- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Search trials
Kliiniset tutkimukset Tekijä X: n puute
Yhteensä 55 tulosta
-
St. James's Hospital, IrelandTuntematon
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)LopetettuSitrullinemia | Argininomeripihkahappoasiduria | Hyperargininemia | Ornitiinikarbamoyylitransferaasin puutos | Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos | N-asetyyliglutamaattisyntaasin puutosYhdysvallat
-
Rakai Health Sciences ProgramValmisElämänlaatu | Sitoutuminen | CD4:n puuteUganda
-
Kaplan Medical CenterWeizmann Institute of ScienceRekrytointiGlyseroli-fenyylibutyraattihoito lapsilla, joilla on MCT-mutaatio (Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä)Monokarboksylaatin kuljettaja 8:n puuteIsrael
-
Rare Thyroid Therapeutics International ABPremier Research Group plc; Egetis TherapeuticsRekrytointiMonokarboksylaatin kuljettaja 8:n puute | Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymäYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Alankomaat
-
National Cancer Institute (NCI)RekrytointiSyöpä | HIV | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Telakan 8 puuteYhdysvallat
-
National Cancer Institute (NCI)Rekrytointi
-
Rare Thyroid Therapeutics International ABEgetis Therapeutics; AnovoRxSaatavillaMonokarboksylaatin kuljettaja 8:n puute | Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymäYhdysvallat
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ValmisValtimokalkkiutuminen | CD73:n puuteYhdysvallat
-
Medical University of WarsawEi vielä rekrytointiaHiv | Aids | TAIDE | Hoitoa vastustuskykyiset häiriöt | CD4:n puute | Hoitoherkkä HIV-infektio
-
Les Laboratoires des Médicaments StérilesUniversity Hospital Fattouma BourguibaValmisAkuutti sepelvaltimo-oireyhtymä | Tekijä XTunisia
-
Spark TherapeuticsValmisHematologiset sairaudet | Veren hyytymishäiriöt, perinnölliset | Koagulaatioproteiinien häiriöt | Hemorragiset häiriöt | Geneettiset sairaudet, synnynnäiset | Geneettiset sairaudet, X-Linked | Geeniterapia | Veren hyytymishäiriö | Geenin siirto | Adeno-assosioitunut virus (AAV) | Tekijä VIII (FVIII) | Tekijän VIII... ja muut ehdotYhdysvallat
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Baylor College of Medicine; UCSF Diabetes Center and Division of Infectious... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiGATA2:n puuteYhdysvallat
-
Oregon Health and Science UniversityValmisTrifunktionaalinen proteiinin puute | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi 2:n puutos | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Pitkäketjuinen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos
-
TakedaOvid Therapeutics Inc.Valmis15q-kaksoisoireyhtymä | CDKL5-puutossairausYhdysvallat
-
National Cancer Institute (NCI)RekrytointiImmuunipuutos | GATA2Yhdysvallat
-
Federal Research Institute of Pediatric Hematology...Ei vielä rekrytointiaVaikea synnynnäinen neutropenia | GATA2:n puuteVenäjän federaatio
-
National Cancer Institute (NCI)Rekrytointi
-
Hadassah Medical OrganizationTuntematonLuonnollinen tappajasolujen puutos, perheen eristettyIsrael
-
PTC TherapeuticsValmisBH4:n puute | HyperfenyylialaninemiaYhdysvallat
-
Skane University HospitalIndiana Hemophilia &Thrombosis Center, Inc.; Bioverativ Therapeutics Inc.; Swedish Orphan BiovitrumAktiivinen, ei rekrytointiTekijän IX puutosYhdysvallat
-
Bio Products LaboratoryValmis
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Biotinidaasin puutos | Sitrullinemia | Glutaric Acidemia tyyppi II | Argininomeripihkahappoasiduria | Vaahterasiirappivirtsatauti | Primaarinen karnitiinin puutos | Homokystinuria | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos | Arginaasin puutos | Erittäin pitkäketjuinen... ja muut ehdotKazakstan
-
Cairo UniversityValmisLeidenin tekijä V:n puutos, preeklampsia | Doppler-tutkimus | Palentaalinen patologia
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Aktiivinen, ei rekrytointiPGM3:n puute | Eosinofiilinen ja/tai atooppinen dermatiitti | OSMR-puutos | Primaarinen paikallinen ihon amyloidoosi | Perinnöllinen alfa-tryptasemiaYhdysvallat
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...University of WashingtonTuntematonWiskott-Aldrichin oireyhtymä | Leukosyyttien adheesion puutosoireyhtymä | X-kytketty agammaglobulinemia | X-Linked Hyper IgM -oireyhtymäYhdysvallat
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Ureasyklin häiriö | Karbamyylifosfaattisyntetaasin puutos | Argininomeripihkahappoasiduria | Hyperargininemia | Sitrullinemia 1 | ARGI-puutos | ASL-puutos | ASS:n puute | NAGS-puuteYhdysvallat
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncRekrytointiOTC-puuteYhdysvallat, Portugali, Australia, Italia, Espanja, Yhdistynyt kuningaskunta, Japani, Kanada, Saksa, Ranska, Argentiina, Alankomaat, Brasilia
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRekrytointiPyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos | Pyruvaattidehydrogenaasi E1-alfapuutos | Pyruvaattidehydrogenaasi E1-beetan puutos | Pyruvaattidehydrogenaasi E2:n puutos | Pyruvaattidehydrogenaasifosfataasin puutosYhdistynyt kuningaskunta
-
AB ScienceRekrytointiAkuutti myelooinen leukemia, uusiutumisessa | Akuutti myelooinen leukemia Refractory | Myelodysplastinen oireyhtymä Akuutti myelooinen leukemiaYhdysvallat, Espanja, Ranska, Kreikka
-
Arcturus Therapeutics, Inc.RekrytointiOTC-puute | Ornitiinin transkarbamylaasin puutos | OTCDEspanja, Belgia, Yhdistynyt kuningaskunta, Ruotsi
-
SCRI Development Innovations, LLCBristol-Myers SquibbPeruutettuMyelodysplastiset oireyhtymät | Leukemia, myelooinen, akuutti | Myelodysplastinen oireyhtymä Akuutti myelooinen leukemiaYhdysvallat
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAktiivinen, ei rekrytointiOrnitiinitranskarbamylaasin (OTC) puutosKanada, Yhdysvallat, Ranska, Espanja, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Cyprium Therapeutics, Inc.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitValmisMenkesin tauti | Okcipital Horn -oireyhtymä | Selittämätön kuparin puuteYhdysvallat
-
Fairview University Medical CenterLopetettuImmunologiset puutosoireyhtymät | Yleinen muuttuva immuunipuutos | Vaikea yhdistetty immuunipuutos | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Wiskott-Aldrichin oireyhtymä | Graft versus Host -tauti | X-kytketty agammaglobulinemia | Chediak-Higashin oireyhtymä | Virukseen liittyvä... ja muut ehdotYhdysvallat
-
University Children's Hospital, ZurichValmisFenyyliketonuriat | OTC-puute | Synnynnäiset aineenvaihdunnan virheet | Ureasyklin häiriö | Vaahterasiirappivirtsatauti | Metyylimaloniasidemia | Aminoasidopatia | Potilaan raportoimat tulosmittauksetSveitsi
-
Inozyme PharmaGACI GlobalEi vielä rekrytointiaATP-sidoskasetin alaperheen C jäsenen 6 puute | Ektonukleotidipyrofosfataasi/fosfodiesteraasi 1:n puutos
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RekrytointiKrooninen granulomatoottinen sairaus (CGD) | X-Linked Severe Combined Immune Deficiency (XSCID) | Leukosyyttiadheesiopuutos 1 (LAD) | Graft versus Host -tauti (cGvHD)Yhdysvallat
-
Apollo Therapeutics LtdEi vielä rekrytointiaMyelodysplastinen oireyhtymä, jossa on ylimääräisiä iskuja | Akuutti myelooinen leukemia, uusiutumisessa | Akuutti myelooinen leukemia Refractory | Myelodysplastinen oireyhtymä Akuutti myelooinen leukemia
-
Baylor College of MedicineChildren's Hospital of Philadelphia; Children's Hospital Colorado; Seattle... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Ureasyklin häiriö | Argininomeripihkahappoasiduria | Hyperargininemia | Sitrullinemia 1 | ARGI-puutos | ASL-puutos | ASS:n puuteYhdysvallat
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdotBelgia
-
Ikena OncologyRekrytointiKiinteä kasvain | Kiinteät kasvaimet, aikuiset | Pahanlaatuinen keuhkopussin mesoteliooma (MPM) | Epitelioidihemangioendoteliooma (EHE) | NF2-puutteellinen mesoteliooma | Muut NF2-puutteiset kiinteät kasvaimet ja kiinteät kasvaimet YAP1/TAZ-fuusiogeeneillä | NF2:n puute | YAP1 tai TAZ Gene FusionsYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
University of CincinnatiChildren's Hospital Medical Center, CincinnatiLopetettuAdrenoleukodystrofia | Zellwegerin oireyhtymä | Infantiili Refsumin tauti | Bifunktionaalinen entsyymin puute
-
LMU KlinikumUniversity of Pisa; German Federal Ministry of Education and Research; European...RekrytointiMitokondrioiden sairaudet | MDS | Mitokondriaaliset myopatiat | MELAS-oireyhtymä | MIDD | Kearns-Sayren oireyhtymä | MERRF-oireyhtymä | Barthin oireyhtymä | Leighin oireyhtymä | MNGIE | LHON | Pearsonin oireyhtymä | NARP-oireyhtymä | Koentsyymi Q10:n puute | SANDO | SCAE | MIRAS | CPEOItävalta, Saksa, Italia
-
Medical College of WisconsinNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute... ja muut yhteistyökumppanitValmisKrooninen granulomatoottinen sairaus | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Leukosyyttien adheesion puute | Krooninen aktiivinen Epstein-Barr-virusinfektio | HIGM-1 | IPEXYhdysvallat, Kanada
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncEi ole enää käytettävissäBarthin oireyhtymä | Mitokondrioiden trifunktionaalisen proteiinin puutos | Erittäin pitkäketjuisen asyyliCoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasin puutteet (CPT1, CPT2) | Pitkäketjuinen hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Glykogeenin varastoinnin häiriöt | Pyruvaattikarboksylaasin... ja muut ehdotYhdysvallat
-
dr. Laura C. G. de Graaff-HerderEi vielä rekrytointiaSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hypogonadotrooppinen hypogonadismi | Kasvuhormonin puute | Turnerin syndrooma | Addisonin tauti | Klinefelterin oireyhtymä | Yhdistetty aivolisäkkeen hormonipuutos | Androgeeniherkkyysoireyhtymä | Kilpirauhasen dysgeneesiEspanja, Yhdistynyt kuningaskunta, Belgia, Alankomaat
-
Emory UniversityChildren's Healthcare of AtlantaLopetettuSirppisolutauti | Fanconin anemia | Talassemia | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Wiskott-Aldrichin oireyhtymä | Diamond-Blackfan anemia | Vaikea aplastinen anemia | Glanzmannin trombosthenia | Leukosyyttien adheesion puute | Dyskeratosis-synnynnäinen | Chediak-Higashin oireyhtymä | Krooninen-granulomatoottinen sairaus ja muut ehdotYhdysvallat
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrytointiHurlerin oireyhtymä | Sfingolipidoosit | Peroksisomaaliset häiriöt | Metakromaattinen leukodystrofia | Alfa-mannosidoosi | Hunterin oireyhtymä | Mukopolysakkaridoosihäiriöt | Maroteaux Lamyn oireyhtymä | Sly-syndrooma | Fukosidoosi | Aspartyyliglukosaminuria | Glykoproteiinien aineenvaihduntahäiriöt | Resessiiviset leukodystrofiat ja muut ehdotYhdysvallat