- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT00015782
Die Naturgeschichte und Pathogenese der Mukolipidose Typ IV
Mukolipidose Typ IV (ML-IV) ist eine Stoffwechselstörung, die geistige und motorische Retardierung sowie Sehbehinderung verursacht. In praktisch allen Körperzellen wird Material gespeichert, was zu Problemen im Gehirn und in den Augen führt. Die Krankheit wird durch einen Defekt in einem Gen verursacht, das ein Protein namens Mucolipin herstellt. Patienten mit ML-IV produzieren nicht genug normales Mucopin.
Mehr als 80 Patienten wurden diagnostiziert, von denen die meisten aschkenasische Juden sind. Die Krankheit zeigt sich oft im ersten Lebensjahr entweder als verzögerte motorische Entwicklung oder als Hornhauttrübung. Es gibt widersprüchliche Berichte über die fortschreitende Natur der Krankheit. Einige Patienten haben eine deutliche Verschlechterung, während andere für lange Zeit auf dem gleichen Krankheitsniveau zu bleiben scheinen. Diese Studie kann zu einem besseren Verständnis der Krankheit, der medizinischen Schwierigkeiten der Patienten und zu besseren Möglichkeiten zur Diagnose von ML-IV führen.
Patienten mit einer eindeutigen Diagnose dieser Krankheit sowie solche Patienten, die eine Bestätigung der Krankheit benötigen, sind Kandidaten für diese Studie. Die Patienten werden jährlich für maximal fünf Tage im Klinikum aufgenommen. Es wird eine Anamnese erhoben und eine körperliche Untersuchung durchgeführt. Blut- und Urintests werden zusammen mit Gehirnwellenaufzeichnungen, einer vollständigen Augenuntersuchung, psychologischen Tests sowie Sprach- und Rehabilitationsbewertungen durchgeführt. Bei Kindern werden maximal 3 ml/kg Blut abgenommen, bei Erwachsenen insgesamt 60 ml. Es werden auch verschiedene Augentests durchgeführt, einige unter Sedierung. DNA wird zur möglichen Verwendung in anderen Studien extrahiert. Beim ersten Besuch wird eine Hautbiopsie entnommen.
Als Ergebnis der Teilnahme an dieser Studie besteht die Möglichkeit eines verbesserten medizinischen Managements und einer rehabilitativen Behandlung.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Studientyp
Einschreibung
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN: Mukolipidose Typ IV
Alle Patienten mit einer definitiven Diagnose einer Mukolipidose Typ IV werden als potenzielle Kandidaten für diese Studie in Betracht gezogen. Patienten mit kompatibler klinischer Vorgeschichte, die eine klinische oder Laborbestätigung von ML-IV benötigen, werden ebenfalls berücksichtigt.
Die allgemeine Gesundheit und das Wohlbefinden jedes Kandidaten müssen ausreichend sein, um eine Reise zu den National Institutes of Health (NIH), eine bescheidene Menge an Blutentnahmen, die Entnahme geeigneter Urinproben, die Durchführung der erforderlichen röntgenographischen und Magnetresonanz (MR)-Bildgebungsstudien und zu ermöglichen Augenärztliche Untersuchungen unter überwachter Sedierung.
Der Patient muss in der Lage sein, regelmäßig mindestens einmal im Jahr zum NIH zurückzukehren.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Mitarbeiter und Ermittler
Publikationen und hilfreiche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Studienabschluss
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Erkrankungen des Bewegungsapparates
- Knochenerkrankungen
- Kohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Lysosomale Speicherkrankheiten
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Knochenerkrankungen, Stoffwechsel
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Lysosomale Speicherkrankheiten, Nervensystem
- Mucolipidosen
Andere Studien-ID-Nummern
- 010166
- 01-N-0166
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