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Genetische und immunologische Anomalien bei systemischem Lupus erythematodes (GENIAL)

13. Dezember 2025 aktualisiert von: Hospices Civils de Lyon

Systemischer Lupus erythematodes (SLE) ist eine chronische Autoimmunerkrankung, deren Ätiologie genetische und umweltbedingte Faktoren umfasst. Es ist selten bei Kindern im Vergleich zu Erwachsenen. Der Schweregrad kann mit einer stärkeren Beteiligung genetischer Faktoren bei Kindern zusammenhängen. Der Einfluss der Genetik auf die Entwicklung von SLE ist wichtig, und das Risiko eines erneuten Auftretens bei Geschwistern, bewertet durch das Lambda-S-Verhältnis, beträgt 30 bei SLE, während es bei Typ-1-Diabetes und 8 bei rheumatoider Arthritis 15 beträgt, was auf einen hohen Einfluss der Genetik hinweist SLE.

Kürzlich hat die Gruppe von Professor Yanick Crow in Manchester und andere Teams neue Formen der Mendelschen Genetik von Lupus identifiziert. Der TREX1 und Gene, die am SAMHD1-Erfrierungslupus beteiligt sind.

Fast 2 % aller erwachsenen Patienten mit SLE haben eine heterozygote Mutation im TREX1-Gen, das damit die erste genetische Ursache für SLE darstellt. Das Team von Professor Crow identifizierte auch das ACP5-Gen, das für SLE im Zusammenhang mit spondylo-epiphysärer enchondro-epiphysärer Dysplasie (syndromischer Lupus) verantwortlich ist. Andere Gruppen haben Mutationen in zwei Genen identifiziert, die für eine DNAse (DNAse1 und DNAse1L3) kodieren, die für familiäre monogene Formen von SLE verantwortlich ist. Diese neuen SLE-Gene wurden durch Erforschung von Keimbahnmutationen in Fällen von syndromischem oder familiärem Lupus identifiziert. In Zusammenarbeit mit Professor Crow unterziehen wir uns derzeit der Charakterisierung eines neuen SLE-Gens in einer Familie und wir haben einen zweiten Genort identifiziert, der in einer anderen Familie identifiziert wurde. Die Identifizierung dieser Gene ermöglicht ein besseres Verständnis der Mechanismen, die die Immuntoleranz beim Menschen regulieren. Die Häufigkeit dieser genetischen Formen ist nicht bekannt. Es gibt nur sehr wenige Daten zum immunologischen Phänotyp dieser Patienten.

Dies ist eine klinische Studie zur Untersuchung der genetischen und immunologischen Anomalien im Zusammenhang mit pädiatrischem SLE. Das Ziel ist:

  • die Genetik des pädiatrischen SLE (oder syndromal oder familiär) zu untersuchen und in Zusammenarbeit mit Professor Yanick Crow nach Mutationen im bekannten genetischen Lupus oder neuen Genen zu suchen.
  • Untersuchen Sie die Lymphozytensubpopulationen und Serumzytokine bei pädiatrischen Patienten mit SLE (oder syndromal oder familiär) im großen Rhône-Alpes-Auvergne-Gebiet.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
271

Phase

Phase

Das Stadium einer klinischen Studie, in der ein Medikament oder ein biologisches Produkt untersucht wird, basierend auf Definitionen, die von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) entwickelt wurden. Die Phase richtet sich nach dem Ziel der Studie, der Anzahl der Teilnehmer und anderen Merkmalen. Es gibt fünf Phasen: Frühe Phase 1 (früher als Phase 0 aufgeführt), Phase 1, Phase 2, Phase 3 und Phase 4. Nicht zutreffend wird verwendet, um Studien ohne von der FDA definierte Phasen zu beschreiben, einschließlich Studien zu Geräten oder Verhaltensinterventionen.
  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Angers, Frankreich
        • Service d'hématologie / oncologie pédiatrique - CHU
      • Besançon, Frankreich
        • Néphrologie Pédiatrique - CHU Besançon
      • Bron, Frankreich
        • Hopital Femme Mere Enfant
      • Clermont-Ferrand, Frankreich
        • Service de Néphrologie Pédiatrique
      • Fort de France, Frankreich
        • Service de pédiatrie - CHU Fort de France
      • Grenoble, Frankreich
        • Service de Néphrologie et Rhumatologie Pédiatrique
      • Le Kremlin-Bicêtre, Frankreich
        • Service de Rhumatologie Pédiatrique - Hôpital de Bicêtre
      • Lille, Frankreich
        • Service de médecine interne - Centre de référence des maladies rares
      • Lille, Frankreich
        • Service de néphrologie, endocrinologie, maladie métabolique et hématologie bénigne pédiatriques - Hôpital Jeanne de Flandre
      • Lille, Frankreich
        • édiatrie générale, urgences et maladies infectieuses, Hôpital Salengro
      • Lyon, Frankreich
        • Service de Néphrologie - Hôpital Edouard Herriot
      • Marseille, Frankreich
        • Centre de néphrologie et de transplantation rénale - Hôpital de la conception
      • Marseille, Frankreich
        • Service de médecine infantile- Hôpital Nord
      • Metz, Frankreich
        • Service de médecine interne - Hôpitaux privés de Metz
      • Montpellier, Frankreich
        • ervice d'urgence et post-urgences pédiatriques - CHU Arnaud de Villeneuve
      • Nancy, Frankreich
        • Service médecine infantile 2
      • Nantes, Frankreich
        • Service de néphrologie pédiatrique - CHU de Nantes
      • Paris, Frankreich
        • Service d'immunologie et rhumatologie pédiatrique - Centre de référence de maladies rhumatologiques et inflammatoires rares en pédiatrie-Hôpital Necker-Enfants malades
      • Paris, Frankreich
        • Service de médecine interne - Hôpital Saint Antoine
      • Paris, Frankreich
        • Service de pédiatrie générale - Hôpital Robert-Debré
      • Pierre-Bénite, Frankreich, 69495
        • Médecine Interne Adulte - Centre Hospitalier Lyon Sud
      • Pierre-Bénite, Frankreich
        • Service de Rhumatologie - Centre Hospitalier Lyon Sud
      • Rennes, Frankreich
        • Service pédiatrie grands enfants-adolescents - CHU Hôpital Sud
      • Saint-Etienne, Frankreich
        • Hôpital Nord
      • Saint-Pierre, Frankreich
        • Service de Pédiatrie Générale - CHU Réunion
      • Toulouse, Frankreich
        • Service de néphrologie - médecine interne - Hypertension pédiatrique - Hôpital des enfants

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Männliches oder weibliches Subjekt, Major oder Minor jeden Alters mit SLE (definiert gemäß den ACR-Kriterien)

    • Beginn pädiatrisch (<18 Jahre) ODER
    • Syndromaler Lupus (assoziiert mit Wachstumsverzögerung, neurologischem Defizit, das nicht mit Lupus zusammenhängt, Erfrierungen, Lymphoproliferation, Nierenfehlbildungen, Herz-, Lungen-, Gehirnverkalkungen) ODER
    • Lupus im Zusammenhang mit familiärer Blutsverwandtschaft ODER
    • Familiäre Fälle (2 Fälle von Verwandten ersten Grades im Zusammenhang mit SLE) ODER verwandtes Thema ersten Grades eines Lupuspatienten (bei familiärem Lupus oder verwandten Eltern) ODER
    • Mutter/Vater-Lupus-Patient (bei Simplex-Lupus)
  2. Eine Person oder ein Begünstigter mit Anspruch auf ein Sozialversicherungssystem oder ähnliches
  3. Einverständniserklärung, unterzeichnet von der Person (oder einem Elternteil / Inhaber der elterlichen Sorge für Minderjährige)

Ausschlusskriterien:

- keiner

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm

Teilnehmergruppe / Arm

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer klinischen Studie, die gemäß dem Protokoll der Studie eine bestimmte Intervention/Behandlung oder keine Intervention erhält.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Experimental: Blutprobe
Genetisch: Blutprobe
Immunologische und genetische Analyse aus einer einzigen Blutprobe.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung neuer Gene
Zeitfenster: Einmal. Bei Inklusion.
Beschreibung: Identifizierung genetischer Mutationen in den folgenden Genen: TREX1, SAMHD1, ACP5, DNAse1, DNAse1L3 oder in neuen Lupus-Genen.
Einmal. Bei Inklusion.

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Korrelation zwischen immunologischem Genotyp und klinischen Anomalien
Zeitfenster: Einmal. Bei Inklusion
Korrelieren Sie den Genotyp mit immunologischen (Interferon alpha, …) und klinischen Anomalien (Mikrokranie, Wachstumsverzögerung, …)
Einmal. Bei Inklusion

Andere Ergebnismessungen

Andere Ergebnismessungen

Bei klinischen Studien eine im Protokoll beschriebene geplante Messung, die verwendet wird, um die Wirkung einer Intervention/Behandlung auf die Teilnehmer zu bestimmen. Bei Beobachtungsstudien eine Messung oder Beobachtung, die verwendet wird, um Muster von Krankheiten oder Merkmalen oder Assoziationen mit Expositionen, Risikofaktoren oder Behandlungen zu beschreiben. Arten von Ergebnismaßen umfassen primäres Ergebnismaß und sekundäres Ergebnismaß.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Immunologische Komponente
Zeitfenster: Einmal. Bei Inklusion
Identifizierung spezifischer immunologischer Faktoren von pädiatrischen Patienten mit SLE (oder syndromal oder familiär)
Einmal. Bei Inklusion
Charakterisierung von Untergruppen: Größe, artikuläre Manifestationen (SLEDAI), Hämatologie (Hämoglobin, Thrombozyten, G White, ANA, ds-DNA, C3, C4, CH50, Kreatinin, Proteinurie.
Zeitfenster: Einmal. Bei Inklusion
Einmal. Bei Inklusion

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Hospices Civils de Lyon

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Studienleiter: Alexandre Belot, Dr, Hospices Civils de Lyon

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
1. Oktober 2013

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Oktober 2016

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. Oktober 2016

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
8. November 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
18. November 2013

Zuerst gepostet (Geschätzt)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
25. November 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
19. Dezember 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
13. Dezember 2025

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Dezember 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 2012.769
  • 2012-A01449-34 (Andere Kennung: ID-RCB)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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