Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Träningsövningars effekter på muskelns funktion hos vuxna med mitokondriell myopati (MM-EX)

1 mars 2026 uppdaterad av: Lykke Sylow, University of Copenhagen

Avkodning av muskel-nervkommunikation via insikter från mitochondrial myopati: Utforskning av effekterna av träning

Syftet med denna observationsstudie är att lära sig hur träning påverkar molekylära processer i skelettmuskeln hos vuxna med mitokondriell myopati, jämfört med friska vuxna.

De huvudsakliga frågorna den syftar att besvara är:

  • Hur påverkar träning mitokondriell aktivitet och energiproduktionsvägar i skelettmuskeln hos personer med mitokondriell myopati?
  • Hur påverkar träning molekylära signaler relaterade till muskelväxt, stressresponser och muskel-nervkommunikation hos personer med mitokondriell myopati?

Forskarna kommer att jämföra det tränade benet med det otränade benet inom samma deltagare, och även jämföra responser mellan deltagare med mitokondriell myopati och friska kontrollpersoner, för att se hur molekylära responser på träning skiljer sig mellan grupperna.

Deltagarna kommer att:

  • Genomföra ett 3–4-veckors övervakat träningsprogram med ett ben.
  • Genomgå muskelbiopsier från både det tränade och det otränade benet.
  • Genomföra grundläggande muskeltester och fysiska funktionstester.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Mitokondriell dysfunktion är en central bidragande faktor till skelettmuskelsvaghet, metabolisk dysreglering och minskad fysisk kapacitet vid mitokondriella myopatier. Defekter i mitokondriell oxidativ fosforylering försämrar energiproduktionen och utlöser maladaptiva cellulära stressresponser, vilket bidrar till progressiv muskeldegeneration. Även om strukturerad träning har visats förbättra mitokondriell oxidativ kapacitet och funktionell prestation hos individer med mitokondriell myopati, är de cellulära och molekylära vägar som driver dessa anpassningar inte fullständigt definierade.

Denna studie använder en within-subject, parallel-group, unilateral träningsmodell för att undersöka träning-inducerade anpassningar i skelettmuskel från vuxna med mitokondriell myopati och matchade friska kontroller. Deltagare genomgår ett 3-4-veckors övervakat unilateral aerob intervallträningsprogram bestående av 10 sessioner, med det tränade benet randomiserat och det kontralaterala benet som en intern outränad kontroll. Denna design ökar statistisk styrka och möjliggör direkt jämförelse av tränad versus outränad muskel inom samma individ.

Omfattande fenotypning genomförs före interventionen, inklusive bedömningar av muskelstyrka, funktionell prestation, kroppssammansättning, fysisk aktivitet och maximal syreupptagning. Skelettmuskelbiopsier erhållna från båda benen efter interventionen möjliggör detaljerad utvärdering av mitokondriell respiratorisk funktion, mitokondriell morfologi, neuromuskulär korsningsstruktur, proteinsyntes, signalvägar och opartiska multi-omics analyser (proteomik, fosfoproteomik, metabolomik, lipidomik och transkriptomik).

Genom att integrera fysiologiska, molekylära och strukturella utfall söker denna studie klargöra mekanismer genom vilka träning kan delvis reversera mitokondriella och neuromuskulära defekter vid mitokondriell myopati och etablera träning som en riktad terapeutisk strategi för mitokondriell dysfunktion.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

22

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Beskrivning

Urvalskriterier för Mitochondrial Myopathy-gruppen:

Inklusionskriterier

  • Kända mtDNA- eller kärn-DNA (nDNA)-mutationer
  • Ålder över eller lika med 18 år

Exklusionskriterier:

  • Medicinska tillstånd som gör MM-patienten olämplig att genomföra studien
  • Nuvarande användning av läkemedel som är kända för att interagera med utfallsmåtten. (se nedan)
  • Graviditet
  • Deltagaren är av någon annan anledning osannolik att genomföra studien

Inklusionskriterier för friska kontroller

  • Ålder över eller lika med 18 år

Exklusionskriterier:

  • Kroniska medicinska tillstånd som misstänks påverka utfallsmåtten
  • Frekvent läkemedelsanvändning
  • Graviditet
  • Deltagaren är av någon annan anledning osannolik att genomföra studien

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Grundläggande vetenskap
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Mitokondriell myopati
Individer med myopati orsakad av mutationer i nukleärt eller mitokondriellt DNA
Beteende: Ensidig högintensiv intervallträning (HIIT)
Deltagarna kommer att genomgå tio sessioner av HIIT på benet som randomiseras till interventionen medan det inaktiva benet fungerar som kontrollben
Aktiv komparator: Friska kontroller
Kontrollsubjekt matchade för ålder, kön och BMI
Beteende: Ensidig högintensiv intervallträning (HIIT)
Deltagarna kommer att genomgå tio sessioner av HIIT på benet som randomiseras till interventionen medan det inaktiva benet fungerar som kontrollben

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Muskelmitokondriell respiration
Tidsram: 24–72 timmar efter sista träningspasset
Mitokondriell O2-flöde mäts med högupplöst respirometri i permeabiliserade fibrer från muskelbiopsiprov efter antingen träning eller vanlig fysisk aktivitet
24–72 timmar efter sista träningspasset
Muskelmitokondriell produktion av reaktiva syreföreningar (ROS)
Tidsram: 24-72 timmar efter den sista träningspasset
Mitokondriella H2O2-utsläppshastigheter mäts med högupplösande fluorometri i permeabiliserade fibrer från muskelbiopsiprover efter antingen träning eller vanlig fysisk aktivitet
24-72 timmar efter den sista träningspasset

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Muskelstyrka och uthållighet
Tidsram: Vid första, femte och tionde träningspasset
Mätt med ett inkrementellt enbentest.
Vid första, femte och tionde träningspasset
Muskelstruktur och neuromuskulär korsningsmorfologi
Tidsram: 24–72 timmar efter sista träningspasset
Mätt med histologi och TEM från muskelbiopsiprov tagna från både tränat och otränat ben
24–72 timmar efter sista träningspasset
Muskelintegrerade stressresponser, tillväxt och metabol signalering
Tidsram: 24-72 timmar efter sista träningspasset
Mätt med immunoblotting och realtids-PCR i muskelbiopsier från tränat och otränat ben
24-72 timmar efter sista träningspasset
Kropps- och bensammansättning
Tidsram: Baslinje och 24–72 timmar efter sista träningspasset
som mäts med helkropps-DXA-scanning
Baslinje och 24–72 timmar efter sista träningspasset

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Globalt opartisk utforskande metabolomisk, lipidomisk, proteomisk och mikroRNA-profilering
Tidsram: 24–72 timmar efter den sista träningspasset
Från tränade och otränade muskelbiopsiprover från individer med MM och matchade friska kontrollpersoner
24–72 timmar efter den sista träningspasset

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Copenhagen

Samarbetspartners

Rigshospitalet, Denmark

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

  • Saltin, B., Nazar, K., Costill, D.L., Stein, E., Jansson, E., Essén, B., Gollnick, P.D., 1976. The Nature of the Training Response; Peripheral and Central Adaptations to One-Legged Exercise. Acta Physiologica Scandinavica 96, 289-305. https://doi.org/10.1111/j.1748-1716.1976.tb10200.x
  • Porcelli, S., Grassi, B., Poole, D.C., Marzorati, M., 2019. Exercise intolerance in patients with mitochondrial myopathies: perfusive and diffusive limitations in the O2 pathway. Current Opinion in Physiology 10, 202-209. https://doi.org/10.1016/j.cophys.2019.05.011
  • Murphy, J.L., Blakely, E.L., Schaefer, A.M., He, L., Wyrick, P., Haller, R.G., Taylor, R.W., Turnbull, D.M., Taivassalo, T., 2008. Resistance training in patients with single, large-scale deletions of mitochondrial DNA. Brain 131, 2832-2840. https://doi.org/10.1093/brain/awn252
  • MacInnis, M.J., Zacharewicz, E., Martin, B.J., Haikalis, M.E., Skelly, L.E., Tarnopolsky, M.A., Murphy, R.M., Gibala, M.J., 2017b. Superior mitochondrial adaptations in human skeletal muscle after interval compared to continuous single-leg cycling matched for total work. J Physiol 595, 2955-2968. https://doi.org/10.1113/JP272570
  • La Morgia, C., Maresca, A., Caporali, L., Valentino, M.L., Carelli, V., 2020. Mitochondrial diseases in adults. Journal of Internal Medicine 287, 592-608. https://doi.org/10.1111/joim.13064
  • Jeppesen, T.D., Schwartz, M., Olsen, D.B., Wibrand, F., Krag, T., Duno, M., Hauerslev, S., Vissing, J., 2006. Aerobic training is safe and improves exercise capacity in patients with mitochondrial myopathy. Brain 129, 3402-3412. https://doi.org/10.1093/brain/awl149
  • Damas, F., Phillips, S.M., Libardi, C.A., Vechin, F.C., Lixandrão, M.E., Jannig, P.R., Costa, L.A.R., Bacurau, A. V., Snijders, T., Parise, G., Tricoli, V., Roschel, H., Ugrinowitsch, C., 2016. Resistance training-induced changes in integrated myofibrillar protein synthesis are related to hypertrophy only after attenuation of muscle damage. Journal of Physiology 594, 5209-5222. https://doi.org/10.1113/JP272472
  • Cejudo, P., Bautista, J., Montemayor, T., Villagómez, R., Jiménez, L., Ortega, F., Campos, Y., Sánchez, H., Arenas, J., 2005. Exercise training in mitochondrial myopathy: A randomized controlled trial. Muscle Nerve 32, 342-350. https://doi.org/10.1002/mus.20368
  • Booth, M., 2000. Assessment of Physical Activity: An International Perspective. Research Quarterly for Exercise and Sport 71, 114-120. https://doi.org/10.1080/02701367.2000.11082794

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

9 januari 2026

Primärt slutförande (Beräknad)

30 oktober 2026

Avslutad studie (Beräknad)

30 oktober 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

12 januari 2026

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

1 mars 2026

Första postat (Faktisk)

5 mars 2026

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

5 mars 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

1 mars 2026

Senast verifierad

1 mars 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • H-25048935

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera