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Studium der Skeletterkrankungen

17. Juli 2026 aktualisiert von: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Klinische und Laborstudie zu seltenen Skeletterkrankungen

Hintergrund:

Es gibt 461 Erkrankungen, die die Knochen betreffen (Skeletterkrankungen). Viele davon sind nicht gut verstanden und haben keine spezifischen Behandlungen. Forscher wollen mehr Daten über diese Bedingungen sammeln.

Zielsetzung:

Um mehr Informationen über die Ursachen von Skeletterkrankungen und deren Verlauf im Laufe der Zeit zu erhalten.

Teilnahmeberechtigung:

Personen ab 2 Monaten mit bekannten oder vermuteten Skeletterkrankungen. Auch gesunde Familienmitglieder von betroffenen eingeschriebenen Teilnehmern.

Design:

Die Teilnehmer können entweder aus der Ferne oder persönlich an der Studie teilnehmen. Diejenigen, die aus der Ferne teilnehmen, können Krankenakten, Blutproben, Fotos und andere Materialien einsenden.

Die Krankenakten der Teilnehmer werden überprüft. Sie können Blut- und/oder Urinproben abgeben. Sie geben Blut-, Speichel- oder Gewebeproben für Gentests ab. Vielleicht haben sie eine genetische Beratung.

Bei Teilnehmern ab 2 Jahren können verschiedene Arten von bildgebenden Scans, wie z. B. Röntgenaufnahmen, durchgeführt werden. Für diese Scans müssen sie möglicherweise still liegen, während Maschinen ihre Knochen fotografieren.

Teilnehmer mit Skeletterkrankungen, die in die Klinik kommen, werden untersucht. Sie werden möglicherweise gebeten, einige Tage im Krankenhaus zu bleiben, um zusätzliche Tests durchzuführen. Sie können eine Knochen- oder Hautbiopsie haben.

Teilnehmer mit Skeletterkrankungen können fotografiert werden, um die Auswirkungen ihrer Erkrankung und ihre Veränderungen im Laufe der Zeit zu zeigen.

Für Teilnehmer mit Skeletterkrankungen können ihre Blut- oder Gewebeproben verwendet werden, um eine spezielle Art von Stammzellen herzustellen. Diese Zellen können im Labor zur Herstellung vieler anderer Zelltypen verwendet werden. Ein großer Vorrat dieser Zellen kann für Forschungszwecke geschaffen werden.

Die Teilnahme gilt auf unbestimmte Zeit.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

Studienbeschreibung:

Dies ist eine klinische und Laborstudie zu seltenen Skeletterkrankungen unter Verwendung einer Kombination aus retrospektiven und prospektiven Methoden. Dies ist eine Studie an einem einzigen Standort, die am NIH Clinical Center stattfindet, mit der zusätzlichen Möglichkeit für die Teilnehmer, Krankenakten und Proben aus der Ferne einzureichen.

Ziele:

Primäres Ziel: Bereitstellung eines Protokolls, in dem Personen mit seltenen Skeletterkrankungen bewertet und untersucht werden können, und um den Erhalt von Geweben und klinischen Proben von Personen und Forschern außerhalb des NIH zu ermöglichen

Sekundäres Ziel: Durchführung von Gentests einschließlich Genen, von denen derzeit bekannt ist, dass sie Skeletterkrankungen verursachen, sowie von Genen, die derzeit nicht mit Skeletterkrankungen in Verbindung gebracht werden

Endpunkte:

Primärer Endpunkt: Um genetische Ätiologien bekannter und unbekannter Skeletterkrankungen zu definieren oder weiter zu definieren und wenn möglich Genotyp-Phänotyp-Korrelationen zu erstellen

Sekundäre Endpunkte: Um den natürlichen Verlauf einzelner Erkrankungen zu beschreiben, wenn genügend Daten zu einer bestimmten Erkrankung gesammelt wurden.

Studienpopulation:

Die Studienkohorte umfasst Personen mit bekannten (durch klinische, radiologische oder molekulare Diagnose) oder vermuteten Skeletterkrankungen, die mindestens 2 Monate alt sind, ohne Anforderungen an Geschlecht, ethnische Zugehörigkeit, Schweregrad der Erkrankung oder geografischen Standort.

Beschreibung der Standorte/Einrichtungen Einschreibende Teilnehmer:

Die Einschreibung kann im NIH Clinical Center oder aus der Ferne per Telefon oder Videokonferenz erfolgen

Studiendauer:

5 Jahre

Teilnehmerdauer:

Unbestimmt

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-Mail: prpl@cc.nih.gov

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

2 Monate und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Studienkohorte umfasst Personen mit bekannten (durch klinische, radiologische oder molekulare Diagnose) oder vermuteten Skeletterkrankungen.

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Um als Betroffener an dieser Studie teilnehmen zu können, muss eine Person alle folgenden Kriterien erfüllen:

  • eine bekannte (durch klinische, radiologische oder molekulare Diagnose) oder vermutete Skeletterkrankung haben
  • Bereitschaft zur Einhaltung der Studienverfahren und Verfügbarkeit für die Dauer des Studiums angeben
  • 2 Monate oder älter sein
  • In der Lage sein, das Einverständniserklärungsdokument zu verstehen und zu unterzeichnen (oder die Verfügbarkeit eines Elternteils/Erziehungsberechtigten oder einer LAR, um eine schriftliche Einwilligung zu erteilen)

Um als nicht betroffener Proband an dieser Studie teilnehmen zu können, muss eine Person alle folgenden Kriterien erfüllen:

  • Seien Sie ein nicht betroffenes Familienmitglied eines betroffenen eingeschriebenen Probanden
  • Bereitschaft zur Einhaltung der Studienverfahren und Verfügbarkeit für die Dauer des Studiums angeben
  • 2 Monate oder älter sein
  • In der Lage sein, die Einverständniserklärung zu verstehen und zu unterzeichnen (oder die Verfügbarkeit eines Elternteils/Erziehungsberechtigten)

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Im Folgenden werden die Ausschlusskriterien für eine Person zur Teilnahme als betroffene Person beschrieben:

  • Eine Person, die sich nicht an die Verfahren des Protokolls halten kann oder will.
  • Eine Person, von der angenommen wird, dass sie keine ausreichenden Anzeichen einer Skeletterkrankung aufweist.
  • Eine Person, die schwanger ist.

Im Folgenden werden die Ausschlusskriterien für eine Person zur Teilnahme als nicht betroffener Proband beschrieben:

  • Eine Person, die sich nicht an die Verfahren des Protokolls halten kann oder will.
  • Eine Person, die Anzeichen einer Skeletterkrankung zeigt.
  • Eine Person, die schwanger ist.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
1
Patienten mit seltenen Skeletterkrankungen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Um genetische Ätiologien bekannter und unbekannter Skeletterkrankungen zu definieren oder weiter zu definieren und wenn möglich Genotyp-Phänotyp-Korrelationen zu erstellen
Zeitfenster: laufend
Um genetische Ätiologien bekannter und unbekannter Skeletterkrankungen zu definieren oder weiter zu definieren und wenn möglich Genotyp-Phänotyp-Korrelationen zu erstellen
laufend

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Naturgeschichte beschreiben
Zeitfenster: laufend
Um den natürlichen Verlauf einzelner Erkrankungen zu beschreiben, wenn genügend Daten zu einem oder mehreren bestimmten Krankheitsbildern gesammelt wurden
laufend

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Carlos R Ferreira Lopez, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
18. Januar 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
31. Juli 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
31. Juli 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
1. September 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
1. September 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
2. September 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
20. Juli 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
17. Juli 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
16. Juli 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 10000213
  • 000213-CH

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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