Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Genetische und umweltbedingte Determinanten, die den Stoffwechsel bei pulmonaler Hypertonie kontrollieren

21. September 2023 aktualisiert von: Stephen Y. Chan, University of Pittsburgh

Die Forscher führen diese Forschungsstudie durch, um festzustellen, ob ein niedriger Eisen-Schwefel-Cluster-Spiegel eine Krankheit verursachen kann, die als pulmonale Hypertonie (PH) bekannt ist. PH ist definiert als abnormal hoher Blutdruck in den Arterien der Lunge.

Normalerweise sind kleine spezialisierte Strukturen in jeder menschlichen Zelle, die sogenannten Mitochondrien, dafür verantwortlich, Energie in den Lungenarterien für eine normale Funktion zu erzeugen. In Krankheits- oder Stresssituationen verändern die Lungenarterien die Funktion der Mitochondrien, was zur Entwicklung von PH führt. In Studien an Mäusen haben Forscher herausgefunden, dass Veränderungen in der Produktion bestimmter Metallkomplexe, die als Eisen-Schwefel-Cluster bezeichnet werden, für diese Veränderungen verantwortlich sind. Dies macht es wahrscheinlicher, dass Mäuse PH entwickeln.

In dieser Studie wollen die Forscher herausfinden, ob eine Veränderung der Bildung von Eisen-Schwefel-Clustern zu einer erhöhten Wahrscheinlichkeit führt, beim Menschen eine PH zu entwickeln.

Studienübersicht

Detaillierte Beschreibung

Testgruppe:

Die Studie umfasst zwei Besuche für die Testgruppe:

Beim ersten Besuch sind die folgenden erforderlichen und optionalen Forschungsaktivitäten erforderlich:

Erforderliche Forschungsaktivitäten:

-Periphere Blutentnahme (3,5 Esslöffel), entnommen vom Forschungskoordinator. Dieses Blut dient zur Isolierung von PBMCs für die Generierung von iPSCs. Wenn der Patient keine Blutprobe abgeben möchte, werden wir ihn fragen, ob er bereit ist, eine Urinprobe abzugeben. Ein klinischer Forschungskoordinator gibt dem Patienten einen Plastikbehälter und erklärt, wie er verwendet wird.

Die folgenden Forschungsaktivitäten sind beim ersten Besuch optional:

  1. Körperliche Untersuchung und Blutbild (Niere/Leber, Blutbild, Gerinnung, B-HCG, Eisenuntersuchungen und Plasma für microRNA) werden im Presby Lab verarbeitet. Dies ist erforderlich, wenn der Patient einer Rechtsherzkatheterbehandlung zugestimmt hat.
  2. Elektrokardiogramm.
  3. 6-Minuten-Gehtest.
  4. Hautbiopsie von der Achsel oder der Innenseite des Oberschenkels durch einen Arzt (Hautabteilung) (wenn der Patient damit einverstanden ist, wenn nicht, erhalten wir nur eine Blutprobe)
  5. Ruhe-Echokardiogramm

Dieser Besuch dauert 7-8 Stunden.

Studienbesuch Zwei:

Dies beinhaltet eine optionale Rechtsherzkatheterisierung.

  • Rechtsherzkatheterisierung durch PI/Untersucher. Dauer ~ 3 Stunden

    • WENN die Ergebnisse zeigen, dass der Druck in den Lungengefäßen ohne Belastung erhöht ist UND keine andere Anomalie der Herzfunktion vorliegt, werden wir KEINE Belastungstests durchführen.
    • WENN die Patienten körperlich in der Lage sind, einen Belastungstest durchzuführen/einwilligen, einen Belastungstest durchzuführen, werden die Patienten einer Rechtsherzkatheterisierung unter Belastung und einer Ruhe- und Stress-Echokardiographie unterzogen. (Festgelegt durch PI/Sub-Ermittler
    • Alle Teilnehmerinnen, die eine Rechtsherzkatheterisierung durchführen, müssen vor dem Eingriff einen Schwangerschaftstest durchführen.
  • Übungs-Echokardiogramm abgeschlossen in. Wenn der Patient nicht in der Lage ist, sich körperlich zu betätigen, wird ein Medikament (Dobutamin) verabreicht. Dauer ~ 1-2 Stunden
  • Übung Rechtsherzkatheter Dauer ~ 2-3 Stunden

KONTROLLGRUPPE

Die Kontrollgruppe hat nur einen Besuch. Bei diesem Besuch wird es eine minimal erforderliche Forschungsaktivität geben, um an der Studie teilzunehmen, und dazu gehören:

-Periphere Blutentnahme (3,5 Esslöffel), entnommen vom Forschungskoordinator. Dieses Blut dient zur Isolierung von PBMCs zur Erzeugung von iPSCs. Wenn der Teilnehmer keine Blutprobe abgeben möchte, werden wir ihn fragen, ob er bereit ist, eine Urinprobe abzugeben.

Die folgenden Forschungsaktivisten werden beim ersten Besuch optional sein:

  1. Körperliche Untersuchung und Blutbild (Niere/Leber, Blutbild, Gerinnung, B-HCG, Eisenuntersuchungen und Plasma für microRNA) werden im Presby Lab verarbeitet. Dies ist erforderlich, wenn der Patient einer Rechtsherzkatheterbehandlung zugestimmt hat.
  2. EKG, durchgeführt vom Forschungskoordinator und gelesen vom PI/Unterforscher.
  3. 6-Minuten-Gehtest, durchgeführt vom Forschungskoordinator, wenn der Patient die Leistung erbringen konnte.
  4. Hautbiopsie von der Achsel oder der Innenseite des Oberschenkels durch einen Arzt (Hautabteilung) (wenn der Patient damit einverstanden ist, wenn nicht, erhalten wir nur eine Blutprobe) Dieser Besuch dauert 6-7 Stunden.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

13

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 60 Jahre (Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Die Studienpopulation umfasst zehn Patienten (im Alter von 18 bis 60 Jahren) mit bestätigten Mutationen des Eisen-Schwefel-Cluster-Biogenese-Proteinkomplexes. Es wird auch zehn weitere Patienten (im Alter von 18 bis 60 Jahren) umfassen, die nicht betroffene Familienmitglieder ersten Grades der oben genannten Personen sind.

Beschreibung

EINSCHLUSSKRITERIEN für die Testgruppe:

  1. Einwilligende Personen im Alter von 18-60 Jahren
  2. eine bestätigte genetische homozygote Mutation haben (einschließlich ISCU1/2, FXN, BOLA3, NFU1), die die Beeinträchtigung der Bildung von Eisen-Schwefel-Clustern verursacht; ein solches Subjekt wird nicht von dieser Studie ausgeschlossen, selbst wenn sich die Verwandten ersten Grades dieses Patienten nicht in diese Pilotstudie einschreiben.

EINSCHLUSSKRITERIEN für die Kontrollgruppe:

  1. Einwilligende Personen im Alter von 18-60 Jahren
  2. Familienmitglied ersten Grades (Mutter, Vater, Schwester, Bruder, Sohn oder Tochter) der rekrutierten Person in der Testgruppe
  3. Haben Sie eine bestätigte heterozygote genetische Mutation (einschließlich ISCU1 / 2, FXN, BOLA3, NFU1)

AUSSCHLUSSKRITERIEN für Test- und Kontrollgruppe:

  1. Beeinträchtigte Entscheidungsfähigkeit
  2. Unfähigkeit, Verfahren zuzustimmen
  3. Kinder unter 18 Jahren und Erwachsene über 60 Jahren
  4. Aktuelle Schwangerschaft

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Testgruppe
Die Studienpopulation umfasst zehn Patienten (im Alter von 18 bis 60 Jahren) mit bestätigten Mutationen des Eisen-Schwefel-Cluster-Biogenesekomplexes von Proteinen und Dyspnoe, Herzinsuffizienz oder Belastungsintoleranz.
Einige Teilnehmer (d. h. diejenigen, die dazu bereit und in der Lage sind) werden sich einer Rechtsherzkatheterisierung unterziehen, um die kardiopulmonale Funktion zu überprüfen.
Test- und Kontrollgruppe werden gebeten, 20 ml Blutproben abzugeben
Kontrollgruppe
Es wird auch zehn weitere Patienten (im Alter von 18 bis 60 Jahren) umfassen, die nicht betroffene Familienmitglieder ersten Grades der oben genannten Personen sind.
Test- und Kontrollgruppe werden gebeten, 20 ml Blutproben abzugeben

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
6 Gehminuten entfernt (Meter)
Zeitfenster: Grundlinie
In der TEST-Gruppe messen die Ermittler eine Gehstrecke von 6 Minuten
Grundlinie
Pulmonalarterieller Druck (mm Hg)
Zeitfenster: Grundlinie
In der TEST-Gruppe messen die Forscher den Lungenarteriendruck durch Rechtsherzkatheterisierung in Ruhe und bei Belastung.
Grundlinie

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Ermittler

  • Hauptermittler: Stephen Chan, MD, PhD, FAHA, University of Pittsburgh

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Oktober 2015

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. September 2023

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. September 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

29. Oktober 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. November 2015

Zuerst gepostet (Geschätzt)

3. November 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

22. September 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

21. September 2023

Zuletzt verifiziert

1. September 2023

Mehr Informationen

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Pulmonale Hypertonie

Klinische Studien zur Rechtsherzkatheterisierung

3
Abonnieren