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Mikroneurographische Beurteilung peripherer Nerven bei gesunden Freiwilligen und Personen mit sensorischer Dysfunktion, die durch vererbte Mutationen im PIEZO2-Gen verursacht wird

17. September 2026 aktualisiert von: National Center for Complementary and Integrative Health (NCCIH)

Hintergrund:

Das PIEZO2-Mangelsyndrom (PDS) ist eine genetische Störung, die die Fähigkeit einer Person beeinträchtigt, Berührungen und Schmerzen zu empfinden. Forscher wollen mehr darüber erfahren, wie PDS die Nervenfunktion verändert.

Zielsetzung:

Vergleich der Nervenfunktion bei Menschen mit PDS mit der bei Menschen ohne PDS.

Teilnahmeberechtigung:

Personen ab 18 Jahren mit PDS, die im Protokoll 16-AT-0077 registriert sind. Es werden auch gesunde Freiwillige benötigt.

Design:

Die Teilnehmer haben mindestens einen Klinikbesuch. Sie werden einem Test unterzogen, der die Aktivität in den Nerven misst.

Für den Test:

Die Teilnehmer bringen ihren Arm oder ihr Bein in eine bequeme Position.

Zur Lokalisierung von Nerven wird Ultraschall eingesetzt. Ein glatter Stab wird über die Haut geschoben, um Bilder der darunter liegenden Strukturen aufzunehmen.

Dabei werden zwei dünne Nadeln durch die Haut gestochen. Diese Nadeln sind viel kleiner als die Nadeln, die zur Blutentnahme verwendet werden.

Die Nadeln zeichnen die Nervenaktivität auf, wenn unterschiedliche Empfindungen auf die Haut ausgeübt werden. Dazu gehören leichte elektrische Impulse; Hitze und Kälte; Beugung des Knies oder Ellenbogens; Vibration; Luftstöße; an einem Haar ziehen; und Klopfen, Streicheln (Bürsten), Dehnen, Kneifen und Drücken auf die Haut mit unterschiedlicher Kraft.

Jeder Test dauert 5 bis 10 Minuten. Die Teilnehmer beschreiben die Empfindungen, die sie empfinden.

Teilnehmer können sich für einen zusätzlichen Test entscheiden, der misst, wie Nerven reagieren, nachdem Wärmeimpulse zur Erzeugung leichter Rötungen auf der Haut eingesetzt wurden.

Forscher wünschen sich von jeder Person mindestens zwei Tests. Auf Wunsch können die Teilnehmer für bis zu drei weitere Besuche zurückkehren, um alle Tests abzuschließen.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

Studienbeschreibung:

Die Studie zielt darauf ab, die Funktion und Physiologie peripherer Nerven bei gesunden Teilnehmern und Teilnehmern mit vererbten Mutationen im PIEZO2-Gen (auch bekannt als PIEZO2-Defizienz-Syndrom [PDS]) zu charakterisieren. PIEZO2 kodiert einen dehnungsgesteuerten Ionenkanal, dessen Funktion nachweislich für Aspekte des sanften Berührungsempfindens, der Vibrationserkennung, der mechanischen Allodynie und der Propriozeption beim Menschen von entscheidender Bedeutung ist. Die physiologischen Auswirkungen von PIEZO2-Mutationen auf sensorische Neuronen beim Menschen sind unbekannt. Die Studie wird unser Verständnis der molekularen Mechanismen für Berührung und mechanische Schmerzempfindung verbessern und feststellen, ob die peripheren Neuronen auch ohne funktionierenden PIEZO2-Kanal ansonsten gesund bleiben.

Ziele:

Hauptziel:

Um festzustellen, ob periphere Neuronen bei PDS-Patienten im Vergleich zu gesunden Teilnehmern unter Verwendung einer direkten elektrischen Aufzeichnung von peripheren Nerven eine abgeschwächte Reaktion auf sanfte mechanische Stimulation (z. B. sanftes Bürsten) zeigen.

Sekundäre Ziele:

Es sollten die physiologischen Eigenschaften verschiedener Arten mechanisch empfindlicher sensorischer Neuronen als Reaktion auf harmlose und schädliche Reize bei PDS-Patienten und gesunden Teilnehmern untersucht werden. Wir gehen davon aus, dass der Verlust von PIEZO2 größere Auswirkungen auf die Reaktionsfähigkeit bestimmter Typen von Mechanorezeptor-Subtypen haben wird als bei anderen.

Endpunkte:

Primärer Endpunkt:

Unser primärer Endpunkt ist der Nachweis einer verringerten Reaktionsfähigkeit (d. h. Feuerrate [Hz]) peripherer Neuronen auf sanfte mechanische Stimulation (Bürsten) bei PDS-Patienten im Vergleich zu Kontrollen. Wir erwarten eine Reduzierung der Feuerrate (Hz) um mindestens 50 %.

Sekundäre Endpunkte:

Unser sekundärer Endpunkt ist das Auftreten einer unterschiedlichen Auswirkung des Verlusts von PIEZO2 auf Mechanorezeptor-Unterklassen. Mechanorezeptor-Unterklassen werden anhand etablierter Kriterien identifiziert (z. B. Reizempfindlichkeit, Empfangsfeldgröße, Spike-Morphologie und Axonleitungsgeschwindigkeit). Die Auswirkung des Verlusts von PIEZO2 auf die Reaktionsfähigkeit von Unterklassen mit einer Einheit wird durch Messungen der Feuerrate an Daten mit einer Einheit quantifiziert. Darüber hinaus wird die Wahrnehmung notiert, die durch die intraneurale elektrische Stimulation einzelner Unterklassen hervorgerufen wird.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
16

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-Mail: ccopr@nih.gov

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Alle Teilnehmer werden überprüft und aus einem bestehenden NCCIH-Protokoll, 16-AT-0077, ausgewählt. PDS-Teilnehmer werden zur Überprüfung anhand eines bestehenden NINDS-Protokolls, 12-N-0095, an 16-AT-0077 verwiesen.

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Um an dieser Studie teilnehmen zu können, muss eine Person alle folgenden Kriterien erfüllen:

Alle Teilnehmer

  • Erklärte Bereitschaft zur Einhaltung aller Studienabläufe und Verfügbarkeit für die Dauer der Studie
  • Männlich oder weiblich, ab 18 Jahren.
  • Die Möglichkeit, eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben.
  • Eingeschrieben in 16-AT-0077, Klinische und wissenschaftliche Beurteilung von Schmerzen und Schmerzstörungen.

PDS-Patienten

-Klinische und genetische Diagnose von PIEZO2-LOF.

Gesunde Teilnehmer

-Bei gutem allgemeinen Gesundheitszustand, wie durch die ärztliche Untersuchung unter 16-AT-0077 nachgewiesen.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Alle Teilnehmer:

  • Kommunikationsschwierigkeiten, die subjektive harmlose und Schmerzeinschätzungen unmöglich oder unzuverlässig machen.
  • Studienabläufe oder Besuche können nicht eingehalten werden.
  • Hat eine dermatologische Erkrankung, die die Hautempfindlichkeit beeinflussen könnte.
  • Angeborener Gliedmaßenmangel oder Amputation einer Gliedmaße.
  • Vorgeschichte von Synkopen.
  • Periphere Neuropathie oder aktueller chronischer Schmerzzustand oder chronische Schmerzen im vergangenen Jahr (Schmerzzustand, der länger als sechs Monate anhält), einschließlich laufender Behandlung mit Medikamenten gegen neuropathische Schmerzen (z. B. Gabapentin, trizyklische Antidepressiva, Pregabalin, Tramadol).
  • Hat eine schwerwiegende Erkrankung wie Nieren-, Leber-, Herz-Kreislauf-, vegetative, pulmonale oder neurologische Probleme (z. B. Epilepsie) oder eine chronische systemische Erkrankung (z. B. Diabetes) oder Raynaud-Krankheit.
  • Aktuelle und unbehandelte Diagnose von Depression, posttraumatischem Stress, Syndrom, bipolarer Störung, Psychose, Angst- oder Panikstörung, Alkohol- oder Substanzgebrauchsstörungen.
  • Schwanger (mündliche Bestätigung) oder Stillzeit.
  • Nehmen Sie an anderen laufenden Forschungsprotokollen teil, die Eingriffe beinhalten, die die Somatosensation beeinträchtigen würden.
  • Mitarbeiter oder Mitarbeiter, die bei NCCIH arbeiten.
  • Erwachsene, die nicht in der Lage sind, ihre eigene Einwilligung zu erteilen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Gesunde Kontrollen
Gesunde Teilnehmer
PIEZO2-Mangelsyndrom (PDS)
Teilnehmer mit der Diagnose PIEZO2-Mangelsyndrom; eine vererbte Mutation im PIEZO2-Gen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Feuerrate (Hz) als Reaktion auf schnelles und langsames Bürsten.
Zeitfenster: Bei jedem Besuch (maximal 4 Besuche) während des Mikroneurographieverfahrens.
PDS-Patienten weisen erhebliche Defizite bei der Berührungserkennung auf. Daher gehen wir davon aus, dass die Reaktion (Feuerrate) auf sanfte Bürstenreize um mindestens 50 % (im Vergleich zu gesunden Kontrollpersonen) reduziert sein wird, was einer verringerten Empfindlichkeit gegenüber mechanischen Reizen entspricht. Das neuronale Maß für die Feuerrate (Hz) erfasst sowohl die Stärke der Reaktion als auch ihr zeitliches Muster und kann nachweislich zuverlässig zwischen normalen und pathologischen Reaktionen sowie den Auswirkungen pharmakologischer Manipulationen unterscheiden.
Bei jedem Besuch (maximal 4 Besuche) während des Mikroneurographieverfahrens.

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Feuerrate (Hz) als Reaktion auf andere sensorische Modalitäten, z. B. thermische und andere mechanische Reize.
Zeitfenster: Bei jedem Besuch (maximal 4 Besuche) während des Mikroneurographieverfahrens.
Unser sekundärer Endpunkt ist das Auftreten einer unterschiedlichen Auswirkung des Verlusts von PIEZO2 auf Mechanorezeptor-Unterklassen. Mechanorezeptor-Unterklassen werden anhand etablierter Kriterien identifiziert (z. B. Reizempfindlichkeit, Empfangsfeldgröße, Spike-Morphologie und Axonleitungsgeschwindigkeit). Die Auswirkung des Verlusts von PIEZO2 auf die Reaktionsfähigkeit von Unterklassen mit einer Einheit wird durch Messungen der Feuerrate an Daten mit einer Einheit quantifiziert. Darüber hinaus wird die Wahrnehmung notiert, die durch die intraneurale elektrische Stimulation einzelner Unterklassen hervorgerufen wird.
Bei jedem Besuch (maximal 4 Besuche) während des Mikroneurographieverfahrens.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
National Center for Complementary and Integrative Health (NCCIH)

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Miroslav Backonja, M.D., National Center for Complementary and Integrative Health (NCCIH)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
23. September 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
31. Dezember 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
31. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
22. September 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
22. September 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
25. September 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
18. September 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
17. September 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
20. Juli 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 10001678
  • 001678-AT

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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