Studio di Fase 3b/4 in Pazienti con Sindrome di Barth (4TAZPower)

Criteri di inclusione principali:

1. Disponibilità e capacità di fornire il modulo di consenso informato firmato (ICF) prima di partecipare a qualsiasi procedura correlata allo studio. Se applicabile, dovrebbero essere forniti il consenso informato scritto da parte del/dei genitore/i o del/dei rappresentante/i legalmente accettabili e l'assenso informato del soggetto (se appropriato per l'età secondo i requisiti locali).
2. Accettazione di aderire ai requisiti dello studio per tutta la sua durata.
3. Deve avere la sindrome di Barth geneticamente confermata (variante patogena nel gene TAZ)
4. Maschio di età ≥ 5 anni al momento della visita di screening
5. Frazione di eiezione ventricolare sinistra ≥ 50% mediante ecocardiogramma 3-D alla visita di screening.
6. Per i soggetti con anamnesi di cardiomiopatia, devono essere in regime stabile (invariato e costante) di farmaci per l'insufficienza cardiaca di fondo per almeno 3 mesi prima della visita di screening.
7. Capacità di somministrare il prodotto medicinale sperimentale (IMP) o avere un delegato appropriato che possa somministrare l'IMP (ad esempio, un familiare capace o un caregiver).
8. I soggetti con partner femminili in età fertile devono essere disposti a utilizzare un metodo contraccettivo altamente efficace (ad esempio, astinenza, doppio metodo contraccettivo) dalla data di firma dell'ICF fino a 28 giorni dopo l'ultima dose di IMP.

Criteri di esclusione principali:

1. Incapacità di eseguire i test funzionali richiesti o sottoporsi all'ecocardiografia.
2. Anamnesi di trapianto di organo solido, eccetto trapianto cardiaco di successo > 12 mesi prima dello screening, se, a giudizio dello Sperimentatore, non vi sono evidenze di rigetto dell'organo e la farmacoterapia post-trapianto è stabile e non pone rischi aggiuntivi di sicurezza per il partecipante.
3. Pazienti con defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD) e con un evento noto di scarica dell'ICD nei 3 mesi precedenti la visita di screening.
4. Attuale inserimento in lista d'attesa per trapianto cardiaco.
5. Ricovero per insufficienza cardiaca entro 6 mesi prima della visita di screening.
6. Qualsiasi malattia o condizione medica che, a giudizio dello Sperimentatore, impedirebbe al soggetto di partecipare con successo allo studio e completare in modo affidabile le valutazioni o potrebbe confondere i risultati dello studio.
7. Ha un'anamnesi di malattia eosinofila sistemica
8. Filtrazione glomerulare stimata (eGFR) di < 30 mL/min alla visita di screening (utilizzando la formula della Chronic Kidney Disease Epidemiology Collaboration (CKD-EPI) 2021 per soggetti >16 anni e la formula di Schwartz 2009 per soggetti di 5-16 anni).
9. Malignità attiva o qualsiasi altro tumore da cui il soggetto è libero da cancro per < 2 anni. Sono ammessi carcinomi squamocellulari localizzati o carcinomi basocellulari non invasivi della pelle, se trattati in modo appropriato prima dello screening.
10. Partecipazione ad altri studi clinici con farmaci o dispositivi sperimentali entro 30 giorni o 5 emivite (a seconda di quale sia più lungo) dallo screening; o è attualmente arruolato in uno studio clinico non interventistico che, a giudizio dello Sperimentatore, potrebbe potenzialmente confondere i risultati dello studio corrente.
11. Anamnesi di reazione allergica all'IMP o a uno qualsiasi dei suoi componenti.
12. Precedente partecipazione a qualsiasi studio o programma di accesso allargato con elamipretide.