Kliniske forsøg med Tekijä X: n puute
I alt 4 resultater
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)AfsluttetCitrullinæmi | Argininoravsyresyre | Hyperargininæmi | Ornithin carbamoyltransferase mangel | Carbamoyl-phosphatsyntase I mangel | N-acetylglutamatsyntase mangelForenede Stater
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrutteringSelektiv screening af børn for arvelige stofskiftesygdomme ved tandem massespektrometri i KasakhstanOrnithin Transcarbamylase mangel | Biotinidase mangel | Citrullinæmi | Glutarsyreacidæmi Type II | Argininoravsyresyre | Ahornsirup urinsygdom | Primær carnitin mangel | Homocystinuri | Carnitin Palmitoyltransferase II mangel | Arginase mangel | Meget langkædet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel og andre forholdKasakhstan
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbejdspartnereTilmelding efter invitationPrimær hyperoxaluri type 3 | Diabetes mellitus | Hæmofili A | Hæmofili B | Arvelig fruktoseintolerance | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Seglcellesygdom | Dravet syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X syndrom | Kronisk granulomatøs sygdom | Rett syndrom | Wilsons sygdom | Niemann-Pick... og andre forholdForenede Stater
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbejdspartnereRekrutteringMedfødt binyrehyperplasi | Hæmofili A | Hæmofili B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cystisk fibrose | Alpha 1-Antitrypsin mangel | Seglcellesygdom | Fanconi Anæmi | Kronisk granulomatøs sygdom | Wilsons sygdom | Svær medfødt neutropeni | Ornithin Transcarbamylase mangel | Mucopolysaccharidosis VI | Lysosomal... og andre forholdBelgien