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Untersuchung der Prävalenz von Morbus Fabry bei französischen Dialysepatienten (FABRYDIAL)

21. Juli 2016 aktualisiert von: Hospices Civils de Lyon

Fabry-Krankheit (FD) ist eine seltene genetische lysosomale Speicherkrankheit, die eine X-chromosomale Mutation umfasst und durch einen Mangel an Alpha-Galactosidase A (GLA) gekennzeichnet ist. Es verursacht eine Akkumulation von Globotriaosylceramid (GB3) in Blutgefäßen, Geweben und Organen. Diese Akkumulation führt zu einem multisystemischen Mangel, wie beispielsweise einer fortschreitenden Niereninsuffizienz. Aufgrund ihrer geringen Prävalenz und unspezifischen Symptome wird FD unterdiagnostiziert. Die geschätzte Inzidenz liegt zwischen 1/40.000 und 1/120.000 Lebendgeburten. Eine Überprüfung der internationalen Literatur deutet auf eine höhere Prävalenz bei Dialysepatienten hin. Seine Diagnose könnte zu einer Enzymersatztherapie führen, um das Auftreten oder die Verschlimmerung irreversibler Läsionen anderer Organe zu vermeiden und das familiäre Screening zu verbessern.

Unser Ziel ist es, eine multizentrische Querschnitts-Prävalenzstudie in 5 Gebieten (Rhône-Alpes-Auvergne, Ile de France, Aquitanien, Picardie und Departement Gard) durchzuführen, die eine biologische Sammlung und einen genetischen Diagnosetest umfasst. Unser Ziel ist es, die Prävalenz von FD bei Dialysepatienten zu messen. Geeignete Patienten werden nach Unterzeichnung der Einverständniserklärung eingeschlossen.

In den fünf teilnehmenden Gebieten werden alle Dialysezentren zur Mitwirkung aufgefordert. Nominative Daten des Registers des französischen Nierenepidemiologie- und Informationsnetzwerks (REIN) werden ein erstes Screening von Patienten auf ihre Eignung unter den Dialysepatienten ermöglichen. Bei Bedarf (unzureichende oder fehlende Daten im REIN-Register) werden die Daten mit Krankenakten ergänzt.

Ein Blutstropfen wird während einer Hämodialysesitzung (oder dem monatlichen Test bei Peritonealdialyse-Patienten) entnommen und auf einem anonymisierten Löschpapier abgelegt. Für die Diagnose von FD wird bei Männern die alpha-Galactosidase-Aktivität gemessen, während bei Frauen ein Screening auf die Assoziation von alpha-Galactosidase-Aktivität und Lyso-GB3-Analyse durchgeführt wird. Wenn die Ergebnisse mit FD kompatibel sind, wird nach genetischen Mutationen gesucht, um die Diagnose für Frauen zu bestätigen und für alle Familientests anzubieten. Die Ergebnisse werden dem Nephrologen innerhalb der nächsten 2 bis 9 Wochen übermittelt. Patienten, bei denen FD diagnostiziert wurde, werden gemäß den Richtlinien der französischen nationalen Gesundheitsbehörde (F.N.A.H.) behandelt.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Unbekannt

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
6000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Frankreich
    • Aquitaine
      • Bordeaux, Aquitaine, Frankreich, 33000
        • Rekrutierung
        • Hôpital Pellegrin Tripode, Service de néphrologie-Dialyse, place Amélie Rabat Léon
        • Kontakt:
    • Gard
      • Nîmes, Gard, Frankreich, 30029
        • Rekrutierung
        • Hôpital Universitaire Carémeau, Service de Néphrologie, Place du Pr R. Debré
        • Kontakt:
    • Ile de France
      • Paris, Ile de France, Frankreich, 75015
        • Rekrutierung
        • Hôpital Necker, APHP Paris, Service de néphrologie-dialyse, 149 rue de Sèvres
        • Kontakt:
    • Nord Picardie
      • Amiens, Nord Picardie, Frankreich, 80054
        • Rekrutierung
        • CHU d'Amiens, Site Sud, Service de néphrologie, D408
        • Kontakt:
    • Rhones Alpes
      • Lyon, Rhones Alpes, Frankreich, 69437
        • Rekrutierung
        • Hospices Civils de Lyon, Hôpital E Herriot, Service de néphrologie, 5 place d'Arsonval
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 70 Jahre (ERWACHSENE, OLDER_ADULT)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Population erwachsener Patienten, die sich einer chronischen Nierendialyse wegen einer Nierenerkrankung im Endstadium unterziehen, in 5 französischen Gebieten (Rhône-Alpes-Auvergne, Ile de France, Aquitanien, Picardie und Departement Gard)

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Frau oder Männer
  • Alter zwischen 18 bis 70 Jahren
  • Patienten, die sich einer chronischen Nierendialyse unterziehen, mit einer bestätigten Diagnose von FD oder einer Diagnose von Nephropathie gemäß der Registerklassifikation des französischen Nierenepidemiologie- und Informationsnetzwerks (REIN):
  • Primitive Glomerulonephritis
  • Hypertonie
  • Diabetische Nephropathie mit Nicht-Typ-1-Diabetes
  • Vaskuläre Nephropathie
  • Pyelonephritis
  • Unbekannt oder andere
  • Einverständniserklärung unterzeichnet

Ausschlusskriterien:

  • IgA-Nephropathie durch Nierenbiopsie bestätigt
  • Diabetische Nephropathie mit Typ-1-Diabetes
  • Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung
  • Gesetzlich geschützter Patient
  • Patient, der nicht dem nationalen Sozialversicherungssystem oder einem ähnlichen System angehört
  • Schwangere oder stillende Frau

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Population erwachsener Patienten, die sich einer chronischen Nierendialyse unterziehen
Population erwachsener Patienten, die sich einer chronischen Nierendialyse wegen einer Nierenerkrankung im Endstadium unterziehen, in 5 französischen Gebieten (Rhône-Alpes-Auvergne, Ile de France, Aquitanien, Picardie und Departement Gard)
Biologisch: Probenahme von getrockneten Blutflecken (DBS).
DBS werden während einer Hämodialysesitzung gesammelt und auf einem anonymisierten Löschpapier abgelegt. Das Labor ARCHIMED Life Science GmbH mit Sitz in Österreich wird die gesamte biologische Analyse durchführen. Für die Diagnose erhalten Männer ein Maß für die Alpha-Galactosidase-Aktivität, während das Screening bei Frauen auf der Assoziation von Alpha-Galactosidase-Aktivität und Lyso-GB3-Analysen basiert. Wenn die Ergebnisse kompatibel sind, wird nach genetischen Mutationen gesucht, um die Diagnose für Frauen zu bestätigen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prävalenz von Morbus Fabry
Zeitfenster: während einer Hämodialysesitzung (Tag 1)

Die Analyse zur Diagnose von FD wird an Blutstropfen durchgeführt:

  • Für Männer: Alpha-Galactosidase-A-Enzymaktivität (positiver Test, wenn < 1,2 µmol/L/h)
  • Für Frauen: Alpha-Galactosidase-A-Enzymaktivität (positiver Test bei < 1,2 µmol/l/h) und Lyso-GB3-Analyse (positiver Test bei > 6 ng/ml). Wenn die Ergebnisse kompatibel sind, wird die GLA-Mutation durch Genotypisierung bestätigt.
während einer Hämodialysesitzung (Tag 1)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Hospices Civils de Lyon

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Laurent JUILLARD, Pr, Hospices Civils de Lyon

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
1. Mai 2016

Primärer Abschluss (ERWARTET)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Mai 2017

Studienabschluss (ERWARTET)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. Mai 2017

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
21. Juli 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
21. Juli 2016

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
25. Juli 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (SCHÄTZEN)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
25. Juli 2016

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
21. Juli 2016

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Juli 2016

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 69HCL16_0271

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