- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT02594917
Genetische und umweltbedingte Determinanten, die den Stoffwechsel bei pulmonaler Hypertonie kontrollieren
Die Forscher führen diese Forschungsstudie durch, um festzustellen, ob ein niedriger Eisen-Schwefel-Cluster-Spiegel eine Krankheit verursachen kann, die als pulmonale Hypertonie (PH) bekannt ist. PH ist definiert als abnormal hoher Blutdruck in den Arterien der Lunge.
Normalerweise sind kleine spezialisierte Strukturen in jeder menschlichen Zelle, die sogenannten Mitochondrien, dafür verantwortlich, Energie in den Lungenarterien für eine normale Funktion zu erzeugen. In Krankheits- oder Stresssituationen verändern die Lungenarterien die Funktion der Mitochondrien, was zur Entwicklung von PH führt. In Studien an Mäusen haben Forscher herausgefunden, dass Veränderungen in der Produktion bestimmter Metallkomplexe, die als Eisen-Schwefel-Cluster bezeichnet werden, für diese Veränderungen verantwortlich sind. Dies macht es wahrscheinlicher, dass Mäuse PH entwickeln.
In dieser Studie wollen die Forscher herausfinden, ob eine Veränderung der Bildung von Eisen-Schwefel-Clustern zu einer erhöhten Wahrscheinlichkeit führt, beim Menschen eine PH zu entwickeln.
Studienübersicht
Status
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Testgruppe:
Die Studie umfasst zwei Besuche für die Testgruppe:
Beim ersten Besuch sind die folgenden erforderlichen und optionalen Forschungsaktivitäten erforderlich:
Erforderliche Forschungsaktivitäten:
-Periphere Blutentnahme (3,5 Esslöffel), entnommen vom Forschungskoordinator. Dieses Blut dient zur Isolierung von PBMCs für die Generierung von iPSCs. Wenn der Patient keine Blutprobe abgeben möchte, werden wir ihn fragen, ob er bereit ist, eine Urinprobe abzugeben. Ein klinischer Forschungskoordinator gibt dem Patienten einen Plastikbehälter und erklärt, wie er verwendet wird.
Die folgenden Forschungsaktivitäten sind beim ersten Besuch optional:
- Körperliche Untersuchung und Blutbild (Niere/Leber, Blutbild, Gerinnung, B-HCG, Eisenuntersuchungen und Plasma für microRNA) werden im Presby Lab verarbeitet. Dies ist erforderlich, wenn der Patient einer Rechtsherzkatheterbehandlung zugestimmt hat.
- Elektrokardiogramm.
- 6-Minuten-Gehtest.
- Hautbiopsie von der Achsel oder der Innenseite des Oberschenkels durch einen Arzt (Hautabteilung) (wenn der Patient damit einverstanden ist, wenn nicht, erhalten wir nur eine Blutprobe)
- Ruhe-Echokardiogramm
Dieser Besuch dauert 7-8 Stunden.
Studienbesuch Zwei:
Dies beinhaltet eine optionale Rechtsherzkatheterisierung.
Rechtsherzkatheterisierung durch PI/Untersucher. Dauer ~ 3 Stunden
- WENN die Ergebnisse zeigen, dass der Druck in den Lungengefäßen ohne Belastung erhöht ist UND keine andere Anomalie der Herzfunktion vorliegt, werden wir KEINE Belastungstests durchführen.
- WENN die Patienten körperlich in der Lage sind, einen Belastungstest durchzuführen/einwilligen, einen Belastungstest durchzuführen, werden die Patienten einer Rechtsherzkatheterisierung unter Belastung und einer Ruhe- und Stress-Echokardiographie unterzogen. (Festgelegt durch PI/Sub-Ermittler
- Alle Teilnehmerinnen, die eine Rechtsherzkatheterisierung durchführen, müssen vor dem Eingriff einen Schwangerschaftstest durchführen.
- Übungs-Echokardiogramm abgeschlossen in. Wenn der Patient nicht in der Lage ist, sich körperlich zu betätigen, wird ein Medikament (Dobutamin) verabreicht. Dauer ~ 1-2 Stunden
- Übung Rechtsherzkatheter Dauer ~ 2-3 Stunden
KONTROLLGRUPPE
Die Kontrollgruppe hat nur einen Besuch. Bei diesem Besuch wird es eine minimal erforderliche Forschungsaktivität geben, um an der Studie teilzunehmen, und dazu gehören:
-Periphere Blutentnahme (3,5 Esslöffel), entnommen vom Forschungskoordinator. Dieses Blut dient zur Isolierung von PBMCs zur Erzeugung von iPSCs. Wenn der Teilnehmer keine Blutprobe abgeben möchte, werden wir ihn fragen, ob er bereit ist, eine Urinprobe abzugeben.
Die folgenden Forschungsaktivisten werden beim ersten Besuch optional sein:
- Körperliche Untersuchung und Blutbild (Niere/Leber, Blutbild, Gerinnung, B-HCG, Eisenuntersuchungen und Plasma für microRNA) werden im Presby Lab verarbeitet. Dies ist erforderlich, wenn der Patient einer Rechtsherzkatheterbehandlung zugestimmt hat.
- EKG, durchgeführt vom Forschungskoordinator und gelesen vom PI/Unterforscher.
- 6-Minuten-Gehtest, durchgeführt vom Forschungskoordinator, wenn der Patient die Leistung erbringen konnte.
- Hautbiopsie von der Achsel oder der Innenseite des Oberschenkels durch einen Arzt (Hautabteilung) (wenn der Patient damit einverstanden ist, wenn nicht, erhalten wir nur eine Blutprobe) Dieser Besuch dauert 6-7 Stunden.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15213
- University of Pittsburgh Medical Center
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
EINSCHLUSSKRITERIEN für die Testgruppe:
- Einwilligende Personen im Alter von 18-60 Jahren
- eine bestätigte genetische homozygote Mutation haben (einschließlich ISCU1/2, FXN, BOLA3, NFU1), die die Beeinträchtigung der Bildung von Eisen-Schwefel-Clustern verursacht; ein solches Subjekt wird nicht von dieser Studie ausgeschlossen, selbst wenn sich die Verwandten ersten Grades dieses Patienten nicht in diese Pilotstudie einschreiben.
EINSCHLUSSKRITERIEN für die Kontrollgruppe:
- Einwilligende Personen im Alter von 18-60 Jahren
- Familienmitglied ersten Grades (Mutter, Vater, Schwester, Bruder, Sohn oder Tochter) der rekrutierten Person in der Testgruppe
- Haben Sie eine bestätigte heterozygote genetische Mutation (einschließlich ISCU1 / 2, FXN, BOLA3, NFU1)
AUSSCHLUSSKRITERIEN für Test- und Kontrollgruppe:
- Beeinträchtigte Entscheidungsfähigkeit
- Unfähigkeit, Verfahren zuzustimmen
- Kinder unter 18 Jahren und Erwachsene über 60 Jahren
- Aktuelle Schwangerschaft
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
---|---|
Testgruppe
Die Studienpopulation umfasst zehn Patienten (im Alter von 18 bis 60 Jahren) mit bestätigten Mutationen des Eisen-Schwefel-Cluster-Biogenesekomplexes von Proteinen und Dyspnoe, Herzinsuffizienz oder Belastungsintoleranz.
|
Einige Teilnehmer (d. h. diejenigen, die dazu bereit und in der Lage sind) werden sich einer Rechtsherzkatheterisierung unterziehen, um die kardiopulmonale Funktion zu überprüfen.
Test- und Kontrollgruppe werden gebeten, 20 ml Blutproben abzugeben
|
Kontrollgruppe
Es wird auch zehn weitere Patienten (im Alter von 18 bis 60 Jahren) umfassen, die nicht betroffene Familienmitglieder ersten Grades der oben genannten Personen sind.
|
Test- und Kontrollgruppe werden gebeten, 20 ml Blutproben abzugeben
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
---|---|---|
6 Gehminuten entfernt (Meter)
Zeitfenster: Grundlinie
|
In der TEST-Gruppe messen die Ermittler eine Gehstrecke von 6 Minuten
|
Grundlinie
|
Pulmonalarterieller Druck (mm Hg)
Zeitfenster: Grundlinie
|
In der TEST-Gruppe messen die Forscher den Lungenarteriendruck durch Rechtsherzkatheterisierung in Ruhe und bei Belastung.
|
Grundlinie
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Stephen Chan, MD, PhD, FAHA, University of Pittsburgh
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Gefäßerkrankungen
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Erkrankungen der Atemwege
- Lungenkrankheit
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Neurodegenerative Krankheiten
- Erkrankungen des Rückenmarks
- Heredodegenerative Erkrankungen, Nervensystem
- Mitochondriale Erkrankungen
- Kleinhirnerkrankungen
- Spinozerebelläre Degenerationen
- Hypertonie
- Bluthochdruck, Lungen
- Friedreich Ataxie
Andere Studien-ID-Nummern
- STUDY19030124
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