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Sequenzierungsdiagnostik der nächsten Generation – Auf dem Weg zur Schnelldiagnostik für seltene Krankheiten (NextGen-SE)

11. November 2020 aktualisiert von: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen

In der Studie NextGen SE wird eine Kohorte bestehend aus jeweils 50 pädiatrischen und 50 erwachsenen Patienten, bei denen eine unklare Bewegungsstörung oder eine unklare kognitive Störung vorliegt, folgenden Fragestellungen untersucht:

Primär:

  • Anzahl der von NGS gestellten Diagnosen

Sekundär:

  1. Einschränkung der Lebensqualität durch unklare Erkrankung
  2. Kosten einer nicht zielgerichteten Vordiagnose (über den minimalen Diagnosedatensatz hinaus)
  3. Einfluss der Diagnose auf Therapie und Nachuntersuchungen
  4. Zeit zur Diagnose

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

In der Studie NextGen SE (single-center, prospektive, offene Diagnosestudie) werden in einer Kohorte von jeweils 50 pädiatrischen und 50 erwachsenen Patienten, bei denen eine unklare Bewegungsstörung oder eine unklare kognitive Störung vorliegt, folgende Fragestellungen untersucht :

Primär:

  • Anzahl der durch Next-Generation-Sequencing (NGS) gestellten Diagnosen

Sekundär:

  1. Einschränkung der Lebensqualität durch unklare Erkrankung
  2. Kosten einer nicht zielgerichteten Vordiagnostik (über die minimalen diagnostischen Daten der Diagnose bis hin zur Therapie und Nachuntersuchungen hinaus).
  3. Zeit zur Diagnose

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit unklaren Diagnosen

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Für Patienten > 18 Jahre

  1. Unklare Bewegungsstörung

    o Progressive Ataxie nach minimaler Ausschlussdiagnostik: Magnetresonanztomographie (MRT) (strukturelle Läsionen wie Kleinhirntumor, Fehlbildung) Labor (Vitamin B12, Schilddrüsenperoxidase (TPO)-Antikörper, Glutamat-Decarboxylase (GAD) II-Antikörper (AK) Bei Markläsionen : Liquor-Ausschluss-Friedreich-Ataxie (FRDA) und spinozerebelläre Ataxie vom Typ (SCA)1-2-3-6

    o Progressive Paraspastik durch minimale Ausschlussdiagnostik: MRT-Neuroachse (strukturelle Läsionen wie z. B. zervikale Myelopathie) Labor (Vitamin B12, humanes T-Zell-lymphotrophes Virus ((HTLV)-AK) Bei Markläsionen: Liquor

  2. Unklarer kognitiver Rückgang o Nach minimaler Ausschlussdiagnose MRT (intrakranieller Druck, fokale Hirnläsionen erklärend) Labor (Schilddrüsenstimulierendes Hormon (TSH), TPO-AK, Antikörperprofil Limbische Enzephalitis) Liquor (Entzündung, Meningitis) Elektroenzephalographie (EEG) (Status) Ausschlusschromosom 9 offener Leserahmen 72 (C9orf72)

Für Patienten <18 Jahre Patienten mit (penetrierendem) Verdacht auf zerebrale neurogenetische Erkrankungen

  • Unklare Bewegungsstörung (Spastik, Ataxie, Dyskinesie)
  • Unklare kognitive Störung mit Wahrscheinlichkeit monogenen Ursprungs
  • Fragiles X-Syndrom (Fra-X) bei geistig zurückgebliebenem Jungen, Friedreich-Ataxie (FRDA) mit Ataxie sollte genetisch ausgeschlossen werden

Ausschlusskriterien:

Für Patienten > 18 Jahre

  1. Fehlende Einwilligung
  2. Symptombeginn > 40 Jahre
  3. Plötzlicher, abrupter Beginn
  4. Bereits in der Vorgeschichte der genetischen Diagnostik mittels Next-Generation-Sequencing (NGS), auch in Form eines Panels

Für Patienten <18 Jahre

  1. Verletzungen des Gehirns

    • Auf der Grundlage der Bildgebung
    • Auf der Grundlage der Krankengeschichte (Frühgeborenes, hypoxisch-ischämische Enzephalopathie)

  2. Entzündliche Erkrankungen des Gehirns

    • Auf der Grundlage der Bildgebung
    • Auf der Grundlage von Laborparametern (oligoklonale Fraktionen, erhöhte Zellzahl der Liquor cerebrospinalis (CSF))
  3. Leichte, isolierte psychische Entwicklungsstörung oder Verhaltensstörung (selten monogenetisch) – (weniger als 2 Standardabweichungen vom Normalzustand oder – < 6 Jahre – weniger als 1 Jahr in der Entwicklungsgeschichte zurück)
  4. Plötzlicher, abrupter Beginn
  5. Next-Generation-Sequencing (NGS) auch in Form eines Panels

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Erwachsene Patienten
Unklare Bewegungsstörung, unklarer kognitiver Verfall
Patienten < 18 Jahre
Patienten mit (penetrierendem) Verdacht auf zerebrale neurogenetische Erkrankungen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Anzahl der gestellten Diagnosen nach nächster Generationssequenz (NGS)
Zeitfenster: Innerhalb des Studienzeitraums von 18 Monaten
Innerhalb des Studienzeitraums von 18 Monaten

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Einschränkung der Lebensqualität durch unklare Erkrankung, gemessen anhand des Quality of Life Questionnaire (EQ5D), des Depression Questionnaire (PHQ)
Zeitfenster: Am Tag 1
EQ-5D: Berechnungspräferenzwert PHQ: Kategoriale Analyse, durchgeführt durch modifizierte Bewertungsalgorithmen des Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM) -IV B
Am Tag 1
Kosten nicht zielführender Vordiagnostik, bewertet durch Fragebogen zu Kosten (Anzahl ambulanter Leistungen, stationäre Untersuchungen, Wiederholungsbildgebung, genetische Einzeldiagnostik, hochpreisige Diagnostik).
Zeitfenster: Am Tag 1
Am Tag 1
Zeit zur Diagnose
Zeitfenster: Am Tag 1
Für Patienten, deren Diagnose durch NGS gestellt werden kann
Am Tag 1

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Ermittler

  • Hauptermittler: Ludger Schöls, Prof. Dr., University Hospital Tübingen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Dezember 2015

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Juni 2022

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. September 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

15. Oktober 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

26. Oktober 2015

Zuerst gepostet (Schätzen)

28. Oktober 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

13. November 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

11. November 2020

Zuletzt verifiziert

1. November 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • NextGen-SE

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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