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Genetische und umweltbedingte Determinanten, die den Stoffwechsel bei pulmonaler Hypertonie kontrollieren

21. September 2023 aktualisiert von: Stephen Y. Chan, University of Pittsburgh

Die Forscher führen diese Forschungsstudie durch, um festzustellen, ob ein niedriger Eisen-Schwefel-Cluster-Spiegel eine Krankheit verursachen kann, die als pulmonale Hypertonie (PH) bekannt ist. PH ist definiert als abnormal hoher Blutdruck in den Arterien der Lunge.

Normalerweise sind kleine spezialisierte Strukturen in jeder menschlichen Zelle, die sogenannten Mitochondrien, dafür verantwortlich, Energie in den Lungenarterien für eine normale Funktion zu erzeugen. In Krankheits- oder Stresssituationen verändern die Lungenarterien die Funktion der Mitochondrien, was zur Entwicklung von PH führt. In Studien an Mäusen haben Forscher herausgefunden, dass Veränderungen in der Produktion bestimmter Metallkomplexe, die als Eisen-Schwefel-Cluster bezeichnet werden, für diese Veränderungen verantwortlich sind. Dies macht es wahrscheinlicher, dass Mäuse PH entwickeln.

In dieser Studie wollen die Forscher herausfinden, ob eine Veränderung der Bildung von Eisen-Schwefel-Clustern zu einer erhöhten Wahrscheinlichkeit führt, beim Menschen eine PH zu entwickeln.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Testgruppe:

Die Studie umfasst zwei Besuche für die Testgruppe:

Beim ersten Besuch sind die folgenden erforderlichen und optionalen Forschungsaktivitäten erforderlich:

Erforderliche Forschungsaktivitäten:

-Periphere Blutentnahme (3,5 Esslöffel), entnommen vom Forschungskoordinator. Dieses Blut dient zur Isolierung von PBMCs für die Generierung von iPSCs. Wenn der Patient keine Blutprobe abgeben möchte, werden wir ihn fragen, ob er bereit ist, eine Urinprobe abzugeben. Ein klinischer Forschungskoordinator gibt dem Patienten einen Plastikbehälter und erklärt, wie er verwendet wird.

Die folgenden Forschungsaktivitäten sind beim ersten Besuch optional:

  1. Körperliche Untersuchung und Blutbild (Niere/Leber, Blutbild, Gerinnung, B-HCG, Eisenuntersuchungen und Plasma für microRNA) werden im Presby Lab verarbeitet. Dies ist erforderlich, wenn der Patient einer Rechtsherzkatheterbehandlung zugestimmt hat.
  2. Elektrokardiogramm.
  3. 6-Minuten-Gehtest.
  4. Hautbiopsie von der Achsel oder der Innenseite des Oberschenkels durch einen Arzt (Hautabteilung) (wenn der Patient damit einverstanden ist, wenn nicht, erhalten wir nur eine Blutprobe)
  5. Ruhe-Echokardiogramm

Dieser Besuch dauert 7-8 Stunden.

Studienbesuch Zwei:

Dies beinhaltet eine optionale Rechtsherzkatheterisierung.

  • Rechtsherzkatheterisierung durch PI/Untersucher. Dauer ~ 3 Stunden

    • WENN die Ergebnisse zeigen, dass der Druck in den Lungengefäßen ohne Belastung erhöht ist UND keine andere Anomalie der Herzfunktion vorliegt, werden wir KEINE Belastungstests durchführen.
    • WENN die Patienten körperlich in der Lage sind, einen Belastungstest durchzuführen/einwilligen, einen Belastungstest durchzuführen, werden die Patienten einer Rechtsherzkatheterisierung unter Belastung und einer Ruhe- und Stress-Echokardiographie unterzogen. (Festgelegt durch PI/Sub-Ermittler
    • Alle Teilnehmerinnen, die eine Rechtsherzkatheterisierung durchführen, müssen vor dem Eingriff einen Schwangerschaftstest durchführen.
  • Übungs-Echokardiogramm abgeschlossen in. Wenn der Patient nicht in der Lage ist, sich körperlich zu betätigen, wird ein Medikament (Dobutamin) verabreicht. Dauer ~ 1-2 Stunden
  • Übung Rechtsherzkatheter Dauer ~ 2-3 Stunden

KONTROLLGRUPPE

Die Kontrollgruppe hat nur einen Besuch. Bei diesem Besuch wird es eine minimal erforderliche Forschungsaktivität geben, um an der Studie teilzunehmen, und dazu gehören:

-Periphere Blutentnahme (3,5 Esslöffel), entnommen vom Forschungskoordinator. Dieses Blut dient zur Isolierung von PBMCs zur Erzeugung von iPSCs. Wenn der Teilnehmer keine Blutprobe abgeben möchte, werden wir ihn fragen, ob er bereit ist, eine Urinprobe abzugeben.

Die folgenden Forschungsaktivisten werden beim ersten Besuch optional sein:

  1. Körperliche Untersuchung und Blutbild (Niere/Leber, Blutbild, Gerinnung, B-HCG, Eisenuntersuchungen und Plasma für microRNA) werden im Presby Lab verarbeitet. Dies ist erforderlich, wenn der Patient einer Rechtsherzkatheterbehandlung zugestimmt hat.
  2. EKG, durchgeführt vom Forschungskoordinator und gelesen vom PI/Unterforscher.
  3. 6-Minuten-Gehtest, durchgeführt vom Forschungskoordinator, wenn der Patient die Leistung erbringen konnte.
  4. Hautbiopsie von der Achsel oder der Innenseite des Oberschenkels durch einen Arzt (Hautabteilung) (wenn der Patient damit einverstanden ist, wenn nicht, erhalten wir nur eine Blutprobe) Dieser Besuch dauert 6-7 Stunden.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
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Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.
  • Name: Stephen Chan, MD, PhD, FAHA
  • Telefonnummer: 412-383-3990
  • E-Mail: chansy@pitt.edu

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Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 60 Jahre (Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Die Studienpopulation umfasst zehn Patienten (im Alter von 18 bis 60 Jahren) mit bestätigten Mutationen des Eisen-Schwefel-Cluster-Biogenese-Proteinkomplexes. Es wird auch zehn weitere Patienten (im Alter von 18 bis 60 Jahren) umfassen, die nicht betroffene Familienmitglieder ersten Grades der oben genannten Personen sind.

Beschreibung

EINSCHLUSSKRITERIEN für die Testgruppe:

  1. Einwilligende Personen im Alter von 18-60 Jahren
  2. eine bestätigte genetische homozygote Mutation haben (einschließlich ISCU1/2, FXN, BOLA3, NFU1), die die Beeinträchtigung der Bildung von Eisen-Schwefel-Clustern verursacht; ein solches Subjekt wird nicht von dieser Studie ausgeschlossen, selbst wenn sich die Verwandten ersten Grades dieses Patienten nicht in diese Pilotstudie einschreiben.

EINSCHLUSSKRITERIEN für die Kontrollgruppe:

  1. Einwilligende Personen im Alter von 18-60 Jahren
  2. Familienmitglied ersten Grades (Mutter, Vater, Schwester, Bruder, Sohn oder Tochter) der rekrutierten Person in der Testgruppe
  3. Haben Sie eine bestätigte heterozygote genetische Mutation (einschließlich ISCU1 / 2, FXN, BOLA3, NFU1)

AUSSCHLUSSKRITERIEN für Test- und Kontrollgruppe:

  1. Beeinträchtigte Entscheidungsfähigkeit
  2. Unfähigkeit, Verfahren zuzustimmen
  3. Kinder unter 18 Jahren und Erwachsene über 60 Jahren
  4. Aktuelle Schwangerschaft

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Testgruppe
Die Studienpopulation umfasst zehn Patienten (im Alter von 18 bis 60 Jahren) mit bestätigten Mutationen des Eisen-Schwefel-Cluster-Biogenesekomplexes von Proteinen und Dyspnoe, Herzinsuffizienz oder Belastungsintoleranz.
Verfahren: Rechtsherzkatheterisierung
Einige Teilnehmer (d. h. diejenigen, die dazu bereit und in der Lage sind) werden sich einer Rechtsherzkatheterisierung unterziehen, um die kardiopulmonale Funktion zu überprüfen.
Sonstiges: Blutabnahme
Test- und Kontrollgruppe werden gebeten, 20 ml Blutproben abzugeben
Kontrollgruppe
Es wird auch zehn weitere Patienten (im Alter von 18 bis 60 Jahren) umfassen, die nicht betroffene Familienmitglieder ersten Grades der oben genannten Personen sind.
Sonstiges: Blutabnahme
Test- und Kontrollgruppe werden gebeten, 20 ml Blutproben abzugeben

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
6 Gehminuten entfernt (Meter)
Zeitfenster: Grundlinie
In der TEST-Gruppe messen die Ermittler eine Gehstrecke von 6 Minuten
Grundlinie
Pulmonalarterieller Druck (mm Hg)
Zeitfenster: Grundlinie
In der TEST-Gruppe messen die Forscher den Lungenarteriendruck durch Rechtsherzkatheterisierung in Ruhe und bei Belastung.
Grundlinie

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
University of Pittsburgh

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Stephen Chan, MD, PhD, FAHA, University of Pittsburgh

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
1. Oktober 2015

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. September 2023

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. September 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
29. Oktober 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
2. November 2015

Zuerst gepostet (Geschätzt)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
3. November 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
22. September 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
21. September 2023

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. September 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • STUDY19030124

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