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Untersuchung der Prävalenz von Morbus Fabry bei französischen Dialysepatienten (FABRYDIAL)

21. Juli 2016 aktualisiert von: Hospices Civils de Lyon

Fabry-Krankheit (FD) ist eine seltene genetische lysosomale Speicherkrankheit, die eine X-chromosomale Mutation umfasst und durch einen Mangel an Alpha-Galactosidase A (GLA) gekennzeichnet ist. Es verursacht eine Akkumulation von Globotriaosylceramid (GB3) in Blutgefäßen, Geweben und Organen. Diese Akkumulation führt zu einem multisystemischen Mangel, wie beispielsweise einer fortschreitenden Niereninsuffizienz. Aufgrund ihrer geringen Prävalenz und unspezifischen Symptome wird FD unterdiagnostiziert. Die geschätzte Inzidenz liegt zwischen 1/40.000 und 1/120.000 Lebendgeburten. Eine Überprüfung der internationalen Literatur deutet auf eine höhere Prävalenz bei Dialysepatienten hin. Seine Diagnose könnte zu einer Enzymersatztherapie führen, um das Auftreten oder die Verschlimmerung irreversibler Läsionen anderer Organe zu vermeiden und das familiäre Screening zu verbessern.

Unser Ziel ist es, eine multizentrische Querschnitts-Prävalenzstudie in 5 Gebieten (Rhône-Alpes-Auvergne, Ile de France, Aquitanien, Picardie und Departement Gard) durchzuführen, die eine biologische Sammlung und einen genetischen Diagnosetest umfasst. Unser Ziel ist es, die Prävalenz von FD bei Dialysepatienten zu messen. Geeignete Patienten werden nach Unterzeichnung der Einverständniserklärung eingeschlossen.

In den fünf teilnehmenden Gebieten werden alle Dialysezentren zur Mitwirkung aufgefordert. Nominative Daten des Registers des französischen Nierenepidemiologie- und Informationsnetzwerks (REIN) werden ein erstes Screening von Patienten auf ihre Eignung unter den Dialysepatienten ermöglichen. Bei Bedarf (unzureichende oder fehlende Daten im REIN-Register) werden die Daten mit Krankenakten ergänzt.

Ein Blutstropfen wird während einer Hämodialysesitzung (oder dem monatlichen Test bei Peritonealdialyse-Patienten) entnommen und auf einem anonymisierten Löschpapier abgelegt. Für die Diagnose von FD wird bei Männern die alpha-Galactosidase-Aktivität gemessen, während bei Frauen ein Screening auf die Assoziation von alpha-Galactosidase-Aktivität und Lyso-GB3-Analyse durchgeführt wird. Wenn die Ergebnisse mit FD kompatibel sind, wird nach genetischen Mutationen gesucht, um die Diagnose für Frauen zu bestätigen und für alle Familientests anzubieten. Die Ergebnisse werden dem Nephrologen innerhalb der nächsten 2 bis 9 Wochen übermittelt. Patienten, bei denen FD diagnostiziert wurde, werden gemäß den Richtlinien der französischen nationalen Gesundheitsbehörde (F.N.A.H.) behandelt.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

6000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
    • Aquitaine
      • Bordeaux, Aquitaine, Frankreich, 33000
        • Rekrutierung
        • Hôpital Pellegrin Tripode, Service de néphrologie-Dialyse, place Amélie Rabat Léon
        • Kontakt:
    • Gard
      • Nîmes, Gard, Frankreich, 30029
        • Rekrutierung
        • Hôpital Universitaire Carémeau, Service de Néphrologie, Place du Pr R. Debré
        • Kontakt:
    • Ile de France
      • Paris, Ile de France, Frankreich, 75015
        • Rekrutierung
        • Hôpital Necker, APHP Paris, Service de néphrologie-dialyse, 149 rue de Sèvres
        • Kontakt:
    • Nord Picardie
      • Amiens, Nord Picardie, Frankreich, 80054
        • Rekrutierung
        • CHU d'Amiens, Site Sud, Service de néphrologie, D408
        • Kontakt:
    • Rhones Alpes
      • Lyon, Rhones Alpes, Frankreich, 69437
        • Rekrutierung
        • Hospices Civils de Lyon, Hôpital E Herriot, Service de néphrologie, 5 place d'Arsonval
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 70 Jahre (ERWACHSENE, OLDER_ADULT)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Population erwachsener Patienten, die sich einer chronischen Nierendialyse wegen einer Nierenerkrankung im Endstadium unterziehen, in 5 französischen Gebieten (Rhône-Alpes-Auvergne, Ile de France, Aquitanien, Picardie und Departement Gard)

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Frau oder Männer
  • Alter zwischen 18 bis 70 Jahren
  • Patienten, die sich einer chronischen Nierendialyse unterziehen, mit einer bestätigten Diagnose von FD oder einer Diagnose von Nephropathie gemäß der Registerklassifikation des französischen Nierenepidemiologie- und Informationsnetzwerks (REIN):
  • Primitive Glomerulonephritis
  • Hypertonie
  • Diabetische Nephropathie mit Nicht-Typ-1-Diabetes
  • Vaskuläre Nephropathie
  • Pyelonephritis
  • Unbekannt oder andere
  • Einverständniserklärung unterzeichnet

Ausschlusskriterien:

  • IgA-Nephropathie durch Nierenbiopsie bestätigt
  • Diabetische Nephropathie mit Typ-1-Diabetes
  • Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung
  • Gesetzlich geschützter Patient
  • Patient, der nicht dem nationalen Sozialversicherungssystem oder einem ähnlichen System angehört
  • Schwangere oder stillende Frau

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Population erwachsener Patienten, die sich einer chronischen Nierendialyse unterziehen
Population erwachsener Patienten, die sich einer chronischen Nierendialyse wegen einer Nierenerkrankung im Endstadium unterziehen, in 5 französischen Gebieten (Rhône-Alpes-Auvergne, Ile de France, Aquitanien, Picardie und Departement Gard)
Biologisch: Probenahme von getrockneten Blutflecken (DBS).
DBS werden während einer Hämodialysesitzung gesammelt und auf einem anonymisierten Löschpapier abgelegt. Das Labor ARCHIMED Life Science GmbH mit Sitz in Österreich wird die gesamte biologische Analyse durchführen. Für die Diagnose erhalten Männer ein Maß für die Alpha-Galactosidase-Aktivität, während das Screening bei Frauen auf der Assoziation von Alpha-Galactosidase-Aktivität und Lyso-GB3-Analysen basiert. Wenn die Ergebnisse kompatibel sind, wird nach genetischen Mutationen gesucht, um die Diagnose für Frauen zu bestätigen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prävalenz von Morbus Fabry
Zeitfenster: während einer Hämodialysesitzung (Tag 1)

Die Analyse zur Diagnose von FD wird an Blutstropfen durchgeführt:

  • Für Männer: Alpha-Galactosidase-A-Enzymaktivität (positiver Test, wenn < 1,2 µmol/L/h)
  • Für Frauen: Alpha-Galactosidase-A-Enzymaktivität (positiver Test bei < 1,2 µmol/l/h) und Lyso-GB3-Analyse (positiver Test bei > 6 ng/ml). Wenn die Ergebnisse kompatibel sind, wird die GLA-Mutation durch Genotypisierung bestätigt.
während einer Hämodialysesitzung (Tag 1)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Ermittler

  • Hauptermittler: Laurent JUILLARD, Pr, Hospices Civils de Lyon

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Mai 2016

Primärer Abschluss (ERWARTET)

1. Mai 2017

Studienabschluss (ERWARTET)

1. Mai 2017

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

21. Juli 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

21. Juli 2016

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

25. Juli 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (SCHÄTZEN)

25. Juli 2016

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

21. Juli 2016

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2016

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 69HCL16_0271

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