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Fragebogen für Patienten mit angeborener Aniridie (Aniridia-Quizz)

14. Juni 2023 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Angeborene Aniridie ist eine panokulare genetische Erkrankung, die durch ein teilweises oder vollständiges Fehlen der Iris gekennzeichnet ist, daher ihr Name. Die Prävalenz reicht von 1 / 40.000 bis 1 / 96.000 Geburten, kann aber unterschätzt werden. Dieser Zustand kombiniert mehrere Arten von Augenschäden und könnte systemische Manifestationen mit einem variablen Phänotyp und Genotyp in Verbindung bringen.

Diese Studie zielt darauf ab, Augen- und systemische Manifestationen bei angeborener Aniridie zu identifizieren und das Wissen der Patienten über ihre eigene Krankheit durch eine Umfrage zu bestimmen, die von Augenärzten der Augenklinik des Krankenhauses Necker-Enfants Malades, Referenzzentrum in Frankreich für diese Pathologie, erstellt wurde. Der Patient füllt es nur einmal aus.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Angeborene Aniridie ist eine panokulare Genetik, die durch teilweises oder vollständiges Fehlen der Iris gekennzeichnet ist, daher der Name. Die Prävalenz reicht von 1 / 40.000 bis 1 / 96.000 Geburten, kann aber unterschätzt werden. Dieser Zustand kombiniert mehrere Arten von Augenschäden:

  • Teilweises oder vollständiges Fehlen der Iris, Irisanomalien
  • Glaukom
  • Katarakt
  • Hornhauttrübungen mit Neovaskularisation
  • Foveale Hypoplasie mit Nystagmus
  • Hypoplasie des Sehnervs Die Krankheitszeichen variieren von Individuum zu Individuum, sogar innerhalb derselben Familie. Irisanomalien und foveoläre Hypoplasie sind die beständigsten Anzeichen. Betroffene Patienten haben im Erwachsenenalter eine stark eingeschränkte Sehprognose und gelten sehr oft als sehbehindert mit Kriterien für legale Blindheit.

Angeborene Aniridie kann auch mit mehreren schweren systemischen Manifestationen einhergehen, einschließlich syndromaler Aniridie (WAGR-Syndrom und Gillespie-Syndrom).

Das Hauptgen, das für autosomal-dominante Formen der angeborenen Aniridie verantwortlich ist, ist PAIRED BOX GENE 6 (PAX6) (MIM#607108) mit über 500 bisher gemeldeten pathogenen Varianten.

Die angeborene Aniridie ist daher eine seltene, panokulare Erkrankung, die systemische Manifestationen mit einem variablen Phänotyp und Genotyp assoziiert.

Diese Studie zielt darauf ab, Augen- und systemische Manifestationen bei angeborener Aniridie zu identifizieren und das Wissen der Patienten über ihre eigene Krankheit durch eine Umfrage zu bestimmen, die von Augenärzten der Augenklinik des Krankenhauses Necker-Enfants Malades, Referenzzentrum in Frankreich für diese Pathologie, erstellt wurde. Der Patient füllt es nur einmal aus.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Patienten folgten im Krankenhaus Necker Enfants Malades, dem Überweisungszentrum in Frankreich für angeborene Aniridie.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Jeder Patient ≥ 18 Jahre alt mit angeborener Aniridie und in der Lage, selbstständig an der Studienumfrage teilzunehmen,
  • oder Patienten unter 18 Jahren mit angeborener Aniridie, deren Eltern die Studienumfrage beantworten können,
  • erwachsene Patienten oder Inhaber der elterlichen Gewalt und minderjährige Patienten informiert und nicht gegen die Teilnahme an der Studie.

Ausschlusskriterien:

- Patienten mit neurologischen Störungen, die sie an der Beantwortung der Umfrage hindern, außer bei minderjährigen Patienten, wenn die Eltern für den Patienten antworten können.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten
Jeder Patient ≥ 18 Jahre mit angeborener Aniridie, der in der Lage ist, selbstständig einen Fragebogen zu beantworten, und Patienten unter 18 Jahren mit angeborener Aniridie, deren Eltern für ihr Kind antworten können.
Sonstiges: Umfrage
Von Augenärzten der Abteilung für Augenheilkunde des Krankenhauses Necker-Enfants Malades entwickelte Umfrage, die nur einmal von Patienten mit angeborener Aniridie auszufüllen ist, um Augen- und systemische Manifestationen bei angeborener Aniridie zu identifizieren und das Wissen der Patienten über ihre eigene Krankheit zu bestimmen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Okulare und systemische Manifestationen bei angeborener Aniridie
Zeitfenster: 24 Monate
Identifizierung von Augen- und systemischen Manifestationen bei angeborener Aniridie durch eine von Augenärzten erstellte Umfrage. Die Antworten der Umfrage werden mit Daten aus der Krankenakte des Patienten abgeglichen.
24 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Autonomie des Patienten
Zeitfenster: 24 Monate

Deskriptive Analyse der Antworten des Patienten und Daten aus der Krankenakte des Patienten, um die Auswirkungen der Krankheit auf die Autonomie des Patienten zu bestimmen.

Fragen in der Umfrage zur Patientenautonomie werden mit den in der Krankenakte erhobenen Daten verglichen. Zum Beispiel: Hilfe bei Aktivitäten des täglichen Lebens, Computer-/Telefonnutzung, Lebensstil, Outdoor- und Indoor-Reisen usw.
24 Monate
Patientenwissen
Zeitfenster: 24 Monate

Deskriptive Analyse der Antworten des Patienten und Daten aus der Krankenakte des Patienten, um festzustellen, wie gut Patienten ihre Krankheit und mögliche Komplikationen kennen.

Fragen der Befragung zur Ätiologie, Komplikationen und Verlauf der Erkrankung werden mit den in der Krankenakte erhobenen Daten abgeglichen, um den Kenntnisstand der Patientinnen und Patienten über die Erkrankung zu ermitteln.
24 Monate
Faktoren, die das Patientenwissen beeinflussen
Zeitfenster: 24 Monate
Ermittlung des Einflusses von Faktoren wie Alter, Geschlecht, Herkunft und Beruf auf das Krankheitswissen der Patienten gemäß Umfrageantworten.
24 Monate
Elterliches Wissen
Zeitfenster: 24 Monate

Deskriptive Analyse der Antworten der Eltern und Daten aus der Krankenakte des Patienten, um das Wissen der Eltern über die Krankheit ihres Kindes und mögliche Komplikationen zu ermitteln.

Bei Patienten < 18 Jahren werden die Antworten der Eltern auf die Fragen in der Umfrage zu Ätiologie, Komplikationen und Verlauf der Krankheit mit den in der Krankenakte erhobenen Daten verglichen.
24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Ermittler

  • Hauptermittler: Alejandra DARUICH, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Studienleiter: Dominique Bremond-Gignac, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

8. Juni 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

8. Juni 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

8. Juni 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

20. Mai 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

20. Mai 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

25. Mai 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

15. Juni 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

14. Juni 2023

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • APHP220119
  • 2021-A02363-38 (Andere Kennung: ID-RCB Number)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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