Ensayo Fase 3b/4 en Pacientes con Síndrome de Barth (4TAZPower)

Criterios clave de inclusión:

1. Voluntad y capacidad para proporcionar un formulario de consentimiento informado firmado (FCI) antes de participar en cualquier procedimiento relacionado con el ensayo. Si es aplicable, se debe proporcionar consentimiento informado por escrito de los padres o representantes legalmente aceptables y, si corresponde según los requisitos locales, asentimiento informado del sujeto.
2. Acepta cumplir con los requisitos del ensayo durante toda su duración.
3. Debe tener Síndrome de Barth confirmado genéticamente (variante patogénica en el gen TAZ).
4. Varón de edad ≥ 5 años en el momento de la Visita de Cribado.
5. Fracción de eyección del ventrículo izquierdo ≥ 50% mediante ecocardiograma 3-D en la Visita de Cribado.
6. Para sujetos con antecedentes médicos de miocardiopatía, deben estar con un régimen estable (sin cambios y constante) de medicamentos para la insuficiencia cardiaca de fondo durante al menos 3 meses antes de la Visita de Cribado.
7. Capacidad para administrar el Producto Medicinal en Investigación (PMI) o tener un designado apropiado que pueda administrar el PMI (por ejemplo, un familiar capaz o un cuidador).
8. Los sujetos con parejas femeninas en edad fértil deben estar dispuestos a utilizar un método anticonceptivo altamente eficaz (por ejemplo, abstinencia, método anticonceptivo dual) desde la fecha en que firmen el FCI hasta 28 días después de la última dosis del PMI.

Criterios clave de exclusión:

1. Incapacidad para realizar las pruebas funcionales requeridas o someterse a ecocardiografía.
2. Antecedentes de trasplante de órgano sólido, excepto trasplante cardiaco exitoso > 12 meses antes del cribado, si, en opinión del Investigador, no hay evidencia de rechazo del órgano y la farmacoterapia postrasplante es estable y no supone un riesgo adicional de seguridad para el participante.
3. Pacientes con un desfibrilador cardioversor implantable (DCI) y con una ocurrencia conocida de descarga del DCI en los 3 meses previos a la Visita de Cribado.
4. Colocación actual en la lista de espera para trasplante de corazón.
5. Hospitalización por insuficiencia cardiaca dentro de los 6 meses previos a la Visita de Cribado.
6. Cualquier enfermedad o condición médica que, en opinión del Investigador, impida al sujeto participar con éxito en el ensayo y completar de manera fiable las evaluaciones o que pueda confundir los resultados del ensayo.
7. Tiene antecedentes de enfermedad eosinofílica sistémica.
8. Tasa de filtración glomerular estimada (TFGe) < 30 mL/min en la Visita de Cribado (utilizando la fórmula de la Colaboración Epidemiológica de la Enfermedad Renal Crónica (CKD-EPI) 2021 para sujetos >16 años de edad y la fórmula de Schwartz 2009 para sujetos de 5-16 años de edad).
9. Malignidad activa o cualquier otro cáncer del cual el sujeto haya estado libre de cáncer < 2 años. Se permiten carcinomas cutáneos escamosos localizados o carcinomas de células basales no invasivos, si se tratan adecuadamente antes del Cribado.
10. Participación en otros ensayos clínicos de fármacos o dispositivos en investigación dentro de los 30 días o 5 vidas medias (lo que sea más largo) del Cribado; o está actualmente inscrito en un ensayo clínico no intervencionista que, en opinión del Investigador, puede ser potencialmente confuso para los resultados del ensayo actual.
11. Antecedentes de reacción alérgica al PMI o cualquiera de sus componentes.
12. Participación previa en cualquier ensayo de elamipretida o programas de acceso ampliado.