Interstitielle Lungenerkrankung: Eine Studie vom Säuglingsalter bis zum Alter, einschließlich Verwandter (RaDiCo-ILD 2)

Die Studienkohorte umfasst:

• Vorkommende und inzidente Fälle symptomatischer erwachsener und pädiatrischer Patienten mit diagnostiziertem IIP, anderen chronisch fibrosierenden ILDs mit progressivem Phänotyp und SSc-assoziierten ILDs. Insgesamt werden 2850 Patienten erwartet. Über das Erstprotokoll RaDiCo-PID sind bereits 1600 Patienten eingeschlossen.
• Fälle, die Patienten betreffen, die Verwandte ersten Grades eines symptomatisch diagnostizierten FPF-Patienten sind, der eine bestimmte Mutation trägt. In diesem Protokoll werden etwa 150 Angehörige erwartet. Keine Aufnahme in das ursprüngliche Protokoll, da es sich um eine neue Population handelt.

Einschlusskriterien:

Bestätigte Diagnose einer IIP, basierend auf klinischen, radiologischen oder funktionellen Kriterien.

Bestätigte Diagnose einer progressiven fibrotischen interstitiellen Lungenerkrankung (PF-ILD) ohne IPF mit einer Fibrose ≥ 10 % im CT-Scan, einer Krankheitsverschlechterung, die nicht mit einer Lungenembolie, einer dekompensierten Herzinsuffizienz oder einer Infektion der unteren Atemwege zusammenhängt, und einem Fortschreiten der Krankheit trotz „angemessener Behandlung“. „ausgewertet über einen Zeitraum von bis zu 24 Monaten:

• Ein relativer Rückgang der forcierten Vitalkapazität (FVC) um mindestens 10 % gegenüber dem vorhergesagten Wert, mit oder ohne klinische Verschlechterung, oder
• Eine Kombination aus mindestens zwei der folgenden Kriterien: ein relativer Rückgang der FVC zwischen 5 % und 10 % vom vorhergesagten Wert, eine Verschlechterung der Atemwegssymptome, ein erhöhtes Ausmaß der Lungenfibrose im Thorax-CT-Scan.

Bestätigte Diagnose einer systemischen Sklerose-assoziierten interstitiellen Lungenerkrankung (SSc-ILD) (Kriterien des American College of Rheumatology) mit einem Gesamtscore ≥ 9 und einer Erkrankungsausdehnung, die ≥ 10 % der Lunge betrifft (definiert durch retikuläre Anomalien, Wabenbildung und Boden- Glastrübungen) im hochauflösenden CT-Scan (HRCT).

Für Verwandte: Verwandte ersten Grades von Patienten, die eine Mutation in den Genen TERT, TERC, RTEL1, TINF2, DKC1, PARN und anderen Telomer-bezogenen Genen tragen, die möglicherweise in Zukunft beschrieben und einbezogen werden.