Bewertung der polygenen Belastung durch seltene störende Mutationen bei der Parkinson-Krankheit
Bewertung der polygenen Belastung durch seltene störende Mutationen bei der Parkinson-Krankheit: ein neuartiger diagnostischer Test zur Vorhersage des Parkinson-Krankheitsrisikos
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Die Forscher beabsichtigen, die genetische Analyse auf eine Kohorte von 300 Parkinson-Fällen und 300 gesunden Probanden (Ehefrau/Ehemann der Patienten) auszudehnen, die am Wissenschaftlichen Institut für Forschung, Krankenhausaufenthalt und Gesundheitswesen (IRCCS) Neuromed rekrutiert werden.
Nach unterschriebener Einverständniserklärung werden die Patienten auf Krankheitsprogression untersucht (Hoehn- und Yahr-Stadium, Movement Disorder Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale Teil III (MDS-UPDRS), Montreal Cognitive Assessment (MoCA)-Test, keine motorischen Symptome, Therapie und Levodopa-Induktion Auftreten von Dyskinesien (LID). Jedem Patienten und jeder Kontrollgruppe wird peripheres Blut zur Isolierung von DNA, RNA, Plasma und Serum entnommen. Die Forscher werden ein krankheitsspezifisches Gen-Panel verwenden, das etwa 100 Gene umfasst, die mit der Parkinson-Krankheit, Autophagie und Levodopa-induzierter Dyskinesie (LID) zusammenhängen.
Die bioinformatische Analyse wird es ermöglichen, die identifizierten Varianten/Mutationen gemäß ihrer Häufigkeit und ihren Merkmalen in einer Datenbank zu katalogisieren.
Die Ermittler werden insbesondere beurteilen, ob die Vererbung mehrerer seltener schädlicher Varianten in den Genen der Parkinson-Krankheit ein Krankheitsrisiko vorhersagt.
Das Vorhandensein einer oder mehrerer Varianten wird auf Assoziation mit der phänotypischen Manifestation der Parkinson-Krankheit (motorische, nicht-motorische und kognitive Zeichen sowie Alter bei Beginn, LID und Veränderungen der Neurobildgebung) getestet, um die Auswirkung der Variantenbelastung auf das Fortschreiten zu bewerten. und Prognose der Erkrankung.
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Pozzilli, Italien, 86077
- Rekrutierung
- IRCCS Neuromed
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Kontakt:
- Teresa Esposito, PhD
- Telefonnummer: 0865915249
- E-Mail: teresa.esposito@igb.cnr.it
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Vorhandensein von mindestens zwei der folgenden Kardinalzeichen: Ruhetremor, Zahnradstarre, Bradykinesie, asymmetrischer Beginn der Symptome und symptomatisches Ansprechen auf L-Dopa (Levodopa).
Ausschlusskriterien:
- Vorherige Thalamotomie an den implantierten Seiten;
- Signifikante Hirnatrophie oder strukturelle Schäden, die im CT oder MRT zu sehen sind;
- Ausgeprägte kognitive Dysfunktion;
- Aktive psychiatrische Symptome;
- Gleichzeitige neurologische Störungen;
- Andere unkontrollierte medizinische Störungen.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
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Fälle
Die Teilnehmer werden auf Krankheitsverlauf untersucht: Hoehn- und Yahr-Stadium, MDS-UPDRS Teil III, MoCA-Test, keine motorischen Symptome, Therapie und LID-Auftreten. Den Teilnehmern wird peripheres Blut zur Reinigung von DNA, RNA, Plasma und Serum entnommen. Die DNA jedes Teilnehmers wird durch gezielte Resequenzierung eines krankheitsspezifischen Gen-Panels analysiert, das etwa 100 Gene umfasst, die mit der Parkinson-Krankheit, Autophagie und Levodopa-induzierter Dyskinesie (LID) zusammenhängen. |
Die Forscher werden ein krankheitsspezifisches Gen-Panel verwenden, das etwa 100 Gene umfasst, die mit der Parkinson-Krankheit, Autophagie und Levodopa-induzierter Dyskinesie (LID) zusammenhängen.
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steuert
Die Teilnehmer werden auf das Vorhandensein von Krankheiten untersucht. Den Teilnehmern wird peripheres Blut zur Reinigung von DNA, RNA, Plasma und Serum entnommen. Die DNA jedes Teilnehmers wird durch gezielte Resequenzierung eines krankheitsspezifischen Gen-Panels analysiert, das etwa 100 Gene umfasst, die mit der Parkinson-Krankheit, Autophagie und Levodopa-induzierter Dyskinesie (LID) zusammenhängen. |
Die Forscher werden ein krankheitsspezifisches Gen-Panel verwenden, das etwa 100 Gene umfasst, die mit der Parkinson-Krankheit, Autophagie und Levodopa-induzierter Dyskinesie (LID) zusammenhängen.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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klinische Bewertung von PD-Patienten und Kontrollen
Zeitfenster: 3 Jahre
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Krankheitsverlauf (Hoehn- und Yahr-Stadium, MDS-UPDRS Teil III, MoCA-Test, keine motorischen Symptome, Therapie und LID-Auftreten
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3 Jahre
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Identifizierung von Varianten/Mutationen
Zeitfenster: 2 Jahre
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Beurteilung, ob die Vererbung mehrerer seltener schädlicher Varianten in PD-Genen das PD-Risiko vorhersagt.
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2 Jahre
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Assoziation mit phänotypischer Manifestation von PD
Zeitfenster: 3 Jahre
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Das Vorhandensein einer oder mehrerer Varianten wird auf Assoziation mit der phänotypischen Manifestation von PD (motorische, nicht-motorische und kognitive Zeichen sowie Alter bei Beginn, LID- und Neuroimaging-Veränderungen) getestet, um die Auswirkung der Variantenbelastung auf das Fortschreiten zu bewerten, und Prognose der Krankheit.
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3 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Teresa Esposito, PhD, Head of CNR Unit
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- RF-2019-12370224
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Beschreibung des IPD-Plans
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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