Muster von schlaffen Säuglingen, die das Kinderkrankenhaus der Universität Assiut besuchen

Das Floppy Infant weist eine Vielzahl von Anzeichen und Symptomen auf: Abnahme des Muskeltonus (Hypotonie), der Muskelkraft (Schwäche) und Bandschlaffheit sowie eine erhöhte Beweglichkeit der Gelenke. Basierend auf klinischen Kriterien kann Hypotonie in zwei Hauptgruppen eingeteilt werden: zentrale Hypotonie und periphere Hypotonie.

Unter Hypotonie versteht man einen schlechten Muskeltonus der Rumpf-, Gliedmaßen- und Gesichtsmuskulatur. Das bedeutet, dass die Muskeln wenig Widerstand leisten, wenn jemand anderes sie passiv bewegt. Hypotonie kann als axiale oder stammesbedingte Hypotonie kategorisiert werden und betrifft vor allem die Nacken- und Wirbelsäulenmuskulatur; appendikulär, vorwiegend die Extremitäten betreffend; oder global, den gesamten Körper betreffend. Es wird früh im Leben erkannt, wenn das Neugeborene bei Bewegungen oder im Ruhezustand nicht in der Lage ist, eine normale Haltung einzunehmen.

Unabhängig davon, ob die zugrunde liegende Ursache der Hypotonie peripheren oder zentralen Ursprungs ist, konzentriert sich die Darstellung des Floppy-Infant-Syndroms auf die Beobachtung des Vorhandenseins oder Fehlens spezifischer Anzeichen wie einer „Froschbeinhaltung“ oder einer erheblichen Verzögerung des Kopfes beim Ziehen oder Ziehen -Sitzmanöver oder das Gefühl, durch die Hände zu rutschen, wenn das Kind unter den Armen gehalten wird.

Das primäre Ziel der Diagnose besteht darin, eine möglichst frühzeitige Erkennung des Problems zu ermöglichen, um eine wirksame unterstützende Therapie einzuleiten. Eine genaue ätiologische Diagnose ermöglicht auch die Formulierung einer genaueren Prognose. Nicht zuletzt ist die Identifizierung von Formen der neonatalen Hypotonie mit familiärer Übertragung von entscheidender Bedeutung für die Formulierung einer genetischen Beratung für zukünftige Schwangerschaften.

Trotz der Fortschritte in der Labordiagnostik und Bildgebung ist eine multidisziplinäre Beurteilung durch verschiedene Fachgebiete, darunter Genetik, Stoffwechsel, pädiatrische Neurologie und pädiatrische Neuroradiologie, zwingend erforderlich.

Manchmal kann die Ätiologie nicht gefunden werden. Obwohl es schwierig ist, die zugrunde liegende Ätiologie bei hypotonen Säuglingen zu definieren, ist es für die Prognose und Behandlung notwendig, die Ätiologie zu kennen. Die Anamnese und die körperliche Untersuchung sollten durch Labortests und bildgebende Verfahren unterstützt werden. Diversität kann jedoch eine genetische Diagnose erfordern