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Sequenzierungsdiagnostik der nächsten Generation – Auf dem Weg zur Schnelldiagnostik für seltene Krankheiten (NextGen-SE)

11. November 2020 aktualisiert von: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen

In der Studie NextGen SE wird eine Kohorte bestehend aus jeweils 50 pädiatrischen und 50 erwachsenen Patienten, bei denen eine unklare Bewegungsstörung oder eine unklare kognitive Störung vorliegt, folgenden Fragestellungen untersucht:

Primär:

  • Anzahl der von NGS gestellten Diagnosen

Sekundär:

  1. Einschränkung der Lebensqualität durch unklare Erkrankung
  2. Kosten einer nicht zielgerichteten Vordiagnose (über den minimalen Diagnosedatensatz hinaus)
  3. Einfluss der Diagnose auf Therapie und Nachuntersuchungen
  4. Zeit zur Diagnose

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

In der Studie NextGen SE (single-center, prospektive, offene Diagnosestudie) werden in einer Kohorte von jeweils 50 pädiatrischen und 50 erwachsenen Patienten, bei denen eine unklare Bewegungsstörung oder eine unklare kognitive Störung vorliegt, folgende Fragestellungen untersucht :

Primär:

  • Anzahl der durch Next-Generation-Sequencing (NGS) gestellten Diagnosen

Sekundär:

  1. Einschränkung der Lebensqualität durch unklare Erkrankung
  2. Kosten einer nicht zielgerichteten Vordiagnostik (über die minimalen diagnostischen Daten der Diagnose bis hin zur Therapie und Nachuntersuchungen hinaus).
  3. Zeit zur Diagnose

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit unklaren Diagnosen

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Für Patienten > 18 Jahre

  1. Unklare Bewegungsstörung

    o Progressive Ataxie nach minimaler Ausschlussdiagnostik: Magnetresonanztomographie (MRT) (strukturelle Läsionen wie Kleinhirntumor, Fehlbildung) Labor (Vitamin B12, Schilddrüsenperoxidase (TPO)-Antikörper, Glutamat-Decarboxylase (GAD) II-Antikörper (AK) Bei Markläsionen : Liquor-Ausschluss-Friedreich-Ataxie (FRDA) und spinozerebelläre Ataxie vom Typ (SCA)1-2-3-6

    o Progressive Paraspastik durch minimale Ausschlussdiagnostik: MRT-Neuroachse (strukturelle Läsionen wie z. B. zervikale Myelopathie) Labor (Vitamin B12, humanes T-Zell-lymphotrophes Virus ((HTLV)-AK) Bei Markläsionen: Liquor

  2. Unklarer kognitiver Rückgang o Nach minimaler Ausschlussdiagnose MRT (intrakranieller Druck, fokale Hirnläsionen erklärend) Labor (Schilddrüsenstimulierendes Hormon (TSH), TPO-AK, Antikörperprofil Limbische Enzephalitis) Liquor (Entzündung, Meningitis) Elektroenzephalographie (EEG) (Status) Ausschlusschromosom 9 offener Leserahmen 72 (C9orf72)

Für Patienten <18 Jahre Patienten mit (penetrierendem) Verdacht auf zerebrale neurogenetische Erkrankungen

  • Unklare Bewegungsstörung (Spastik, Ataxie, Dyskinesie)
  • Unklare kognitive Störung mit Wahrscheinlichkeit monogenen Ursprungs
  • Fragiles X-Syndrom (Fra-X) bei geistig zurückgebliebenem Jungen, Friedreich-Ataxie (FRDA) mit Ataxie sollte genetisch ausgeschlossen werden

Ausschlusskriterien:

Für Patienten > 18 Jahre

  1. Fehlende Einwilligung
  2. Symptombeginn > 40 Jahre
  3. Plötzlicher, abrupter Beginn
  4. Bereits in der Vorgeschichte der genetischen Diagnostik mittels Next-Generation-Sequencing (NGS), auch in Form eines Panels

Für Patienten <18 Jahre

  1. Verletzungen des Gehirns

    • Auf der Grundlage der Bildgebung
    • Auf der Grundlage der Krankengeschichte (Frühgeborenes, hypoxisch-ischämische Enzephalopathie)

  2. Entzündliche Erkrankungen des Gehirns

    • Auf der Grundlage der Bildgebung
    • Auf der Grundlage von Laborparametern (oligoklonale Fraktionen, erhöhte Zellzahl der Liquor cerebrospinalis (CSF))
  3. Leichte, isolierte psychische Entwicklungsstörung oder Verhaltensstörung (selten monogenetisch) – (weniger als 2 Standardabweichungen vom Normalzustand oder – < 6 Jahre – weniger als 1 Jahr in der Entwicklungsgeschichte zurück)
  4. Plötzlicher, abrupter Beginn
  5. Next-Generation-Sequencing (NGS) auch in Form eines Panels

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Erwachsene Patienten
Unklare Bewegungsstörung, unklarer kognitiver Verfall
Patienten < 18 Jahre
Patienten mit (penetrierendem) Verdacht auf zerebrale neurogenetische Erkrankungen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Anzahl der gestellten Diagnosen nach nächster Generationssequenz (NGS)
Zeitfenster: Innerhalb des Studienzeitraums von 18 Monaten
Innerhalb des Studienzeitraums von 18 Monaten

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Einschränkung der Lebensqualität durch unklare Erkrankung, gemessen anhand des Quality of Life Questionnaire (EQ5D), des Depression Questionnaire (PHQ)
Zeitfenster: Am Tag 1
EQ-5D: Berechnungspräferenzwert PHQ: Kategoriale Analyse, durchgeführt durch modifizierte Bewertungsalgorithmen des Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM) -IV B
Am Tag 1
Kosten nicht zielführender Vordiagnostik, bewertet durch Fragebogen zu Kosten (Anzahl ambulanter Leistungen, stationäre Untersuchungen, Wiederholungsbildgebung, genetische Einzeldiagnostik, hochpreisige Diagnostik).
Zeitfenster: Am Tag 1
Am Tag 1
Zeit zur Diagnose
Zeitfenster: Am Tag 1
Für Patienten, deren Diagnose durch NGS gestellt werden kann
Am Tag 1

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
University Hospital Tuebingen

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Ludger Schöls, Prof. Dr., University Hospital Tübingen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
1. Dezember 2015

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Juni 2022

Studienabschluss (Voraussichtlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. September 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
15. Oktober 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
26. Oktober 2015

Zuerst gepostet (Schätzen)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
28. Oktober 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
13. November 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
11. November 2020

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. November 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • NextGen-SE

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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