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Effetti dell'Allenamento Fisico sulla Funzione Muscolare negli Adulti con Miopatia Mitocondriale (MM-EX)

1 marzo 2026 aggiornato da: Lykke Sylow, University of Copenhagen

Decifrare la Comunicazione Muscolo-Nervo Tramite Approfondimenti sulla Miopatia Mitocondriale: Esplorare gli Effetti dell'Allenamento Fisico

L'obiettivo di questo studio osservazionale è comprendere come l'allenamento fisico influisca sui processi molecolari nel muscolo scheletrico negli adulti con miopatia mitocondriale, rispetto agli adulti sani.

Le principali domande a cui mira a rispondere sono:

  • In che modo l'allenamento fisico influisce sull'attività mitocondriale e sulle vie di produzione di energia nel muscolo scheletrico nelle persone con miopatia mitocondriale?
  • In che modo l'allenamento fisico influisce sui segnali molecolari legati alla crescita muscolare, alle risposte allo stress e alla comunicazione muscolo-nervo nelle persone con miopatia mitocondriale?

I ricercatori confronteranno la gamba allenata con quella non allenata nello stesso partecipante, e confronteranno anche le risposte tra i partecipanti con miopatia mitocondriale e i partecipanti di controllo sani, per osservare come le risposte molecolari all'esercizio differiscano tra i gruppi.

I partecipanti dovranno:

  • Completare un programma di allenamento fisico supervisionato di 3-4 settimane utilizzando una gamba.
  • Sottoporsi a biopsie muscolari sia dalla gamba allenata che da quella non allenata.
  • Completare test di base sulla forza muscolare e sulla funzione fisica.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La disfunzione mitocondriale è un contributore centrale alla debolezza muscolare scheletrica, alla disregolazione metabolica e alla ridotta capacità fisica nelle miopatie mitocondriali. I difetti nella fosforilazione ossidativa mitocondriale compromettono la produzione di energia e innescano risposte cellulari allo stress maladattive, contribuendo al progressivo deterioramento muscolare. Sebbene l'allenamento strutturato abbia dimostrato di migliorare la capacità ossidativa mitocondriale e le prestazioni funzionali negli individui con miopatia mitocondriale, le vie cellulari e molecolari che guidano questi adattamenti non sono completamente definite.

Questo studio utilizza un modello di allenamento unilaterale a gruppi paralleli all'interno dello stesso soggetto per esaminare gli adattamenti indotti dall'esercizio nel muscolo scheletrico di adulti con miopatia mitocondriale e controlli sani abbinati. I partecipanti si sottopongono a un programma di allenamento aerobico a intervalli unilaterale supervisionato di 3-4 settimane, composto da 10 sessioni, con la gamba allenata randomizzata e la gamba controlaterale che funge da controllo interno non allenato. Questo design aumenta la potenza statistica e consente un confronto diretto tra muscolo allenato e non allenato all'interno dello stesso individuo.

La fenotipizzazione completa viene condotta prima dell'intervento, includendo valutazioni della forza muscolare, delle prestazioni funzionali, della composizione corporea, dell'attività fisica e del consumo massimo di ossigeno. Le biopsie muscolari scheletriche ottenute da entrambe le gambe dopo l'intervento consentono una valutazione dettagliata della funzione respiratoria mitocondriale, della morfologia mitocondriale, della struttura della giunzione neuromuscolare, della sintesi proteica, delle vie di segnalazione e di analisi multi-omiche imparziali (proteomica, fosfoproteomica, metabolomica, lipidomica e trascrittomica).

Integrando risultati fisiologici, molecolari e strutturali, questo studio cerca di chiarire i meccanismi attraverso i quali l'allenamento può parzialmente invertire i difetti mitocondriali e neuromuscolari nella miopatia mitocondriale e stabilire l'esercizio come strategia terapeutica mirata per la disfunzione mitocondriale.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

22

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criteri di eleggibilità per il gruppo Miopatia Mitocondriale:

Criteri di Inclusione

  • Mutazioni note del DNA mitocondriale (mtDNA) o del DNA nucleare (nDNA)
  • Età superiore o uguale a 18 anni

Criteri di Esclusione:

  • Condizioni mediche che rendono il paziente con MM non idoneo a completare lo studio
  • Uso attuale di farmaci noti per interagire con le misure di esito. (vedi sotto)
  • Gravidanza
  • Il partecipante è, per qualsiasi altro motivo, improbabile che completi lo studio

Criteri di Inclusione per i controlli sani

  • Età superiore o uguale a 18 anni

Criteri di Esclusione:

  • Condizioni mediche croniche sospettate di influenzare le misure di esito
  • Uso frequente di farmaci
  • Gravidanza
  • Il partecipante è, per qualsiasi altro motivo, improbabile che completi lo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Miopatia Mitocondriale
Individui con miopatia causata da mutazioni nel DNA nucleare o mitocondriale
Comportamentale: Allenamento a intervalli ad alta intensità (HIIT) unilaterale
I partecipanti si sottoporranno a dieci sessioni di HIIT della gamba randomizzata all'intervento mentre la gamba inattiva funge da gamba di controllo
Comparatore attivo: Controlli sani
Soggetti di controllo abbinati per età, sesso e BMI
Comportamentale: Allenamento a intervalli ad alta intensità (HIIT) unilaterale
I partecipanti si sottoporranno a dieci sessioni di HIIT della gamba randomizzata all'intervento mentre la gamba inattiva funge da gamba di controllo

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Respirazione mitocondriale muscolare
Lasso di tempo: 24-72 ore dopo l'ultima sessione di allenamento
Il flusso mitocondriale di O2 viene misurato mediante respirometria ad alta risoluzione in fibre permeabilizzate da campioni di biopsia muscolare dopo esercizio fisico o abituale attività fisica
24-72 ore dopo l'ultima sessione di allenamento
Produzione di specie reattive dell'ossigeno (ROS) mitocondriali muscolari
Lasso di tempo: 24-72 ore dopo l'ultima sessione di allenamento
I tassi di emissione di H2O2 mitocondriali vengono misurati mediante fluorometria ad alta risoluzione in fibre permeabilizzate provenienti da campioni di biopsia muscolare dopo esercizio fisico o attività fisica abituale
24-72 ore dopo l'ultima sessione di allenamento

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Forza e resistenza muscolare
Lasso di tempo: Alla prima, quinta e decima sessione di formazione
Misurato mediante un test incrementale a una gamba.
Alla prima, quinta e decima sessione di formazione
Morfologia della struttura muscolare e della giunzione neuromuscolare
Lasso di tempo: 24-72 ore dopo l'ultima sessione di allenamento
Misurato mediante istologia e TEM su campioni di biopsia muscolare prelevati da entrambe le gambe allenate e non allenate
24-72 ore dopo l'ultima sessione di allenamento
Risposte integrate allo stress muscolare, segnalazione della crescita e del metabolismo
Lasso di tempo: 24-72 ore dopo l'ultima sessione di allenamento
Misurato mediante immunoblotting e Real-Time PCR in biopsie muscolari della gamba allenata e non allenata
24-72 ore dopo l'ultima sessione di allenamento
Composizione corporea e degli arti inferiori
Lasso di tempo: Baseline e 24-72 ore dopo la sessione di formazione finale
come misurato mediante scansione DXA corporea totale
Baseline e 24-72 ore dopo la sessione di formazione finale

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Profilazione metabolomica, lipidomica, proteomica e di microRNA esplorativa globale imparziale
Lasso di tempo: 24-72 ore dopo l'ultima sessione di allenamento
Da campioni di biopsia muscolare allenati e non allenati di individui con MM e soggetti di controllo sani abbinati
24-72 ore dopo l'ultima sessione di allenamento

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Copenhagen

Collaboratori

Rigshospitalet, Denmark

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

  • Saltin, B., Nazar, K., Costill, D.L., Stein, E., Jansson, E., Essén, B., Gollnick, P.D., 1976. The Nature of the Training Response; Peripheral and Central Adaptations to One-Legged Exercise. Acta Physiologica Scandinavica 96, 289-305. https://doi.org/10.1111/j.1748-1716.1976.tb10200.x
  • Porcelli, S., Grassi, B., Poole, D.C., Marzorati, M., 2019. Exercise intolerance in patients with mitochondrial myopathies: perfusive and diffusive limitations in the O2 pathway. Current Opinion in Physiology 10, 202-209. https://doi.org/10.1016/j.cophys.2019.05.011
  • Murphy, J.L., Blakely, E.L., Schaefer, A.M., He, L., Wyrick, P., Haller, R.G., Taylor, R.W., Turnbull, D.M., Taivassalo, T., 2008. Resistance training in patients with single, large-scale deletions of mitochondrial DNA. Brain 131, 2832-2840. https://doi.org/10.1093/brain/awn252
  • MacInnis, M.J., Zacharewicz, E., Martin, B.J., Haikalis, M.E., Skelly, L.E., Tarnopolsky, M.A., Murphy, R.M., Gibala, M.J., 2017b. Superior mitochondrial adaptations in human skeletal muscle after interval compared to continuous single-leg cycling matched for total work. J Physiol 595, 2955-2968. https://doi.org/10.1113/JP272570
  • La Morgia, C., Maresca, A., Caporali, L., Valentino, M.L., Carelli, V., 2020. Mitochondrial diseases in adults. Journal of Internal Medicine 287, 592-608. https://doi.org/10.1111/joim.13064
  • Jeppesen, T.D., Schwartz, M., Olsen, D.B., Wibrand, F., Krag, T., Duno, M., Hauerslev, S., Vissing, J., 2006. Aerobic training is safe and improves exercise capacity in patients with mitochondrial myopathy. Brain 129, 3402-3412. https://doi.org/10.1093/brain/awl149
  • Damas, F., Phillips, S.M., Libardi, C.A., Vechin, F.C., Lixandrão, M.E., Jannig, P.R., Costa, L.A.R., Bacurau, A. V., Snijders, T., Parise, G., Tricoli, V., Roschel, H., Ugrinowitsch, C., 2016. Resistance training-induced changes in integrated myofibrillar protein synthesis are related to hypertrophy only after attenuation of muscle damage. Journal of Physiology 594, 5209-5222. https://doi.org/10.1113/JP272472
  • Cejudo, P., Bautista, J., Montemayor, T., Villagómez, R., Jiménez, L., Ortega, F., Campos, Y., Sánchez, H., Arenas, J., 2005. Exercise training in mitochondrial myopathy: A randomized controlled trial. Muscle Nerve 32, 342-350. https://doi.org/10.1002/mus.20368
  • Booth, M., 2000. Assessment of Physical Activity: An International Perspective. Research Quarterly for Exercise and Sport 71, 114-120. https://doi.org/10.1080/02701367.2000.11082794

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

9 gennaio 2026

Completamento primario (Stimato)

30 ottobre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

30 ottobre 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 gennaio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

1 marzo 2026

Primo Inserito (Effettivo)

5 marzo 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

5 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

1 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • H-25048935

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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