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Studium der Skeletterkrankungen

17. Juli 2026 aktualisiert von: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Klinische und Laborstudie zu seltenen Skeletterkrankungen

Hintergrund:

Es gibt 461 Erkrankungen, die die Knochen betreffen (Skeletterkrankungen). Viele davon sind nicht gut verstanden und haben keine spezifischen Behandlungen. Forscher wollen mehr Daten über diese Bedingungen sammeln.

Zielsetzung:

Um mehr Informationen über die Ursachen von Skeletterkrankungen und deren Verlauf im Laufe der Zeit zu erhalten.

Teilnahmeberechtigung:

Personen ab 2 Monaten mit bekannten oder vermuteten Skeletterkrankungen. Auch gesunde Familienmitglieder von betroffenen eingeschriebenen Teilnehmern.

Design:

Die Teilnehmer können entweder aus der Ferne oder persönlich an der Studie teilnehmen. Diejenigen, die aus der Ferne teilnehmen, können Krankenakten, Blutproben, Fotos und andere Materialien einsenden.

Die Krankenakten der Teilnehmer werden überprüft. Sie können Blut- und/oder Urinproben abgeben. Sie geben Blut-, Speichel- oder Gewebeproben für Gentests ab. Vielleicht haben sie eine genetische Beratung.

Bei Teilnehmern ab 2 Jahren können verschiedene Arten von bildgebenden Scans, wie z. B. Röntgenaufnahmen, durchgeführt werden. Für diese Scans müssen sie möglicherweise still liegen, während Maschinen ihre Knochen fotografieren.

Teilnehmer mit Skeletterkrankungen, die in die Klinik kommen, werden untersucht. Sie werden möglicherweise gebeten, einige Tage im Krankenhaus zu bleiben, um zusätzliche Tests durchzuführen. Sie können eine Knochen- oder Hautbiopsie haben.

Teilnehmer mit Skeletterkrankungen können fotografiert werden, um die Auswirkungen ihrer Erkrankung und ihre Veränderungen im Laufe der Zeit zu zeigen.

Für Teilnehmer mit Skeletterkrankungen können ihre Blut- oder Gewebeproben verwendet werden, um eine spezielle Art von Stammzellen herzustellen. Diese Zellen können im Labor zur Herstellung vieler anderer Zelltypen verwendet werden. Ein großer Vorrat dieser Zellen kann für Forschungszwecke geschaffen werden.

Die Teilnahme gilt auf unbestimmte Zeit.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Skeletterkrankungen

Detaillierte Beschreibung

Studienbeschreibung:

Dies ist eine klinische und Laborstudie zu seltenen Skeletterkrankungen unter Verwendung einer Kombination aus retrospektiven und prospektiven Methoden. Dies ist eine Studie an einem einzigen Standort, die am NIH Clinical Center stattfindet, mit der zusätzlichen Möglichkeit für die Teilnehmer, Krankenakten und Proben aus der Ferne einzureichen.

Ziele:

Primäres Ziel: Bereitstellung eines Protokolls, in dem Personen mit seltenen Skeletterkrankungen bewertet und untersucht werden können, und um den Erhalt von Geweben und klinischen Proben von Personen und Forschern außerhalb des NIH zu ermöglichen

Sekundäres Ziel: Durchführung von Gentests einschließlich Genen, von denen derzeit bekannt ist, dass sie Skeletterkrankungen verursachen, sowie von Genen, die derzeit nicht mit Skeletterkrankungen in Verbindung gebracht werden

Endpunkte:

Primärer Endpunkt: Um genetische Ätiologien bekannter und unbekannter Skeletterkrankungen zu definieren oder weiter zu definieren und wenn möglich Genotyp-Phänotyp-Korrelationen zu erstellen

Sekundäre Endpunkte: Um den natürlichen Verlauf einzelner Erkrankungen zu beschreiben, wenn genügend Daten zu einer bestimmten Erkrankung gesammelt wurden.

Studienpopulation:

Die Studienkohorte umfasst Personen mit bekannten (durch klinische, radiologische oder molekulare Diagnose) oder vermuteten Skeletterkrankungen, die mindestens 2 Monate alt sind, ohne Anforderungen an Geschlecht, ethnische Zugehörigkeit, Schweregrad der Erkrankung oder geografischen Standort.

Beschreibung der Standorte/Einrichtungen Einschreibende Teilnehmer:

Die Einschreibung kann im NIH Clinical Center oder aus der Ferne per Telefon oder Videokonferenz erfolgen

Studiendauer:

5 Jahre

Teilnehmerdauer:

Unbestimmt

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Name: Holly E Babcock
Telefonnummer: (301) 594-3391
E-Mail: holly.babcock@nih.gov

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Name: Carlos R Ferreira Lopez, M.D.
Telefonnummer: (240) 393-5441
E-Mail: ferreiracr@mail.nih.gov

Studienorte

Vereinigte Staaten
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
    - Rekrutierung
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Kontakt:
      
      For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
      
      E-Mail: prpl@cc.nih.gov

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Monate und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Studienkohorte umfasst Personen mit bekannten (durch klinische, radiologische oder molekulare Diagnose) oder vermuteten Skeletterkrankungen.

Beschreibung

EINSCHLUSSKRITERIEN:

Um als Betroffener an dieser Studie teilnehmen zu können, muss eine Person alle folgenden Kriterien erfüllen:

eine bekannte (durch klinische, radiologische oder molekulare Diagnose) oder vermutete Skeletterkrankung haben
Bereitschaft zur Einhaltung der Studienverfahren und Verfügbarkeit für die Dauer des Studiums angeben
2 Monate oder älter sein
In der Lage sein, das Einverständniserklärungsdokument zu verstehen und zu unterzeichnen (oder die Verfügbarkeit eines Elternteils/Erziehungsberechtigten oder einer LAR, um eine schriftliche Einwilligung zu erteilen)

Um als nicht betroffener Proband an dieser Studie teilnehmen zu können, muss eine Person alle folgenden Kriterien erfüllen:

Seien Sie ein nicht betroffenes Familienmitglied eines betroffenen eingeschriebenen Probanden
Bereitschaft zur Einhaltung der Studienverfahren und Verfügbarkeit für die Dauer des Studiums angeben
2 Monate oder älter sein
In der Lage sein, die Einverständniserklärung zu verstehen und zu unterzeichnen (oder die Verfügbarkeit eines Elternteils/Erziehungsberechtigten)

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Im Folgenden werden die Ausschlusskriterien für eine Person zur Teilnahme als betroffene Person beschrieben:

Eine Person, die sich nicht an die Verfahren des Protokolls halten kann oder will.
Eine Person, von der angenommen wird, dass sie keine ausreichenden Anzeichen einer Skeletterkrankung aufweist.
Eine Person, die schwanger ist.

Im Folgenden werden die Ausschlusskriterien für eine Person zur Teilnahme als nicht betroffener Proband beschrieben:

Eine Person, die sich nicht an die Verfahren des Protokolls halten kann oder will.
Eine Person, die Anzeichen einer Skeletterkrankung zeigt.
Eine Person, die schwanger ist.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Beobachtungsmodelle: Nur Fall
Zeitperspektiven: Sonstiges

Anzahl der Gruppen / Kohorten

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
1 Patienten mit seltenen Skeletterkrankungen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme	Maßnahmenbeschreibung	Zeitfenster
Um genetische Ätiologien bekannter und unbekannter Skeletterkrankungen zu definieren oder weiter zu definieren und wenn möglich Genotyp-Phänotyp-Korrelationen zu erstellen Zeitfenster: laufend	Um genetische Ätiologien bekannter und unbekannter Skeletterkrankungen zu definieren oder weiter zu definieren und wenn möglich Genotyp-Phänotyp-Korrelationen zu erstellen	laufend

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme	Maßnahmenbeschreibung	Zeitfenster
Naturgeschichte beschreiben Zeitfenster: laufend	Um den natürlichen Verlauf einzelner Erkrankungen zu beschreiben, wenn genügend Daten zu einem oder mehreren bestimmten Krankheitsbildern gesammelt wurden	laufend

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Ermittler

Hauptermittler: Carlos R Ferreira Lopez, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

18. Januar 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Juli 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Juli 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

1. September 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat