Biomarker für das Alport-Syndrom (BioAlport) (BioAlport)

Das Alport-Syndrom (AS) ist eine fortschreitende erbliche glomeruläre Erkrankung mit einer Prävalenz von 1 zu 50.000. AS wird durch pathogene Varianten in den Genen COL4A3, COL4A4 und COL4A5 verursacht, die für die α3-, α4- bzw. α5-Ketten des Typ-IV-Kollagens codieren. Es gibt drei Arten der Vererbung: X-chromosomales Alport-Syndrom (XLAS), autosomal-rezessives AS (ARAS) und autosomal-dominantes AS (ADAS).

Das Alport-Syndrom verursacht eine fortschreitende Nierenschädigung. Die Glomeruli und andere normale Nierenstrukturen wie Tubuli werden allmählich durch Narbengewebe ersetzt, was zu Nierenversagen führt. Jungen mit Alport-Syndrom entwickeln unabhängig vom genetischen Typ schließlich ein Nierenversagen. Diese Jungen benötigen oft im Teenager- oder jungen Erwachsenenalter eine Dialyse oder Transplantation, aber bei einigen Männern mit Alport-Syndrom kann es noch im Alter von 40 bis 50 Jahren zu Nierenversagen kommen. Die meisten Mädchen mit dem X-chromosomalen Alport-Syndrom entwickeln kein Nierenversagen. Mit zunehmendem Alter von Frauen mit Alport-Syndrom steigt jedoch das Risiko eines Nierenversagens.

Derzeit beruht die Diagnose des Alport-Syndroms auf einer sorgfältigen Beurteilung der Anzeichen und Symptome des Patienten zusammen mit der Familienanamnese. Hör- und Sehvermögen sollten ebenfalls getestet werden. Die Untersuchung kann auch einen Bluttest, Urintests und eine Nierenbiopsie umfassen, um das Alport-Syndrom zu bestimmen. Ein Gentest ist entscheidend, um die Diagnose zu bestätigen und den genetischen Typ des Alport-Syndroms zu bestimmen.

Es gibt keine Heilung für das Alport-Syndrom; Eine symptomatische Behandlung kann jedoch helfen, die Symptome zu lindern. Eine Nierentransplantation ist bei Menschen mit Alport-Syndrom normalerweise sehr erfolgreich und gilt als die beste Behandlung, wenn sich das Nierenversagen im Endstadium nähert.

Ziel dieser Studie ist es, Biomarker für das Alport-Syndrom zu identifizieren und ihre klinische Robustheit, Spezifität und langfristige Variabilität zu untersuchen, um Zugang zu einer früheren Diagnose und Behandlungsüberwachung zu bieten.