Hidradenitis - eine Analyse genetischer Merkmale und Verknüpfungen in Familien

Hidradenitis suppurativa (HS) ist eine chronische, schwächende Hauterkrankung, die durch mehrere Abszesse gekennzeichnet ist, die vorwiegend in Bereichen wie Achselhöhle, Genitalien, Becken und Perineum lokalisiert sind. Es gilt als seltene Krankheit unbekannter Herkunft und ohne bestehende Behandlung mit einer Populationsprävalenz, die auf 1-4 % geschätzt wird. Sie entwickelt sich bei ansonsten gesunden Patienten nach der Pubertät und betrifft die Patienten lebenslang. HS erfordert oft mehrere chirurgische Eingriffe, um große Abszesse zu drainieren, oder einen Krankenhausaufenthalt, um infizierte Wunden zu behandeln, was zu persönlichen Verlegenheitsgefühlen und sozialer Stigmatisierung führen kann.

Anekdotische Beweise aus betroffenen Familien zeigen, dass HS oft "in Familien läuft" und auf Mendel'sche Weise vererbt werden kann; Es wurde jedoch keine ausreichend fundierte Studie durchgeführt, um diese Hypothese zu untersuchen. Dieses Projekt zielt darauf ab, das Vererbungsmuster von HS in Familien zu charakterisieren und die genetische Ursache dieser Krankheit in den Familien mit Hinweisen auf monogenetische Vererbung zu identifizieren.

Die Datenerhebung umfasst Blutprobenanalyse (DNA), Krankengeschichte und Informationen zu jeder bekannten Familiengeschichte von HS, aus der ein familiärer Stammbaum erstellt werden kann. Dieses „familienbasierte“ genetische Studiendesign umfasst sowohl betroffene als auch nicht betroffene Familienmitglieder, die sich idealerweise über mehrere Generationen erstrecken. Daher werden Studienpatienten gebeten, ihre unmittelbaren und erweiterten (betroffenen und nicht betroffenen) Familienmitglieder an diese Forschungsstudie zu überweisen.