli, V., Roschel, H., Ugrinowitsch, C., 2016. Resistance training-induced changes in integrated myofibrillar protein synthesis are related to hypertrophy only after attenuation of muscle damage. Journal of Physiology 594, 5209-5222. https://doi.org/10.1113/JP272472
  • Cejudo, P., Bautista, J., Montemayor, T., Villagómez, R., Jiménez, L., Ortega, F., Campos, Y., Sánchez, H., Arenas, J., 2005. Exercise training in mitochondrial myopathy: A randomized controlled trial. Muscle Nerve 32, 342-350. https://doi.org/10.1002/mus.20368
  • Booth, M., 2000. Assessment of Physical Activity: An International Perspective. Research Quarterly for Exercise and Sport 71, 114-120. https://doi.org/10.1080/02701367.2000.11082794

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

9. januar 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. oktober 2026

Studieafslutning (Anslået)

30. oktober 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. januar 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

1. marts 2026

Først opslået (Faktiske)

5. marts 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

5. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • H-25048935

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mitokondrielle sygdomme

Kliniske forsøg med Unilateral højintensitets intervaltræning (HIIT)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Paraguay

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner