Estudo de Fase 3b/4 em Doentes com Síndrome de Barth (4TAZPower)

Critérios-Chave de Inclusão:

1. Disposto e capaz de fornecer o formulário de consentimento informado assinado (FCI) antes de participar em quaisquer procedimentos relacionados com o ensaio. Se aplicável, o consentimento informado por escrito dos pais ou representantes legalmente aceitáveis e o assentimento informado do sujeito (se adequado à idade de acordo com os requisitos locais) devem ser fornecidos.
2. Concorda em aderir aos requisitos do ensaio durante a duração do mesmo.
3. Deve ter Síndrome de Barth confirmada geneticamente (variante patogénica no gene TAZ).
4. Do sexo masculino com idade ≥ 5 anos na altura da Visita de Rastreio.
5. Fracção de Ejectão do Ventrículo Esquerdo ≥ 50% por Ecocardiograma 3-D na Visita de Rastreio.
6. Para sujeitos com historial médico de cardiomiopatia, devem estar sob um regime estável (inalterado e constante) de medicação de base para insuficiência cardíaca durante pelo menos 3 meses antes da Visita de Rastreio.
7. Capaz de administrar o Produto Medicinal em Investigação (PMI) ou ter um designado apropriado que possa administrar o PMI (ou seja, um familiar capaz ou um cuidador).
8. Sujeitos com parceiras do sexo feminino com potencial de procriação devem estar dispostos a utilizar um método contracetivo altamente eficaz (por exemplo, abstinência, método duplo de contraceção) desde a data em que assinam o FCI até 28 dias após a última dose do PMI.

Critérios-Chave de Exclusão:

1. Incapacidade de realizar os testes funcionais exigidos ou submeter-se a ecocardiografia.
2. Historial de transplante de órgãos sólidos, exceto transplante cardíaco bem-sucedido > 12 meses antes do rastreio, se, na opinião do Investigador, não houver evidência de rejeição do órgão e a farmacoterapia pós-transplante estiver estável e não representar risco adicional de segurança para o participante.
3. Pacientes com cardioversor-desfibrilhador implantável (CDI) e com ocorrência conhecida de descarga do CDI nos 3 meses anteriores à Visita de Rastreio.
4. Colocação atual na lista de espera para transplante cardíaco.
5. Hospitalização por insuficiência cardíaca nos 6 meses anteriores à Visita de Rastreio.
6. Qualquer doença ou condição médica que, na opinião do Investigador, impeça o sujeito de participar com sucesso no ensaio e completar de forma fiável as avaliações ou possa confundir os resultados do ensaio.
7. Historial de doença eosinofílica sistémica.
8. Taxa de Filtração Glomerular Estimada (TFGe) < 30 mL/min na Visita de Rastreio (utilizando a fórmula da Colaboração Epidemiológica da Doença Renal Crónica (CKD-EPI) 2021 para sujeitos >16 anos de idade e a fórmula de Schwartz 2009 para sujeitos com 5-16 anos de idade).
9. Malignidade ativa ou qualquer outro cancro do qual o sujeito esteve livre de cancro por < 2 anos. Carcinomas de células escamosas localizados ou carcinomas de células basais não invasivos são permitidos, se tratados adequadamente antes do Rastreio.
10. Participação em outros ensaios clínicos de medicamentos ou dispositivos em investigação dentro de 30 dias ou 5 meias-vidas (o que for mais longo) do Rastreio; ou está atualmente inscrito num ensaio clínico não intervencionista que, na opinião do Investigador, possa ser potencialmente confundente para os resultados do ensaio atual.
11. Historial de reação alérgica ao PMI ou a qualquer dos seus componentes.
12. Participação anterior em qualquer ensaio ou programas de acesso alargado de elamipretida.