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Rettung von Säuglingen mit MCT8-Mangel (DITPA)

3. Dezember 2025 aktualisiert von: Roy E. Weiss, M.D.

Rettung von Säuglingen mit MCT8-Mangel unter Notfallbehandlung bei Einzelpatienten mit erweitertem Zugang

MCT8-Mangel (auch bekannt als Allan-Herndon-Dudley-Syndrom) ist eine seltene X-chromosomal vererbte Störung der Gehirnentwicklung, die schwere geistige Behinderungen und Bewegungsprobleme verursacht.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Verfügbar

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

MCT8-Mangel (auch bekannt als Allan-Herndon-Dudley-Syndrom) ist eine seltene X-chromosomal vererbte Störung der Gehirnentwicklung, die schwere geistige Behinderungen und Bewegungsprobleme verursacht. Dieser Zustand, der fast ausschließlich bei Männern auftritt, stört die Entwicklung vor der Geburt. Es besteht kein Saugreflex und das Kind hat eine ausgeprägte Hypotonie. Im Gegensatz zu normalen Säuglingen sind betroffene Männer entwicklungsbedingt nicht in der Lage, sich vom Bauch auf den Rücken zu drehen. Individuen mit identischen Mutationen haben identische Phänotypen und alle Individuen, unabhängig vom Phänotyp, haben schwere neuropsychologische Beeinträchtigungen. Die Diagnose wird durch den Nachweis einer Mutation im MCT8-Gen bestätigt (1,2).

MCT8-spezifischer Schilddrüsenhormon-Zellmembrantransporter-Mangel ist gekennzeichnet durch schwere kognitive Beeinträchtigung, infantile Hypotonie, verringerte Muskelmasse und generalisierte Muskelschwäche, progressive spastische Quadriplegie, Gelenkkontrakturen und dystonische und/oder athetoide Bewegungen mit charakteristischen Anfällen oder kinesigenen Dyskinesien. Krampfanfälle treten in etwa 25 % der Fälle auf. Die meisten betroffenen Männer können nie selbstständig sitzen oder gehen oder verlieren diese Fähigkeiten im Laufe der Zeit; die meisten sprechen nie oder haben eine schwere Sprachdysarthrie (1). Die in den ersten Lebensjahren durchgeführte MRT des Gehirns zeigt eine vorübergehend verzögerte Myelinisierung, die sich im Alter von vier Jahren verbessert (3). Obwohl die bei betroffenen Männern beobachteten psychomotorischen Befunde bei heterozygoten Frauen nicht auftreten, weisen letztere häufig Schilddrüsen-Testanomalien auf, die zwischen betroffenen und gesunden Personen liegen.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Erweiterter Zugriff

Erweiterter Zugriffstyp

Erweiterter Zugriffstyp

Beschreibt die Kategorie des erweiterten Zugriffs gemäß den Vorschriften der U.S. Food and Drug Administration (FDA). Es gibt drei Arten des erweiterten Zugriffs:
  • Einzelpatienten: Ermöglicht einem einzelnen Patienten mit einer schweren Krankheit oder einem Zustand, der nicht an einer klinischen Studie teilnehmen kann, den Zugang zu einem Medikament oder biologischen Produkt das nicht von der FDA zugelassen wurde. Diese Kategorie umfasst auch den Zugang in einer Notfallsituation.
  • Population mittlerer Größe: Ermöglicht mehr als einem Patienten (jedoch im Allgemeinen weniger Patienten als durch ein Behandlungs-IND/Protokoll) den Zugang zu a Arzneimittel oder biologische Produkte, die nicht von der FDA zugelassen wurden. Diese Art des erweiterten Zugangs wird verwendet, wenn mehrere Patienten mit der gleichen Krankheit oder dem gleichen Zustand Zugang zu einem bestimmten Medikament oder biologischen Produkt suchen, das nicht von der FDA zugelassen wurde.
  • Behandlungs-IND/Protokoll
  • Behandlungs-IND/Protokoll: Ermöglicht einer großen, weit verbreiteten Bevölkerung den Zugang zu einem Medikament oder biologischen Produkt, das nicht von der FDA zugelassen wurde. Diese Art des erweiterten Zugriffs kann nur bereitgestellt werden, wenn das Produkt bereits für Marketingzwecke für die gleiche Verwendung wie die Verwendung des erweiterten Zugriffs entwickelt wird.
  • Einzelne Patienten
  • Behandlung IND/Protokoll

Phase

Phase

Das Stadium einer klinischen Studie, in der ein Medikament oder ein biologisches Produkt untersucht wird, basierend auf Definitionen, die von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) entwickelt wurden. Die Phase richtet sich nach dem Ziel der Studie, der Anzahl der Teilnehmer und anderen Merkmalen. Es gibt fünf Phasen: Frühe Phase 1 (früher als Phase 0 aufgeführt), Phase 1, Phase 2, Phase 3 und Phase 4. Nicht zutreffend wird verwendet, um Studien ohne von der FDA definierte Phasen zu beschreiben, einschließlich Studien zu Geräten oder Verhaltensinterventionen.
  • Phase 3

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Florida
      • Miami, Florida, Vereinigte Staaten, 33136
        • Verfügbar
        • University of Miami, Miller School of Medicine

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

3 Tage bis 3 Tage (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Nach Bestätigung der MCT8-Genmutation des männlichen Fötus
  • Ein Kind oder zuvor geborene Kinder mit schwerem, typischem Phänotyp und einer MCT8-Genmutation, die mit der des zu behandelnden Fötus identisch ist, bei der Mutter oder einer Schwester, die einen Verwandten mit bekanntem MCT8-Defekt hat
  • Weigerung der Eltern, die Schwangerschaft abzubrechen

Ausschlusskriterien:

  • Zwillingsschwangerschaft
  • Wahl zum Schwangerschaftsabbruch
  • Behandlungsbedürftige mütterliche Hyperthyreose
  • Patient mit erheblicher Leber- oder Niereninsuffizienz
  • Herzinsuffizienz
  • Hyperemesis spricht nicht auf die Behandlung an
  • Bedeutende kardiale Erkrankungen der Mutter (Vorhofflimmern, andere Arrhythmien, instabile Angina pectoris, koronare Herzkrankheit).
  • Sympathomimetische Therapie
  • Antikoagulanzientherapie
  • Patienten, die Cytochrom P450 2C9 (CYP2C9)-Inhibitoren mit geringer therapeutischer Breite einnehmen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm

Teilnehmergruppe / Arm

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer klinischen Studie, die gemäß dem Protokoll der Studie eine bestimmte Intervention/Behandlung oder keine Intervention erhält.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Aktiver Komparator: Protokoll zur vorgeburtlichen Behandlung
Dieses Protokoll beinhaltet die Verabreichung von DITPA an schwangere Frauen, bei denen bei Feten ein MCT8-Mangel diagnostiziert wurde. Der frühzeitige Beginn der Behandlung ist von entscheidender Bedeutung, da sie auf die entscheidende Phase der neurologischen Entwicklung abzielt und darauf abzielt, schwere Defizite zu lindern, die typischerweise mit einem MCT8-Mangel verbunden sind. Nach der Geburt wird das Kind bis zum Alter von 3 Jahren weiter behandelt. Alle Elemente dieses klinischen Protokolls sind wesentlich und direkt auf diesen Teil der Studie anwendbar.
Arzneimittel: Diiodthyropropionsäure
Arzneimittelverwaltung
Andere Namen:
  • DITPA
Aktiver Komparator: Optionen für die postnatale Behandlung
  • 2(a) Unmittelbare Behandlung nach der Geburt: Dieser Ansatz ist für Neugeborene vorgesehen, bei denen ein MCT8-Mangel in der Gebärmutter diagnostiziert wurde, die jedoch nicht in ARM 1 aufgenommen wurden. Die Behandlung mit DITPA beginnt innerhalb der ersten 24 Stunden nach der Geburt. Durch diese zeitnahe Einleitung soll die unmittelbare postnatale Phase genutzt werden, um die Therapieergebnisse zu optimieren.
  • 2(b) Verzögerte Behandlung nach der Geburt: Diese Option ist für Neugeborene gedacht, bei denen nach der Geburt ein MCT8-Mangel diagnostiziert wurde. Die Behandlung beginnt einige Tage nach der Geburt und stellt sicher, dass diejenigen, die in der pränatalen Phase nicht identifiziert wurden, nach der Diagnose dennoch eine frühzeitige Intervention erhalten. Diese Strategie ist für die langfristige Verbesserung der endokrinen und neurologischen Entwicklungsgesundheit von wesentlicher Bedeutung.
  • Nur relevante Abschnitte des klinischen Protokolls für AHDS (MCT8-Mangel) gelten sowohl für ARM 2(a) Sofortige Behandlung nach der Geburt als auch für ARM 2(b) Verzögerte Behandlung nach der Geburt.
Arzneimittel: Diiodthyropropionsäure
Arzneimittelverwaltung
Andere Namen:
  • DITPA

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Neuropsychomotorische Entwicklung eines Kindes mit MCT8-Mangel
Zeitfenster: 1 Jahr
Die neuropsychomotorische Entwicklung eines Kindes mit MCT8-Mangel ist im Vergleich zu standardisierten Entwicklungsbeurteilungen nahezu normal.
1 Jahr

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Zur Korrektur abnormaler Schilddrüsenfunktionstests und Hypermetabolismus bei Neugeborenen und Säuglingen mit MCT8-Mangel durch Behandlung von Mutter und Kind mit dem Schilddrüsenhormonanalogon DITPA
Zeitfenster: 1 Jahr

Die T3-Konzentration nimmt beim Besuch ein Jahr nach der Geburt gegenüber dem Ausgangswert ab

  • Die T4-Konzentration steigt gegenüber dem Ausgangswert beim Besuch ein Jahr nach der Geburt an
  • TSH im Bereich oder unterdrückt, beim Besuch ein Jahr nach der Geburt
  • Inzidenz unerwünschter Ereignisse (UE) vergleichbar mit der Allgemeinbevölkerung.
1 Jahr

Andere Ergebnismessungen

Andere Ergebnismessungen

Bei klinischen Studien eine im Protokoll beschriebene geplante Messung, die verwendet wird, um die Wirkung einer Intervention/Behandlung auf die Teilnehmer zu bestimmen. Bei Beobachtungsstudien eine Messung oder Beobachtung, die verwendet wird, um Muster von Krankheiten oder Merkmalen oder Assoziationen mit Expositionen, Risikofaktoren oder Behandlungen zu beschreiben. Arten von Ergebnismaßen umfassen primäres Ergebnismaß und sekundäres Ergebnismaß.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Korrektur des peripheren Hypermetabolismus und Normalisierung von Schilddrüsenfunktionstests bei Säuglingen, bei denen nach der Geburt ein MCT8-Mangel diagnostiziert wurde und die keine pränatale Behandlung mit DITPA erhalten konnten.
Zeitfenster: 1 Jahr
Zur Korrektur des peripheren Hypermetabolismus und zur Normalisierung von Schilddrüsenfunktionstests bei Säuglingen, bei denen nach der Geburt ein MCT8-Mangel diagnostiziert wurde und die vor der Geburt keine Behandlung mit DITPA erhalten konnten. Dieses Ziel zielt darauf ab, die Stoffwechselstörungen anzugehen, die typischerweise mit einem MCT8-Mangel einhergehen, und nutzt die DITPA-Behandlung, um den Stoffwechselzustand und die Schilddrüsenfunktion des Säuglings so schnell wie möglich nach der Geburt zu stabilisieren. Ziel dieser Intervention ist es, die langfristigen physiologischen Auswirkungen des Mangels zu mildern und optimale Gesundheitsergebnisse zu unterstützen.
1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Roy E. Weiss, M.D.

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Roy E Weiss, M.D., University of Miami

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
3. April 2018

Primärer Abschluss

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. April 2027

Studienabschluss

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. April 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
24. April 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
28. Oktober 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
29. Oktober 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
11. Dezember 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
3. Dezember 2025

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Dezember 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 20180087

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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