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Fragebogen für Patienten mit angeborener Aniridie (Aniridia-Quizz)

29. Mai 2026 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Angeborene Aniridie ist eine panokulare genetische Erkrankung, die durch ein teilweises oder vollständiges Fehlen der Iris gekennzeichnet ist, daher ihr Name. Die Prävalenz reicht von 1 / 40.000 bis 1 / 96.000 Geburten, kann aber unterschätzt werden. Dieser Zustand kombiniert mehrere Arten von Augenschäden und könnte systemische Manifestationen mit einem variablen Phänotyp und Genotyp in Verbindung bringen.

Diese Studie zielt darauf ab, Augen- und systemische Manifestationen bei angeborener Aniridie zu identifizieren und das Wissen der Patienten über ihre eigene Krankheit durch eine Umfrage zu bestimmen, die von Augenärzten der Augenklinik des Krankenhauses Necker-Enfants Malades, Referenzzentrum in Frankreich für diese Pathologie, erstellt wurde. Der Patient füllt es nur einmal aus.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Angeborene Aniridie ist eine panokulare Genetik, die durch teilweises oder vollständiges Fehlen der Iris gekennzeichnet ist, daher der Name. Die Prävalenz reicht von 1 / 40.000 bis 1 / 96.000 Geburten, kann aber unterschätzt werden. Dieser Zustand kombiniert mehrere Arten von Augenschäden:

  • Teilweises oder vollständiges Fehlen der Iris, Irisanomalien
  • Glaukom
  • Katarakt
  • Hornhauttrübungen mit Neovaskularisation
  • Foveale Hypoplasie mit Nystagmus
  • Hypoplasie des Sehnervs Die Krankheitszeichen variieren von Individuum zu Individuum, sogar innerhalb derselben Familie. Irisanomalien und foveoläre Hypoplasie sind die beständigsten Anzeichen. Betroffene Patienten haben im Erwachsenenalter eine stark eingeschränkte Sehprognose und gelten sehr oft als sehbehindert mit Kriterien für legale Blindheit.

Angeborene Aniridie kann auch mit mehreren schweren systemischen Manifestationen einhergehen, einschließlich syndromaler Aniridie (WAGR-Syndrom und Gillespie-Syndrom).

Das Hauptgen, das für autosomal-dominante Formen der angeborenen Aniridie verantwortlich ist, ist PAIRED BOX GENE 6 (PAX6) (MIM#607108) mit über 500 bisher gemeldeten pathogenen Varianten.

Die angeborene Aniridie ist daher eine seltene, panokulare Erkrankung, die systemische Manifestationen mit einem variablen Phänotyp und Genotyp assoziiert.

Diese Studie zielt darauf ab, Augen- und systemische Manifestationen bei angeborener Aniridie zu identifizieren und das Wissen der Patienten über ihre eigene Krankheit durch eine Umfrage zu bestimmen, die von Augenärzten der Augenklinik des Krankenhauses Necker-Enfants Malades, Referenzzentrum in Frankreich für diese Pathologie, erstellt wurde. Der Patient füllt es nur einmal aus.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Patienten folgten im Krankenhaus Necker Enfants Malades, dem Überweisungszentrum in Frankreich für angeborene Aniridie.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Jeder Patient ≥ 18 Jahre alt mit angeborener Aniridie und in der Lage, selbstständig an der Studienumfrage teilzunehmen,
  • oder Patienten unter 18 Jahren mit angeborener Aniridie, deren Eltern die Studienumfrage beantworten können,
  • erwachsene Patienten oder Inhaber der elterlichen Gewalt und minderjährige Patienten informiert und nicht gegen die Teilnahme an der Studie.

Ausschlusskriterien:

- Patienten mit neurologischen Störungen, die sie an der Beantwortung der Umfrage hindern, außer bei minderjährigen Patienten, wenn die Eltern für den Patienten antworten können.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Patienten
Jeder Patient ≥ 18 Jahre mit angeborener Aniridie, der in der Lage ist, selbstständig einen Fragebogen zu beantworten, und Patienten unter 18 Jahren mit angeborener Aniridie, deren Eltern für ihr Kind antworten können.
Sonstiges: Umfrage
Von Augenärzten der Abteilung für Augenheilkunde des Krankenhauses Necker-Enfants Malades entwickelte Umfrage, die nur einmal von Patienten mit angeborener Aniridie auszufüllen ist, um Augen- und systemische Manifestationen bei angeborener Aniridie zu identifizieren und das Wissen der Patienten über ihre eigene Krankheit zu bestimmen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Okulare und systemische Manifestationen bei angeborener Aniridie
Zeitfenster: 24 Monate
Identifizierung von Augen- und systemischen Manifestationen bei angeborener Aniridie durch eine von Augenärzten erstellte Umfrage. Die Antworten der Umfrage werden mit Daten aus der Krankenakte des Patienten abgeglichen.
24 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Autonomie des Patienten
Zeitfenster: 24 Monate

Deskriptive Analyse der Antworten des Patienten und Daten aus der Krankenakte des Patienten, um die Auswirkungen der Krankheit auf die Autonomie des Patienten zu bestimmen.

Fragen in der Umfrage zur Patientenautonomie werden mit den in der Krankenakte erhobenen Daten verglichen. Zum Beispiel: Hilfe bei Aktivitäten des täglichen Lebens, Computer-/Telefonnutzung, Lebensstil, Outdoor- und Indoor-Reisen usw.
24 Monate
Patientenwissen
Zeitfenster: 24 Monate

Deskriptive Analyse der Antworten des Patienten und Daten aus der Krankenakte des Patienten, um festzustellen, wie gut Patienten ihre Krankheit und mögliche Komplikationen kennen.

Fragen der Befragung zur Ätiologie, Komplikationen und Verlauf der Erkrankung werden mit den in der Krankenakte erhobenen Daten abgeglichen, um den Kenntnisstand der Patientinnen und Patienten über die Erkrankung zu ermitteln.
24 Monate
Faktoren, die das Patientenwissen beeinflussen
Zeitfenster: 24 Monate
Ermittlung des Einflusses von Faktoren wie Alter, Geschlecht, Herkunft und Beruf auf das Krankheitswissen der Patienten gemäß Umfrageantworten.
24 Monate
Elterliches Wissen
Zeitfenster: 24 Monate

Deskriptive Analyse der Antworten der Eltern und Daten aus der Krankenakte des Patienten, um das Wissen der Eltern über die Krankheit ihres Kindes und mögliche Komplikationen zu ermitteln.

Bei Patienten < 18 Jahren werden die Antworten der Eltern auf die Fragen in der Umfrage zu Ätiologie, Komplikationen und Verlauf der Krankheit mit den in der Krankenakte erhobenen Daten verglichen.
24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Alejandra Daruich, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Studienleiter: Dominique Bremond-Gignac, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
8. Juni 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
8. Dezember 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
8. Dezember 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
20. Mai 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
20. Mai 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
25. Mai 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
2. Juni 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
29. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Mai 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • APHP220119
  • 2021-A02363-38 (Andere Kennung: ID-RCB Number)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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