Rettung von Säuglingen mit MCT8-Mangel (DITPA)

MCT8-Mangel (auch bekannt als Allan-Herndon-Dudley-Syndrom) ist eine seltene X-chromosomal vererbte Störung der Gehirnentwicklung, die schwere geistige Behinderungen und Bewegungsprobleme verursacht. Dieser Zustand, der fast ausschließlich bei Männern auftritt, stört die Entwicklung vor der Geburt. Es besteht kein Saugreflex und das Kind hat eine ausgeprägte Hypotonie. Im Gegensatz zu normalen Säuglingen sind betroffene Männer entwicklungsbedingt nicht in der Lage, sich vom Bauch auf den Rücken zu drehen. Individuen mit identischen Mutationen haben identische Phänotypen und alle Individuen, unabhängig vom Phänotyp, haben schwere neuropsychologische Beeinträchtigungen. Die Diagnose wird durch den Nachweis einer Mutation im MCT8-Gen bestätigt (1,2).

MCT8-spezifischer Schilddrüsenhormon-Zellmembrantransporter-Mangel ist gekennzeichnet durch schwere kognitive Beeinträchtigung, infantile Hypotonie, verringerte Muskelmasse und generalisierte Muskelschwäche, progressive spastische Quadriplegie, Gelenkkontrakturen und dystonische und/oder athetoide Bewegungen mit charakteristischen Anfällen oder kinesigenen Dyskinesien. Krampfanfälle treten in etwa 25 % der Fälle auf. Die meisten betroffenen Männer können nie selbstständig sitzen oder gehen oder verlieren diese Fähigkeiten im Laufe der Zeit; die meisten sprechen nie oder haben eine schwere Sprachdysarthrie (1). Die in den ersten Lebensjahren durchgeführte MRT des Gehirns zeigt eine vorübergehend verzögerte Myelinisierung, die sich im Alter von vier Jahren verbessert (3). Obwohl die bei betroffenen Männern beobachteten psychomotorischen Befunde bei heterozygoten Frauen nicht auftreten, weisen letztere häufig Schilddrüsen-Testanomalien auf, die zwischen betroffenen und gesunden Personen liegen.