Фаза 3b/4 исследования у пациентов с синдромом Барта (4TAZPower)

Ключевые критерии включения:

1. Готовность и способность предоставить подписанную форму информированного согласия (ИС) до участия в любых процедурах, связанных с исследованием. При необходимости должно быть предоставлено письменное информированное согласие от родителя(ей) или законного представителя(ей) и информированное согласие от субъекта (если это соответствует возрасту в соответствии с местными требованиями).
2. Согласие соблюдать требования исследования на протяжении всего исследования.
3. Наличие генетически подтверждённого синдрома Барта (патогенный вариант в гене TAZ).
4. Мужской пол, возраст ≥ 5 лет на момент скринингового визита.
5. Фракция выброса левого желудочка ≥ 50% по данным 3D-эхокардиографии на скрининговом визите.
6. Для субъектов с медицинским анамнезом кардиомиопатии: стабильный режим (неизменный и постоянный) приёма фоновых препаратов для лечения сердечной недостаточности в течение как минимум 3 месяцев до скринингового визита.
7. Способность самостоятельно вводить исследуемый лекарственный препарат (ИЛП) или наличие соответствующего назначенного лица, которое может вводить ИЛП (например, способный член семьи или опекун).
8. Субъекты с партнёршами детородного возраста должны быть готовы использовать высокоэффективный метод контрацепции (например, воздержание, двойной метод контрацепции) с даты подписания ИС до 28 дней после последнего приёма ИЛП.

Ключевые критерии исключения:

1. Неспособность выполнить требуемые функциональные тесты или пройти эхокардиографию.
2. Анамнез трансплантации твёрдых органов, за исключением успешной трансплантации сердца > 12 месяцев до скрининга, если, по мнению исследователя, нет признаков отторжения органа, и посттрансплантационная фармакотерапия стабильна и не представляет дополнительного риска для участника.
3. Пациенты с имплантируемым кардиовертером-дефибриллятором (ИКД) и с известными случаями разряда ИКД в течение 3 месяцев до скринингового визита.
4. Текущее нахождение в листе ожидания на трансплантацию сердца.
5. Госпитализация по поводу сердечной недостаточности в течение 6 месяцев до скринингового визита.
6. Любое заболевание или медицинское состояние, которое, по мнению исследователя, может помешать субъекту успешно участвовать в исследовании и надёжно выполнять оценки или может исказить результаты исследования.
7. Наличие в анамнезе системного эозинофильного заболевания.
8. Расчётная скорость клубочковой фильтрации (рСКФ) < 30 мл/мин на скрининговом визите (с использованием формулы CKD-EPI 2021 для субъектов >16 лет и формулы Schwartz 2009 для субъектов 5-16 лет).
9. Активное злокачественное новообразование или любое другое онкологическое заболевание, от которого субъект излечился < 2 лет назад. Локализованные плоскоклеточные или неинвазивные базальноклеточные карциномы кожи допускаются, если они были надлежащим образом пролечены до скрининга.
10. Участие в других клинических исследованиях исследуемых лекарственных препаратов или устройств в течение 30 дней или 5 периодов полувыведения (в зависимости от того, что дольше) до скрининга; или текущее участие в неинтервенционном клиническом исследовании, которое, по мнению исследователя, может потенциально исказить результаты текущего исследования.
11. Анамнез аллергической реакции на ИЛП или любой из его компонентов.
12. Предыдущее участие в любом исследовании или программах расширенного доступа с эламипретидом.