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Hidradenitis - eine Analyse genetischer Merkmale und Verknüpfungen in Familien

2. März 2026 aktualisiert von: University of Chicago

Hidradenitis suppurativa – eine mendelsche Eigenschaft? Genetische Stammbaum- und Verknüpfungsanalyse

Das Ziel dieser Studie ist es, eine genetische Verbindung oder ein Familienmerkmal zu finden, das Personen mit Hidradenitis suppurativa (HS) miteinander verbindet. Entdecken Sie als Ergebnis die Ursache und möglicherweise die Behandlung von Hidradenitis suppurativa (HS).

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Beendet

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

Hidradenitis suppurativa (HS) ist eine chronische, schwächende Hauterkrankung, die durch mehrere Abszesse gekennzeichnet ist, die vorwiegend in Bereichen wie Achselhöhle, Genitalien, Becken und Perineum lokalisiert sind. Es gilt als seltene Krankheit unbekannter Herkunft und ohne bestehende Behandlung mit einer Populationsprävalenz, die auf 1-4 % geschätzt wird. Sie entwickelt sich bei ansonsten gesunden Patienten nach der Pubertät und betrifft die Patienten lebenslang. HS erfordert oft mehrere chirurgische Eingriffe, um große Abszesse zu drainieren, oder einen Krankenhausaufenthalt, um infizierte Wunden zu behandeln, was zu persönlichen Verlegenheitsgefühlen und sozialer Stigmatisierung führen kann.

Anekdotische Beweise aus betroffenen Familien zeigen, dass HS oft "in Familien läuft" und auf Mendel'sche Weise vererbt werden kann; Es wurde jedoch keine ausreichend fundierte Studie durchgeführt, um diese Hypothese zu untersuchen. Dieses Projekt zielt darauf ab, das Vererbungsmuster von HS in Familien zu charakterisieren und die genetische Ursache dieser Krankheit in den Familien mit Hinweisen auf monogenetische Vererbung zu identifizieren.

Die Datenerhebung umfasst Blutprobenanalyse (DNA), Krankengeschichte und Informationen zu jeder bekannten Familiengeschichte von HS, aus der ein familiärer Stammbaum erstellt werden kann. Dieses „familienbasierte“ genetische Studiendesign umfasst sowohl betroffene als auch nicht betroffene Familienmitglieder, die sich idealerweise über mehrere Generationen erstrecken. Daher werden Studienpatienten gebeten, ihre unmittelbaren und erweiterten (betroffenen und nicht betroffenen) Familienmitglieder an diese Forschungsstudie zu überweisen.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
97

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60637
        • University of Chicago Medicine

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

7 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Teilnehmer mit einer Vorgeschichte von Hidradenitis suppurativa und ihre biologischen Familienmitglieder.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Teilnehmer (betroffen) mit Hidradenitis suppurativa und verwandten Symptomen
  • Familie (nicht betroffen) von Teilnehmern mit Hidradenitis suppurativa

Ausschlusskriterien:

  • Kinder unter 7 Jahren

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Betroffen
(Betroffene) Personen mit einer Krankengeschichte von Symptomen im Zusammenhang mit Hidradenitis suppurativa.
Unbeeinflusste Kontrolle
(Nicht betroffene) Familie von Teilnehmern, die keine Symptome im Zusammenhang mit Hidradenitis suppurativa in der Vorgeschichte hatten.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Hidradenitis suppurativa Genetische Verknüpfung
Zeitfenster: 1-tägige Studienteilnahme

Bestimmen Sie die genetische Verknüpfung von Hidradenitis suppurativa (HS). Die Messungen basieren auf Gen-Panel-Assays von DNA-Proben (Blut oder Speichel), um seltene Varianten zu finden, die mit HS in Verbindung stehen. Zu den Proben gehören solche, die von betroffenen Teilnehmern zur Verfügung gestellt wurden, und wenn möglich, handelt es sich um biologische Familienangehörige.

Eine Gen-Panel-Diagnostik bestimmt die Anzahl der Varianten (oder Mutationen) in mehreren Genen und identifiziert möglicherweise eine genetische Verbindung der mendelschen Vererbung.
1-tägige Studienteilnahme

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Demographie der Teilnehmerpopulation
Zeitfenster: 1-tägige Studienteilnahme

Vergleichen Sie demografische Variablen der betroffenen Bevölkerung, um die HS-Symptomhistorie zu analysieren.

Statistische Analyse der über Teilnehmerinterviews erhobenen Daten:

Geschlecht (bei der Geburt) Rasse (Ethnizität) Alter (bei Beginn der Symptome) Gesundheitsgeschichte (bezogen auf HS) Familiengeschichte (bezogen auf HS)
1-tägige Studienteilnahme
Muster der betroffenen Familie
Zeitfenster: 1-tägige Studienteilnahme

Messen Sie das Vererbungsmuster der biologisch verwandten Familie, die von HS-Symptomen betroffen ist.

Aus den während des Studieninterviews gesammelten Familiendaten wird ein „Stammbaum“ erstellt:

Unmittelbare Familie - Eltern, Geschwister, Kinder

Erweiterte Familie (väterlich vs. mütterlicherseits) – Onkel, Tante, Cousin

Die Ergebnisse können mehrere Generationen umfassen.
1-tägige Studienteilnahme
Anzahl der freigegebenen Varianten
Zeitfenster: 1-tägige Studienteilnahme

Bestimmen Sie die Anzahl gemeinsamer seltener Varianten (oder Mutationen) in mit HS assoziierten Genen zwischen betroffenen Teilnehmern und ihrer Familie. Gemessen durch Gen-Panel-Assay von DNA-Proben (Blut oder Speichel)

Eine Gen-Panel-Diagnostik bestimmt die Anzahl der Varianten (oder Mutationen) in mehreren Genen und identifiziert möglicherweise eine genetische Verbindung der mendelschen Vererbung.
1-tägige Studienteilnahme

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
University of Chicago

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Peter Nagele, MD, MSc, University of Chicago Medicine

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
17. September 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
27. Februar 2026

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
27. Februar 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
25. Januar 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
25. Januar 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
2. Februar 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
4. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
2. März 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • IRB18-1861

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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