Ph3b/4-studie hos pasienter med Barths syndrom (4TAZPower)

Viktige inklusjonskriterier:

1. Villig og i stand til å signere informert samtykkeerklæring (ICF) før deltakelse i noen forsøksrelaterte prosedyrer. Hvis aktuelt, skal skriftlig informert samtykke fra foreldre eller juridisk akseptable representanter, samt informert samtykke fra forsøkspersonen (dersom aldersmessig passende i henhold til lokale krav), fremskaffes.
2. Samtykker til å følge forsøkskravene gjennom hele forsøksperioden.
3. Må ha genetisk bekreftet Barth-syndrom (patogen variant i TAZ-genet).
4. Mannlig, alder ≥ 5 år ved screeningsbesøket.
5. Venstre ventrikkel ejeksjonsfraksjon ≥ 50 % ved 3-D ekkokardiografi under screeningsbesøket.
6. For forsøkspersoner med medisinsk historie for kardiomyopati, må de være på et stabilt regime (uendret og konstant) av bakgrunnsmedisiner for hjertesvikt i minst 3 måneder før screeningsbesøket.
7. I stand til å administrere forsøksmedisinen (IMP) eller ha en passende utpekt person som kan administrere IMP (f.eks. en kompetent familiemedlem eller omsorgsperson).
8. Forsøkspersoner med kvinnelige partnere i fruktbar alder må være villige til å bruke en svært effektiv prevensjonsmetode (f.eks. avholdenhet, dobbel prevensjonsmetode) fra datoen de signerer ICF til 28 dager etter siste dose IMP.

Viktige eksklusjonskriterier:

1. Ikke i stand til å utføre de nødvendige funksjonelle testene eller gjennomgå ekkokardiografi.
2. Historie med transplantasjon av massivt organ, unntatt vellykket hjertetransplantasjon > 12 måneder før screening, hvis det etter forskerens vurdering ikke er tegn til organavstøting og post-transplantasjons farmakoterapi er stabil og ikke utgjør ytterligere sikkerhetsrisiko for deltakeren.
3. Pasienter med implanterbar kardioverter-defibrillator (ICD) og med kjent forekomst av ICD-utladning i de 3 månedene før screeningsbesøket.
4. Nåværende plassering på venteliste for hjertetransplantasjon.
5. Innleggelse for hjertesvikt innen 6 måneder før screeningsbesøket.
6. Enhver sykdom eller medisinsk tilstand som etter forskerens vurdering vil hindre forsøkspersonen i å delta i forsøket og fullføre vurderingene pålitelig, eller som kan forvirre forsøksresultatene.
7. Har historie med systemisk eosinofil sykdom.
8. Estimert glomerulær filtreringsrate (eGFR) < 30 mL/min ved screeningsbesøket (ved bruk av Chronic Kidney Disease Epidemiology Collaboration (CKD-EPI) 2021-formelen for forsøkspersoner >16 år og Schwartz 2009-formelen for forsøkspersoner 5-16 år).
9. Aktiv malignitet eller annen kreft som forsøkspersonen har vært kreftfri fra i < 2 år. Lokalisert squamous eller ikke-invasiv basalcellet hudkreft er tillatt, dersom den er behandlet på riktig måte før screening.
10. Deltakelse i andre kliniske forsøk med undersøkelseslegemidler eller -utstyr innen 30 dager eller 5 halveringstider (avhengig av hva som er lengst) før screening; eller er for tiden påmeldt et ikke-intervensjonelt klinisk forsøk som etter forskerens vurdering kan være potensielt forvirrende for resultatene av det nåværende forsøket.
11. Historie med allergisk reaksjon mot IMP eller noen av dens komponenter.
12. Tidligere deltakelse i noe elamipretide-forsøk eller utvidet tilgangsprogram.