Ph3b/4-forsøg hos patienter med Barth-syndrom (4TAZPower)

Nøgleinklusionskriterier:

1. Villig og i stand til at underskrive informeret samtykkeerklæring (ICF) inden deltagelse i nogen forsøgsrelaterede procedurer. Hvis relevant, skal informeret samtykke skriftligt fra forældre eller lovligt acceptabel(e) repræsentant(er) og informeret samtykke fra forsøgspersonen (hvis aldersmæssigt relevant i henhold til lokale krav) fremskaffes.
2. Accepterer at overholde forsøgskravene i forsøgets varighed.
3. Skal have genetisk bekræftet Barth syndrom (patogen variant i TAZ-genet)
4. Mandlig alder ≥ 5 år på tidspunktet for screeningsbesøget
5. Venstre ventrikulær udstødningsfraktion på ≥ 50% ved 3-D-ekokardiografi på screeningsbesøget.
6. For forsøgspersoner med en medicinsk historie af kardiomyopati skal være på et stabilt regime (uændret og konstant) af baggrundsmedicin for hjertesvigt i mindst 3 måneder før screeningsbesøget.
7. I stand til at administrere undersøgelsesmedicin (IMP) eller have en passende udpeget person, der kan administrere IMP (dvs. en kompetent familiemedlem eller en omsorgsperson).
8. Forsøgspersoner med kvindelige partnere i den fødedygtige alder skal være villige til at anvende en højeffektiv præventionsmetode (f.eks. afholdenhed, dobbelt præventionsmetode) fra den dato, de underskriver ICF, indtil 28 dage efter den sidste dosis IMP.

Nøgleeksklusionskriterier:

1. Ikke i stand til at udføre de krævede funktionelle tests eller gennemgå ekokardiografi.
2. Historie med transplantation af fast organ, undtagen vellykket hjerte transplantation > 12 måneder før screening, hvis der efter undersøgelseslederens mening ikke er tegn på organafstødning og post-transplantations farmakoterapi er stabil og ikke udgør yderligere sikkerhedsrisiko for deltageren.
3. Patienter med implanterbar kardioverter defibrillator (ICD) og med en kendt forekomst af ICD-udladning i de 3 måneder før screeningsbesøget.
4. Nuværende placering på ventelisten til hjerte transplantation.
5. Indlæggelse for hjertesvigt inden for 6 måneder før screeningsbesøget.
6. Enhver sygdom eller medicinsk tilstand, som efter undersøgelseslederens mening vil forhindre forsøgspersonen i at deltage succesfuldt i forsøget og pålideligt gennemføre vurderingerne eller kan forvirre forsøgsresultaterne.
7. Har en historie med systemisk eosinofil sygdom
8. Estimerede glomerulære filtrationsrate (eGFR) på < 30 mL/min ved screeningsbesøget (ved brug af Chronic Kidney Disease Epidemiology Collaboration (CKD-EPI) 2021 formlen for forsøgspersoner >16 år og Schwartz 2009 formlen for forsøgspersoner 5-16 år).
9. Aktiv malignitet eller anden kræft, hvor forsøgspersonen har været kræftfri i < 2 år. Lokaliseret squamous eller ikke-invasiv basalcellet hudcarcinom er tilladt, hvis passende behandlet før screening.
10. Deltagelse i andre undersøgelsesmedicin eller -udstyr kliniske forsøg inden for 30 dage eller 5 halveringstider (afhængigt af hvad der er længst) fra screening; eller er i øjeblikket tilmeldt et ikke-interventionelt klinisk forsøg, som efter undersøgelseslederens mening kan være potentielt forvirrende for resultaterne af det nuværende forsøg.
11. Historie med allergisk reaktion mod IMP eller nogen af dets komponenter.
12. Tidligere deltagelse i ethvert elamipretide-forsøg eller udvidet adgangsprogrammer.