Ph3b/4-Studie bei Patienten mit Barth-Syndrom (4TAZPower)

Wichtige Einschlusskriterien:

1. Bereit und in der Lage, vor der Teilnahme an allen studienbezogenen Verfahren eine unterschriebene Einwilligungserklärung (ICF) zu erteilen. Falls zutreffend, sollte eine schriftliche Einwilligung der Eltern oder gesetzlichen Vertreter sowie eine Einwilligungserklärung des Probanden (sofern altersgemäß gemäß lokaler Anforderungen) vorliegen.
2. Einverständnis, die Studienanforderungen für die Dauer der Studie einzuhalten.
3. Muss eine genetisch bestätigte Barth-Syndrom-Diagnose (pathogene Variante im TAZ-Gen) haben.
4. Männliches Geschlecht und Alter ≥ 5 Jahre zum Zeitpunkt des Screening-Besuchs.
5. Linksventrikuläre Ejektionsfraktion von ≥ 50% mittels 3-D-Echokardiographie beim Screening-Besuch.
6. Für Probanden mit anamnestischer Kardiomyopathie muss eine stabile (unveränderte und konstante) Hintergrundmedikation für Herzinsuffizienz mindestens 3 Monate vor dem Screening-Besuch bestehen.
7. In der Lage, das Prüfpräparat (IMP) zu verabreichen oder eine geeignete Person zu haben, die das IMP verabreichen kann (z.B. ein fähiges Familienmitglied oder eine Betreuungsperson).
8. Probanden mit Partnerinnen im gebärfähigen Alter müssen von der Unterzeichnung der ICF bis 28 Tage nach der letzten IMP-Dosis eine hochwirksame Verhütungsmethode (z.B. Enthaltsamkeit, doppelte Verhütungsmethode) anwenden.

Wichtige Ausschlusskriterien:

1. Unfähigkeit, die erforderlichen Funktionstests durchzuführen oder sich einer Echokardiographie zu unterziehen.
2. Anamnese einer Organtransplantation, außer erfolgreicher Herztransplantation > 12 Monate vor dem Screening, wenn nach Meinung des Prüfers keine Anzeichen einer Organabstoßung vorliegen und die posttransplantative Pharmakotherapie stabil ist und kein zusätzliches Sicherheitsrisiko für den Teilnehmer darstellt.
3. Patienten mit implantierbarem Kardioverter-Defibrillator (ICD) und bekannten ICD-Entladungen in den 3 Monaten vor dem Screening-Besuch.
4. Aktuelle Wartelistenplatzierung für Herztransplantation.
5. Krankenhausaufenthalt wegen Herzinsuffizienz innerhalb von 6 Monaten vor dem Screening-Besuch.
6. Jede Erkrankung oder medizinische Erkrankung, die nach Meinung des Prüfers die erfolgreiche Teilnahme an der Studie und zuverlässige Durchführung der Bewertungen verhindern oder die Studienergebnisse verfälschen könnte.
7. Anamnese einer systemischen eosinophilen Erkrankung.
8. Geschätzte glomeruläre Filtrationsrate (eGFR) von < 30 ml/min beim Screening-Besuch (unter Verwendung der CKD-EPI-2021-Formel für Probanden >16 Jahre und der Schwartz-2009-Formel für Probanden im Alter von 5–16 Jahren).
9. Aktive Malignität oder andere Krebserkrankung, von der der Proband seit < 2 Jahren krebsfrei ist. Lokalisierte Plattenepithel- oder nicht-invasive Basalzellhautkarzinome sind erlaubt, wenn sie vor dem Screening angemessen behandelt wurden.
10. Teilnahme an anderen klinischen Studien mit Prüfpräparaten oder -geräten innerhalb von 30 Tagen oder 5 Halbwertszeiten (je nachdem, was länger ist) vor dem Screening; oder aktuelle Teilnahme an einer nicht-interventionellen klinischen Studie, die nach Meinung des Prüfers die Ergebnisse der aktuellen Studie potenziell verfälschen könnte.
11. Anamnese einer allergischen Reaktion auf das IMP oder dessen Bestandteile.
12. Frühere Teilnahme an einer Elamipretid-Studie oder erweiterten Zugangsprogrammen.