Die Naturgeschichte und Pathogenese der Mukolipidose Typ IV

Mukolipidose Typ IV (ML-IV) ist eine Stoffwechselstörung, die geistige und motorische Retardierung sowie Sehbehinderung verursacht. In praktisch allen Körperzellen wird Material gespeichert, was zu Problemen im Gehirn und in den Augen führt. Die Krankheit wird durch einen Defekt in einem Gen verursacht, das ein Protein namens Mucolipin herstellt. Patienten mit ML-IV produzieren nicht genug normales Mucopin.

Mehr als 80 Patienten wurden diagnostiziert, von denen die meisten aschkenasische Juden sind. Die Krankheit zeigt sich oft im ersten Lebensjahr entweder als verzögerte motorische Entwicklung oder als Hornhauttrübung. Es gibt widersprüchliche Berichte über die fortschreitende Natur der Krankheit. Einige Patienten haben eine deutliche Verschlechterung, während andere für lange Zeit auf dem gleichen Krankheitsniveau zu bleiben scheinen. Diese Studie kann zu einem besseren Verständnis der Krankheit, der medizinischen Schwierigkeiten der Patienten und zu besseren Möglichkeiten zur Diagnose von ML-IV führen.

Patienten mit einer eindeutigen Diagnose dieser Krankheit sowie solche Patienten, die eine Bestätigung der Krankheit benötigen, sind Kandidaten für diese Studie. Die Patienten werden jährlich für maximal fünf Tage im Klinikum aufgenommen. Es wird eine Anamnese erhoben und eine körperliche Untersuchung durchgeführt. Blut- und Urintests werden zusammen mit Gehirnwellenaufzeichnungen, einer vollständigen Augenuntersuchung, psychologischen Tests sowie Sprach- und Rehabilitationsbewertungen durchgeführt. Bei Kindern werden maximal 3 ml/kg Blut abgenommen, bei Erwachsenen insgesamt 60 ml. Es werden auch verschiedene Augentests durchgeführt, einige unter Sedierung. DNA wird zur möglichen Verwendung in anderen Studien extrahiert. Beim ersten Besuch wird eine Hautbiopsie entnommen.

Als Ergebnis der Teilnahme an dieser Studie besteht die Möglichkeit eines verbesserten medizinischen Managements und einer rehabilitativen Behandlung.