Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Bewertung der polygenen Belastung durch seltene störende Mutationen bei der Parkinson-Krankheit

27. September 2022 aktualisiert von: Teresa Esposito, Neuromed IRCCS

Bewertung der polygenen Belastung durch seltene störende Mutationen bei der Parkinson-Krankheit: ein neuartiger diagnostischer Test zur Vorhersage des Parkinson-Krankheitsrisikos

Das Projekt beabsichtigt, die polygene Belastung durch seltene störende Mutationen bei der Parkinson-Krankheit (PD) und ihren Einfluss auf die phänotypische/pathologische Heterogenität der Krankheit zu bewerten.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Die Forscher beabsichtigen, die genetische Analyse auf eine Kohorte von 300 Parkinson-Fällen und 300 gesunden Probanden (Ehefrau/Ehemann der Patienten) auszudehnen, die am Wissenschaftlichen Institut für Forschung, Krankenhausaufenthalt und Gesundheitswesen (IRCCS) Neuromed rekrutiert werden.

Nach unterschriebener Einverständniserklärung werden die Patienten auf Krankheitsprogression untersucht (Hoehn- und Yahr-Stadium, Movement Disorder Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale Teil III (MDS-UPDRS), Montreal Cognitive Assessment (MoCA)-Test, keine motorischen Symptome, Therapie und Levodopa-Induktion Auftreten von Dyskinesien (LID). Jedem Patienten und jeder Kontrollgruppe wird peripheres Blut zur Isolierung von DNA, RNA, Plasma und Serum entnommen. Die Forscher werden ein krankheitsspezifisches Gen-Panel verwenden, das etwa 100 Gene umfasst, die mit der Parkinson-Krankheit, Autophagie und Levodopa-induzierter Dyskinesie (LID) zusammenhängen.

Die bioinformatische Analyse wird es ermöglichen, die identifizierten Varianten/Mutationen gemäß ihrer Häufigkeit und ihren Merkmalen in einer Datenbank zu katalogisieren.

Die Ermittler werden insbesondere beurteilen, ob die Vererbung mehrerer seltener schädlicher Varianten in den Genen der Parkinson-Krankheit ein Krankheitsrisiko vorhersagt.

Das Vorhandensein einer oder mehrerer Varianten wird auf Assoziation mit der phänotypischen Manifestation der Parkinson-Krankheit (motorische, nicht-motorische und kognitive Zeichen sowie Alter bei Beginn, LID und Veränderungen der Neurobildgebung) getestet, um die Auswirkung der Variantenbelastung auf das Fortschreiten zu bewerten. und Prognose der Erkrankung.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
600

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Die Studie umfasst 300 Parkinson-Patienten und 300 alters-/geschlechtsangepasste Kontrollen. Alle PD-Patienten werden am IRCCS Neuromed diagnostiziert und (mindestens 3 Jahre lang) hinsichtlich des Fortschreitens der Krankheit nachuntersucht.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Vorhandensein von mindestens zwei der folgenden Kardinalzeichen: Ruhetremor, Zahnradstarre, Bradykinesie, asymmetrischer Beginn der Symptome und symptomatisches Ansprechen auf L-Dopa (Levodopa).

Ausschlusskriterien:

  • Vorherige Thalamotomie an den implantierten Seiten;
  • Signifikante Hirnatrophie oder strukturelle Schäden, die im CT oder MRT zu sehen sind;
  • Ausgeprägte kognitive Dysfunktion;
  • Aktive psychiatrische Symptome;
  • Gleichzeitige neurologische Störungen;
  • Andere unkontrollierte medizinische Störungen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Fälle

Die Teilnehmer werden auf Krankheitsverlauf untersucht: Hoehn- und Yahr-Stadium, MDS-UPDRS Teil III, MoCA-Test, keine motorischen Symptome, Therapie und LID-Auftreten.

Den Teilnehmern wird peripheres Blut zur Reinigung von DNA, RNA, Plasma und Serum entnommen.

Die DNA jedes Teilnehmers wird durch gezielte Resequenzierung eines krankheitsspezifischen Gen-Panels analysiert, das etwa 100 Gene umfasst, die mit der Parkinson-Krankheit, Autophagie und Levodopa-induzierter Dyskinesie (LID) zusammenhängen.
Diagnosetest: gezielte Resequenzierung
Die Forscher werden ein krankheitsspezifisches Gen-Panel verwenden, das etwa 100 Gene umfasst, die mit der Parkinson-Krankheit, Autophagie und Levodopa-induzierter Dyskinesie (LID) zusammenhängen.
steuert

Die Teilnehmer werden auf das Vorhandensein von Krankheiten untersucht. Den Teilnehmern wird peripheres Blut zur Reinigung von DNA, RNA, Plasma und Serum entnommen.

Die DNA jedes Teilnehmers wird durch gezielte Resequenzierung eines krankheitsspezifischen Gen-Panels analysiert, das etwa 100 Gene umfasst, die mit der Parkinson-Krankheit, Autophagie und Levodopa-induzierter Dyskinesie (LID) zusammenhängen.
Diagnosetest: gezielte Resequenzierung
Die Forscher werden ein krankheitsspezifisches Gen-Panel verwenden, das etwa 100 Gene umfasst, die mit der Parkinson-Krankheit, Autophagie und Levodopa-induzierter Dyskinesie (LID) zusammenhängen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
klinische Bewertung von PD-Patienten und Kontrollen
Zeitfenster: 3 Jahre
Krankheitsverlauf (Hoehn- und Yahr-Stadium, MDS-UPDRS Teil III, MoCA-Test, keine motorischen Symptome, Therapie und LID-Auftreten
3 Jahre
Identifizierung von Varianten/Mutationen
Zeitfenster: 2 Jahre
Beurteilung, ob die Vererbung mehrerer seltener schädlicher Varianten in PD-Genen das PD-Risiko vorhersagt.
2 Jahre
Assoziation mit phänotypischer Manifestation von PD
Zeitfenster: 3 Jahre
Das Vorhandensein einer oder mehrerer Varianten wird auf Assoziation mit der phänotypischen Manifestation von PD (motorische, nicht-motorische und kognitive Zeichen sowie Alter bei Beginn, LID- und Neuroimaging-Veränderungen) getestet, um die Auswirkung der Variantenbelastung auf das Fortschreiten zu bewerten, und Prognose der Krankheit.
3 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Neuromed IRCCS

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Teresa Esposito, PhD, Head of CNR Unit

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
15. Juni 2021

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
30. September 2023

Studienabschluss (Voraussichtlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
17. Mai 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
3. November 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
3. November 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
9. November 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
28. September 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
27. September 2022

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. September 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • RF-2019-12370224

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

UNENTSCHIEDEN

Beschreibung des IPD-Plans

Genetische Daten

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Cookie-Einstellungen

Wir verwenden Cookies, um sicherzustellen, dass Sie auf unserer Website die bestmögliche Erfahrung machen. Weitere Informationen finden Sie in unserer Datenschutz- und Cookie-Richtlinien. ...>>>Sie können Ihre Einstellungen jederzeit ändern oder Ihre Einwilligung widerrufen, indem Sie die Cookies wie in der Richtlinie beschrieben von Ihrer Website oder Ihrem Computer löschen. Bitte akzeptieren Sie es und wählen Sie Ihre Einstellungen, indem Sie die entsprechenden Kästchen im Abschnitt "Einstellungen verwalten" unten ankreuzen. Bitte lesen Sie unsere Nutzungsbedingungen sorgfältig durch, bevor Sie einen Teil dieser Website nutzen.
«Einstellungen verwalten