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Biomarker für das Alport-Syndrom (BioAlport) (BioAlport)

8. Februar 2023 aktualisiert von: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarker für das Alport-Syndrom: Ein internationales, multizentrisches, beobachtendes Längsschnittprotokoll

Internationale, multizentrische, beobachtende Längsschnittstudie zur Identifizierung von Biomarkern für das Alport-Syndrom und zur Untersuchung der klinischen Robustheit, Spezifität und langfristigen Variabilität dieser Biomarker

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Beendet

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

Das Alport-Syndrom (AS) ist eine fortschreitende erbliche glomeruläre Erkrankung mit einer Prävalenz von 1 zu 50.000. AS wird durch pathogene Varianten in den Genen COL4A3, COL4A4 und COL4A5 verursacht, die für die α3-, α4- bzw. α5-Ketten des Typ-IV-Kollagens codieren. Es gibt drei Arten der Vererbung: X-chromosomales Alport-Syndrom (XLAS), autosomal-rezessives AS (ARAS) und autosomal-dominantes AS (ADAS).

Das Alport-Syndrom verursacht eine fortschreitende Nierenschädigung. Die Glomeruli und andere normale Nierenstrukturen wie Tubuli werden allmählich durch Narbengewebe ersetzt, was zu Nierenversagen führt. Jungen mit Alport-Syndrom entwickeln unabhängig vom genetischen Typ schließlich ein Nierenversagen. Diese Jungen benötigen oft im Teenager- oder jungen Erwachsenenalter eine Dialyse oder Transplantation, aber bei einigen Männern mit Alport-Syndrom kann es noch im Alter von 40 bis 50 Jahren zu Nierenversagen kommen. Die meisten Mädchen mit dem X-chromosomalen Alport-Syndrom entwickeln kein Nierenversagen. Mit zunehmendem Alter von Frauen mit Alport-Syndrom steigt jedoch das Risiko eines Nierenversagens.

Derzeit beruht die Diagnose des Alport-Syndroms auf einer sorgfältigen Beurteilung der Anzeichen und Symptome des Patienten zusammen mit der Familienanamnese. Hör- und Sehvermögen sollten ebenfalls getestet werden. Die Untersuchung kann auch einen Bluttest, Urintests und eine Nierenbiopsie umfassen, um das Alport-Syndrom zu bestimmen. Ein Gentest ist entscheidend, um die Diagnose zu bestätigen und den genetischen Typ des Alport-Syndroms zu bestimmen.

Es gibt keine Heilung für das Alport-Syndrom; Eine symptomatische Behandlung kann jedoch helfen, die Symptome zu lindern. Eine Nierentransplantation ist bei Menschen mit Alport-Syndrom normalerweise sehr erfolgreich und gilt als die beste Behandlung, wenn sich das Nierenversagen im Endstadium nähert.

Ziel dieser Studie ist es, Biomarker für das Alport-Syndrom zu identifizieren und ihre klinische Robustheit, Spezifität und langfristige Variabilität zu untersuchen, um Zugang zu einer früheren Diagnose und Behandlungsüberwachung zu bieten.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
12

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Albanien
      • Tirana, Albanien, 10001
        • University Hospital Center Mother Teresa
  • Georgia
      • Tbilisi, Georgia, 0177
        • Department of Molecular and Medical Genetics, Tbilisi State Medical University
  • Indien
    • Kerala
      • Cochin, Kerala, Indien, 682041
        • Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
  • Litauen
      • Vilnius, Litauen, 08406
        • Rare diseases coordinating centre, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
  • Pakistan
      • Lahore, Pakistan, 54600
        • Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
  • Rumänien
      • Timişoara, Rumänien, 300011
        • Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
  • Sri Lanka
      • Colombo, Sri Lanka, 00800
        • Lady Ridgeway Hospital for Children

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

2 Monate bis 50 Jahre (ERWACHSENE, KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Teilnehmer mit Alport-Syndrom

Beschreibung

EINSCHLUSSKRITERIEN

  • Die Einwilligung nach Aufklärung wird vom Teilnehmer oder dem Elternteil/Erziehungsberechtigten eingeholt.
  • Der Teilnehmer ist zwischen 2 Monaten und 50 Jahren alt
  • Die Diagnose des Alport-Syndroms wird durch CENTOGENE genetisch bestätigt

AUSSCHLUSSKRITERIEN

  • Eine informierte Zustimmung wird nicht vom Teilnehmer oder von den Eltern/Erziehungsberechtigten eingeholt
  • Der Teilnehmer ist jünger als 2 Monate oder älter als 50 Jahre
  • Die Diagnose des Alport-Syndroms wird von CENTOGENE nicht genetisch bestätigt

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Teilnehmer mit Alport-Syndrom
Teilnehmer mit diagnostiziertem Alport-Syndrom im Alter zwischen 2 Monaten und 50 Jahren

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung von Biomarkern für das Alport-Syndrom
Zeitfenster: 36 Monate
Alle Proben werden auf die Identifizierung von Biomarkern mittels Flüssigchromatographie-Mehrfachreaktionsüberwachungs-Massenspektrometrie (LC/MRM-MS) analysiert und mit einer zusammengeführten Kontrolle verglichen, um den/die krankheitsspezifischen Biomarker/e zu ermitteln. Die LC/MRM-MS wird auf einem ABSciex 6500 Triple-Quadrupol-Massenspektrometer, gekoppelt mit einem Acquity UPLC von Waters, durchgeführt.
36 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Untersuchung der klinischen Robustheit, Spezifität und langfristigen Variabilität von Biomarkern für das Alport-Syndrom
Zeitfenster: 36 Monate
Die Proben werden auf die identifizierten Biomarker-Kandidaten mittels Flüssigchromatographie-Mehrfachreaktionsüberwachungs-Massenspektrometrie (LC/MRM-MS) analysiert und mit der zusammengeführten Kontrolle verglichen, um den/die krankheitsspezifischen Biomarker zu ermitteln. Die LC/MRM-MS wird auf einem ABSciex 6500 Triple-Quadrupol-Massenspektrometer, gekoppelt mit einem Acquity UPLC von Waters, durchgeführt.
36 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
CENTOGENE GmbH Rostock

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (TATSÄCHLICH)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
20. August 2018

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
31. Dezember 2022

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
31. Dezember 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
10. November 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
18. März 2016

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
24. März 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
10. Februar 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
8. Februar 2023

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Februar 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • BAP 06-2018

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UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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