Genetische Analyse der familiären hypertrophen Kardiomyopathie

HINTERGRUND:

Die familiäre hypertrophe Kardiomyopathie ist eine autosomal-dominant vererbte Herzmuskelerkrankung mit hoher Penetranz. Betroffene Personen haben typischerweise eine asymmetrische Verdickung des interventrikulären Septums, die oft die benachbarte freie Wand des linken Ventrikels betrifft. Histologisch sind die Myokardzellen vergrößert und die Muskelbündel stark desorganisiert, wodurch ein Wirbelmuster entsteht. Die physiologische Folge dieser Kardiomyopathie ist eine diastolische Dysfunktion mit gestörter ventrikulärer Relaxation und erhöhten diastolischen Drücken im Herzen und in den Lungengefäßen. Bei den Patienten können Dyspnoe, Angina pectoris, Herzklopfen und Synkopen auftreten. Zu den Komplikationen der Krankheit gehören Vorhofflimmern, dekompensierte Herzinsuffizienz, Thromboembolien und vor allem der plötzliche Tod.

DESIGN-NARRATIVE:

Zu den drei untersuchten Familienstämmen gehörte einer in Island, einer in der Region St. Lawrence in Kanada und einer in der Gegend von Pittsburgh, Pennsylvania. Für die drei Verwandten wurden Stammbäume erstellt. Alle Familienmitglieder wurden klinisch durch körperliche Untersuchung, Elektrokardiogramm und umfassende M-Modus- und zweidimensionale Echokardiographie untersucht. Lymphoblastoide Zelllinien wurden von allen Mitgliedern der drei Stammbäume abgeleitet. Restriktionsfragment-Längenpolymorphismusanalysen wurden verwendet, um eine DNA-Sonde zu identifizieren, die mit familiärer hypertropher Kardiomyopathie in Verbindung gebracht wurde. Es wurden Studien durchgeführt, um festzustellen, ob der Locus der familiären hypertrophen Kardiomyopathie bei allen drei Stämmen derselbe war, und um das verantwortliche Gen zu identifizieren.

Das in diesem Datensatz aufgeführte Abschlussdatum der Studie wurde aus dem „Enddatum“ ermittelt, das im Protokollregistrierungs- und Ergebnissystem (PRS)-Datensatz eingetragen ist.