Analisi genetica della cardiomiopatia ipertrofica familiare
15 marzo 2016 aggiornato da: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Mappare il difetto genetico responsabile della cardiomiopatia ipertrofica familiare.
Panoramica dello studio
Stato
Stato
Completato
Condizioni
Condizioni
Descrizione dettagliata
SFONDO:
La cardiomiopatia ipertrofica familiare è una malattia del muscolo cardiaco che si trasmette geneticamente come tratto autosomico dominante, con un alto grado di penetranza. Gli individui affetti presentano tipicamente un ispessimento asimmetrico del setto interventricolare che spesso coinvolge la parete libera del ventricolo sinistro adiacente. Istologicamente, le cellule del miocardio sono ingrossate e i fasci muscolari sono grossolanamente disorganizzati, producendo uno schema a spirale. La conseguenza fisiologica di questa cardiomiopatia è la disfunzione diastolica con alterato rilassamento ventricolare ed elevate pressioni diastoliche nel cuore e nei vasi polmonari. I pazienti possono manifestare dispnea, angina, palpitazioni e sincope. Le complicanze della malattia includono fibrillazione atriale, insufficienza cardiaca congestizia, tromboembolia e, soprattutto, morte improvvisa.
PROGETTAZIONE NARRATIVA:
Le tre famiglie studiate includevano una in Islanda, una nella regione di St. Lawrence in Canada e una nell'area di Pittsburgh, in Pennsylvania. I pedigree sono stati stabiliti per i tre parenti. Tutti i membri della famiglia sono stati valutati clinicamente mediante esame fisico, elettrocardiogramma ed ecocardiografia M-mode e bidimensionale completa. Le linee cellulari linfoblastoidi sono state derivate da tutti i membri dei tre pedigree. Le analisi del polimorfismo della lunghezza del frammento di restrizione sono state utilizzate per identificare una sonda di DNA collegata alla cardiomiopatia ipertrofica familiare. Sono stati condotti studi per determinare se il locus della cardiomiopatia ipertrofica familiare fosse lo stesso in tutte e tre le famiglie e per identificare il gene responsabile.
La data di completamento dello studio elencata in questo record è stata ottenuta dalla "Data di fine" inserita nel record Protocol Registration and Results System (PRS).
Tipo di studio
Tipo di studio
Osservativo
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Non più vecchio di 100 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Maschio
Descrizione
Nessun criterio di ammissibilità
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
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Pubblicazioni e link utili
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Pubblicazioni generali
- Watkins H, Thierfelder L, Hwang DS, McKenna W, Seidman JG, Seidman CE. Sporadic hypertrophic cardiomyopathy due to de novo myosin mutations. J Clin Invest. 1992 Nov;90(5):1666-71. doi: 10.1172/JCI116038.
- Watkins H, Seidman CE, MacRae C, Seidman JG, McKenna W. Progress in familial hypertrophic cardiomyopathy: molecular genetic analyses in the original family studied by Teare. Br Heart J. 1992 Jan;67(1):34-8. doi: 10.1136/hrt.67.1.34. No abstract available.
- Seidman CE, Seidman JG. Mutations in cardiac myosin heavy chain genes cause familial hypertrophic cardiomyopathy. Mol Biol Med. 1991 Apr;8(2):159-66.
- Solomon SD, Jarcho JA, McKenna W, Geisterfer-Lowrance A, Germain R, Salerni R, Seidman JG, Seidman CE. Familial hypertrophic cardiomyopathy is a genetically heterogeneous disease. J Clin Invest. 1990 Sep;86(3):993-9. doi: 10.1172/JCI114802.
- Geisterfer-Lowrance AA, Kass S, Tanigawa G, Vosberg HP, McKenna W, Seidman CE, Seidman JG. A molecular basis for familial hypertrophic cardiomyopathy: a beta cardiac myosin heavy chain gene missense mutation. Cell. 1990 Sep 7;62(5):999-1006. doi: 10.1016/0092-8674(90)90274-i.
- Solomon SD, Geisterfer-Lowrance AA, Vosberg HP, Hiller G, Jarcho JA, Morton CC, McBride WO, Mitchell AL, Bale AE, McKenna WJ, et al. A locus for familial hypertrophic cardiomyopathy is closely linked to the cardiac myosin heavy chain genes, CRI-L436, and CRI-L329 on chromosome 14 at q11-q12. Am J Hum Genet. 1990 Sep;47(3):389-94.
- Tanigawa G, Jarcho JA, Kass S, Solomon SD, Vosberg HP, Seidman JG, Seidman CE. A molecular basis for familial hypertrophic cardiomyopathy: an alpha/beta cardiac myosin heavy chain hybrid gene. Cell. 1990 Sep 7;62(5):991-8. doi: 10.1016/0092-8674(90)90273-h.
- Knowlton KU, Rockman HA, Itani M, Vovan A, Seidman CE, Chien KR. Divergent pathways mediate the induction of ANF transgenes in neonatal and hypertrophic ventricular myocardium. J Clin Invest. 1995 Sep;96(3):1311-8. doi: 10.1172/JCI118166.
- Watkins H, MacRae C, Thierfelder L, Chou YH, Frenneaux M, McKenna W, Seidman JG, Seidman CE. A disease locus for familial hypertrophic cardiomyopathy maps to chromosome 1q3. Nat Genet. 1993 Apr;3(4):333-7. doi: 10.1038/ng0493-333.
- Thierfelder L, Watkins H, MacRae C, Lamas R, McKenna W, Vosberg HP, Seidman JG, Seidman CE. Alpha-tropomyosin and cardiac troponin T mutations cause familial hypertrophic cardiomyopathy: a disease of the sarcomere. Cell. 1994 Jun 3;77(5):701-12. doi: 10.1016/0092-8674(94)90054-x.
- Anan R, Greve G, Thierfelder L, Watkins H, McKenna WJ, Solomon S, Vecchio C, Shono H, Nakao S, Tanaka H, et al. Prognostic implications of novel beta cardiac myosin heavy chain gene mutations that cause familial hypertrophic cardiomyopathy. J Clin Invest. 1994 Jan;93(1):280-5. doi: 10.1172/JCI116957.
- Watkins H, Thierfelder L, Anan R, Jarcho J, Matsumori A, McKenna W, Seidman JG, Seidman CE. Independent origin of identical beta cardiac myosin heavy-chain mutations in hypertrophic cardiomyopathy. Am J Hum Genet. 1993 Dec;53(6):1180-5.
- Solomon SD, Wolff S, Watkins H, Ridker PM, Come P, McKenna WJ, Seidman CE, Lee RT. Left ventricular hypertrophy and morphology in familial hypertrophic cardiomyopathy associated with mutations of the beta-myosin heavy chain gene. J Am Coll Cardiol. 1993 Aug;22(2):498-505. doi: 10.1016/0735-1097(93)90055-6.
- Watkins H, Rosenzweig A, Hwang DS, Levi T, McKenna W, Seidman CE, Seidman JG. Characteristics and prognostic implications of myosin missense mutations in familial hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med. 1992 Apr 23;326(17):1108-14. doi: 10.1056/NEJM199204233261703.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
Inizio studio
1 gennaio 1990
Completamento dello studio (Effettivo)
Completamento dello studio
1 marzo 1995
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato
25 maggio 2000
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
25 maggio 2000
Primo Inserito (Stima)
Primo Inserito
26 maggio 2000
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento pubblicato
16 marzo 2016
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
15 marzo 2016
Ultimo verificato
Ultimo verificato
1 giugno 2000
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
Altri numeri di identificazione dello studio
- 1133
- R01HL042467 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
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